útmutató

A fenilketonuria metabolikus betegség, amelyben a szervezet nem képes lebontani a fenilalanint. Ez a fehérje része, amelyet mindannyian fogyasztunk az étrendünkben. A fenilalanin így felhalmozódik a vérben, súlyosan károsíthatja a központi idegrendszert és súlyos mentális retardációt okozhat a gyermekben.

De csak akkor, ha a betegséget nem sikerült időben diagnosztizálni, és a kezelést nem kezdték meg. Ez a múltban általános volt. Ma az újszülöttek szűrésének köszönhetően már nem jelent veszélyt, a betegséget gyorsan felismerik. A szülőknek azonban nagyon oda kell figyelniük a gyermek étrendjére. El nem tudja képzelni, hogy egy újszülött pápát mit fenyeget a fehérje? Erre a kérdésre MUDr is válaszolt. Oto Ürge a fenilketonuriás betegek hosszú távú megfigyelésének pozsonyi központjából a Gyermek- és Serdülőkorúak Klinikáján A. Getlík SZU és a synlab.slovakia orvosigazgatója, p. r. ról ről.

Mi a fenilketonuria és mi történik a gyermek testében ebben a betegségben?
A fenilketonuria az egyik leggyakoribb örökletes metabolikus betegség Szlovákiában. Ez az egyik oka annak, hogy ez volt az első betegség, amely bekerült az újszülöttek kötelező szűrésére, amely 1972-ben kezdődött. Természetesen azóta számos változáson ment keresztül, de a fenilketonuria diagnózisának szűrése továbbra is a legfontosabb számunkra, mert azonnal fel kell állítani a kezelésre. A fenilketonuria az aminosavak örökletes metabolikus rendellenessége. A fenilalanin egy aminosav, a fehérje egy olyan összetevője, amelyet egészséges emberben tirozinná kell átalakítani, ami a fenilketonurik esetében nem így van. Enzimekre mindig szükség van ahhoz, hogy az egyik anyagot másikká alakítsák át. És ebben az esetben a gyerekeknek hiányzik vagy hibásan működik egy enzim, az úgynevezett fenilalanin-hidroxiláz. Ezért a fenilalanin felhalmozódik a vérben, amely kezelés nélkül központi idegrendszeri károsodást, mentális retardációt és epilepsziára emlékeztető rohamokat okozna. Figyelemmel kísérjük a vérben felhalmozódott fenilalanin szintjét, és meg tudjuk állapítani, hogy a fenilketonuria enyhe, mérsékelt vagy súlyos formája-e, és meghatározzuk a megfelelő kezelést.

Azt mondod, hogy ez egy örökletes betegség. A gyermek az egyik szülőtől, vagy mindkettőtől kapja?
Az öröklődés autoszomális recesszív, ami azt jelenti, hogy a betegség egyáltalán nem fordulhat elő a családban, de hirtelen két partner véletlenszerűen találkozik, és mindkettő a sérült gén hordozója. Az örökletes szabályok alapján a gyermek ekkor 25% -kal nagyobb valószínűséggel rendelkezik fenilketonuria-val, éppúgy egészséges, és 50% -kal nagyobb valószínűséggel hordoz egy beteg gént, de nem rendelkezik betegséggel.

Kimutatható-e a betegség prenatális korban? Például, amikor a szülőknek már van egy fenilketonuriában szenvedő gyermekük, és várják a másikat ...
Meg lehet állapítani. Sokéves tapasztalatomból azonban csak egy esetre emlékszem, ahol megtettük. Általában a szülők annyira képzettek, hogy tudják, hogy a fenilketonuria élhető, csak be kell tartani bizonyos étrendi szabályokat. Kevés nő vállalkozik arra, hogy feleségül vesz egy ilyen gyereket. Azok a szülők, akik már születtek fenilketonuriában szenvedő gyermeket, tudják, hogy a betegség valószínűsége a második utódban 25 százalék, és ezt a természetre bízzák. Van olyan családunk, ahol két fenilketonuriában szenvedő gyermekük van, de vannak olyanok is, ahol az egyikük betegségben szenved, a másik három egészséges.

Tehát képzelje el, hogy olyan gyermek születik tőlünk, aki a szűrés során pozitív eredményt hoz a fenilketonuria esetén. Mi a következő? Nyilván néhány további vizsgálatot végeznek a diagnózis megerősítésére. Mert mi van akkor, ha a szűrés hamis pozitív és a gyermek egészséges?
Azokban az években, amikor a szűrés bevált, ez ment a maga útján. Különösen 1995 óta történt jelentős változás a szervezetben, a teljes újszülött-szűrés egy besztercebányai szűrőközpontba koncentrálódott, és a módszertan is jelentősen javult. Ma az a helyzet, hogy a szűrés pozitív eredménye = a diagnózis csaknem száz százalékos megerősítése, bár a kivételek természetesen.

Valószínűleg sokkal rosszabb lenne, ha a szűrés eredménye hamis negatív lenne. Megtörténhet?
Amikor az átvilágítás éppen zajlott, apró szivárgások történtek. De 1995 óta bizonyosan nincsenek hamis negatív eredményeink. El sem tudom képzelni, hogy egy szlovák kórházban született gyermek átesne egy szűrőszitán. Az összes gyereket elkaptuk, a romákat is. Nagyon nem emlékszem ilyen esetre az elmúlt 15-17 évben.

