Fiatal szlovák tudósok egyedülálló tesztet fejlesztettek ki a terhes nők számára. Az új vizsgálat a terhesség 12. hetétől kezdve gyorsan, biztonságosan és fájdalommentesen, nagy pontossággal kizárhatja a magzat leggyakoribb kromoszóma rendellenességeit (trisomia), pl. Down-szindróma.

egyedülálló

Ha az eredmény negatív, terhes nő nem kell magzatvízen átesnie, amniocentesis. Ezt a vizsgálatot, ellentétben az invazív tesztekkel, az anya vérmintájából elemzik, ezért nem jelent kockázatot a magzatra. A teszt egy speciális DNS-elemzésen alapulhat zárja ki a 21., 18. és 13. kromoszóma gyakori triszómiáinak jelenlétét, amelyek Down-, Edwards- és Patau-szindrómát okoznak. Ha érdekli, akkor megtudja a magzat nemét is.

Gyors és pontos

Az új prenatális teszt egy másik lehetőség a terhes nők számára, mivel többet tudhatnak meg a terhességükről.

"Vizsgálatunk nagy pontossággal kizárhatja három típusú trisomia jelenlétét csak az anyai vérvétel és a magzati DNS későbbi elemzése alapján. A kismamák nagyon gyorsan bizalmat szerezhetnek abban, hogy gyermekük nem szenved Down, Edwards vagy Patau szindrómában. Ráadásul tud derítse ki a magzat nemét is,„Azt mondja RNDr. Szemes Tomáš, PhD., Molekuláris biológus, a teszt egyik szerzője.

Lehetőség van már a vizsgálat alávetni a terhesség 12. hetétől és az eredmények általában 5 munkanapon belül elérhetők.

Minden kismama számára nincs kockázat

A teszt különösen alkalmas azoknak a terhes nőknek, akiknek fokozott aggodalmaik vannak egy esetleges fogyatékossággal kapcsolatban, születésükkor több mint 35 évesek lesznek, vagy pozitív eredményt értek el. biokémiai szűrés, amelyet ezt követően a közönséges gyakorlatban egy másik invazív vizsgálat is megerősít, leggyakrabban amniocentézissel - amniocentesis.

"Laboratóriumaink tapasztalatai azt mutatják, hogy a biokémiai szűrés pozitív eredménye miatt körülbelül minden 35. amniocentézis pozitív eredményt mutat Down-szindrómára. Így körülbelül 34 nő kerülhette el az amniocentézist, ha rendelkezésre állna egy újabb vizsgálat, amely megcáfolhatja a magzati kromoszóma rendellenességeinek gyanúját. Ez a teszt ezt a lehetőséget kínálja "- magyarázza az RNDr. Dagmar Landlová, citogenetikus.

A szakértők ezt a tesztet a teherbe esett nőknek is ajánlják mesterséges megtermékenyítés után, ultrahangvizsgálaton a vizsgált triszómiák fokozott kockázatát eredményezte, vagy legyőzte a spontán abortuszokat.

"Például azokat a betegeket érdekli ez a vizsgálat, akik kifejezetten az amniocentézissel küzdenek és nem hajlandók annak átesni, bár a többi szűrővizsgálat eredménye pozitív volt. Ennek a vérvizsgálatnak köszönhetően a magzat veszélyeztetése nélkül, terhességük hátralévő részében nem kell stresszelniük és bizonytalanok maradnak. 5 napon belül vannak gondjaik "- mondja MUDr. Vladimír Cupaník, PhD., A Nőgyógyászati ​​és Szülészeti Osztály vezetője.

Hogyan működik a teszt?

"A beteg vérmintáját laboratóriumunkba küldjük, ahova feldolgozni, elemezni és értékelni fogják. Az eredmények 5 napon belül ismertek, a laboratórium minket, az orvosok kezébe küldi, majd tolmácsoljuk a beteg számára. Ha a leendő anya ezt akarja, akkor jó hírekkel, akár otthon várhatnak fiút, akár lányt "- írja le a teszt menetét a MUDr. Cupaník.

Maga a laboratóriumi elemzés egy összetett folyamat, amely a legmodernebb, kifinomultabb és nagy teljesítményű technológiát igényli. Az utolsó fázisban 30 millió DNS-fragmenst olvasnak le egy genomi szekvenszerben 20 óra alatt. Kiértékeli a szekvenszerből nyert egyetlen minta adatainak elemzését nagyteljesítményű számítógép, egyedi matematikai-statisztikai algoritmus alkalmazásával, körülbelül 20 percig. Csak a matematikai modell alapján végzett adatértékelés alapján tudják meghatározni a laboratóriumi elemzés végeredményét.

A beteg vizsgálatot kérhet nőgyógyászától vagy klinikai genetikai szakemberétől. Az a tény, hogy ezt a tesztet Szlovákiában fejlesztették és vizsgálták, pozitív hatással van az eredmények kézbesítésének sebességére és ára, amely lényegesen alacsonyabb a világ hasonló tesztjeihez képest. A tesztet nem fedezi állami egészségbiztosítás, a beteg kérésére megvizsgálják, és 350 euróba kerül.

A szlovák tudomány és kutatás sikere

Az új, nem invazív prenatális teszt bizonyítja, hogy a szlovák tudomány és kutatás nemzetközi szinten zajlik. Egészen a közelmúltig valóban tesztelhettek egy hasonló tesztet a világ 5-6 laboratóriumában. Idén Szlovákia is bekerült közéjük, ami az Amerikai Egyesült Államok, Nagy-Britannia, Szingapúr vagy Kína szintjére állított minket.

"A teszt kiváló példa arra, amikor egy jó ötletet megerősítenek a kutatások, megvalósítják a gyakorlatban, és minél több ember profitál belőle. A non-invazív prenatális szűrés kutatásával töltött évek végre a gyakorlatban is megvalósíthatók a szükséges amniocentesis alacsonyabb száma és békésebb terhességek. Remek motiváció a további kutatómunkára is "- teszi hozzá RNDr tudós. Szemes Tomas, PhD.