Tehát mi történik egy gyermek mellett, akinél fenilketonuria alakul ki?
A szűrőközpontnak kapcsolatba kell lépnie a gyermeket gondozó gyermekorvossal, valamint a szülőkkel. Információt kapunk arról is, hogy fenilketonuriában szenvedő gyermek született. Szlovákiában három központ működik, amelyek a fenilketonuriában szenvedő betegek hosszú távú nyomon követésére specializálódtak - Pozsonyban, Besztercebányán és Kassán. És akkor is felelősek vagyunk a kezelésért és a nyomon követésért. Ezért mindenekelőtt azonnal kórházba helyezzük a gyermeket, és a kezeléshez igazítjuk. A kezelés diétás, korlátoznunk kell a természetes fehérjéket az étrendben, ugyanakkor a gyermekek speciális diétás készítményeket kapnak - aminosavkeverékeket fenilalanin nélkül.

A tej fehérjét is tartalmaz. Mit csinálnak a fenilketonuriában szenvedő újszülöttek?
Az újszülöttek iszik a már említett aminosav-keverékeket. Speciális, csecsemőknek szánt alaptermékeink vannak, amelyek hasonlítanak a mesterséges tej táplálkozásra és optimális összetételűek, így biztosítják a központi idegrendszer megfelelő fejlődését. Amikor az anya szoptatni akar, megvárjuk, amíg a baba magas fenilalaninszintje biztonságos szintre csökken, amikor ezt a terméket táplálja, majd beállíthatunk egy szoptatási rendet, folyamatosan figyelemmel kísérve a vér fenilalaninszintjét. Tapasztalatból tudjuk, hogy kezdetben az anyák napi kétszer, majd háromszor szoptathatnak, és amikor a gyermek enyhébb fenilketonuria formában szenved, néha 50:50, tehát az étrend fele szoptatás, a másik speciális aminosav-keverékek. Ha az anya különböző okok miatt nem szoptat, akkor a baba fél évig lehet ezeken a speciális termékeken, kombinálva őket a rendszeres mesterséges tej táplálkozással, de ez már sokkal több fenilalanint tartalmaz, mint az anyatej, így a csecsemő nem tud sokat enni. Feladatunk pontosan meghatározni a napi fenilalanin mennyiséget, amelyet egy gyermek bevehet, és biztosítani kell, hogy az étrendben hiányzó fehérjéket speciális diétás termékekkel pótoljuk.

És mi lesz, ha a baba elkezdi enni az első ételeket? Teljesen el kell hagynia a fehérjetartalmú ételeket? Olyan ez, mint amikor a lisztérzékenységnek el kell hagynia a glutént tartalmazó ételeket?
Egész egyszerűen azt mondhatnánk, hogy kissé hasonlít a lisztérzékenységre, de természetesen ez egy teljesen más betegség. Étrendünk alacsony fehérjetartalmú. Csökkentenünk kell a fehérje mennyiségét, ezért vannak élelmiszertáblázataink, ahol valóban minden elemezhető élelmiszer megtalálható, a gyümölcsöktől és zöldségektől a tejen, a húson át a péksüteményekig, és pontosan megmondja, hogy mennyi fehérjét és fenilalanint tartalmaznak. Ugyanakkor ki kell számolnunk a napi dózist, hogy egy gyermek mennyi fenilalanint fogyaszthat naponta. És akkor ez a betegség típusától függ. Súlyos fenilketonuria esetén az étrendnek sokkal szigorúbbnak kell lennie, mint a könnyebb formáknál. De mindig alacsony fehérjetartalmú étrendről van szó, ezért mindazoknak, amelyek magas fehérjetartalmúak, ki kell menni az étrendből.

Az étrend mellett a gyermeknek szednie kell néhány gyógyszert, például enzimeket?
Nem. Mivel azonban nem látjuk el a testet a gyermek növekedéséhez és fejlődéséhez szükséges természetes fehérjékkel, helyettesítenünk kell azokat a már említett speciális aminosavkeverékekkel, amelyek a természetes fehérjékkel ellentétben nem tartalmaznak fenilalanint. Így a gyermek pontosan meghatározta, hogy mennyi természetes fehérjét fogyaszthat el étrendjében, és mennyit kell kiegészítenie ezekkel a keverékekkel. A keverékeket speciálisan keverik a gyermekek fejlődési igényeinek megfelelően egy bizonyos életszakaszban, megfelelő mennyiségű ásványi anyagot, nyomelemet és vitamint is tartalmaznak.

Ezek a keverékek gyógyszerformában vannak?
Nem, a készítmények por formában vannak, és általában 500 g-os adagokban vannak csomagolva, az adagolást a beteg kora és súlya határozza meg. Ezen túlmenően, a fenilketonuriában szenvedő gyermekek életének megkönnyítése érdekében a keverékeket praktikus, 20 grammos zacskóban csomagolva is értékesítik. A gyermek csak beleönti a vízbe, összekeveri és meg issza. És akkor vannak folyékony formák, ahol a keveréket már közvetlenül palackokba keverik, gyakran más ízűek, és nem igényel semmilyen elkészítést. Nagyon praktikus iskolai vagy kirándulási célokra. Voltak kísérletek botokkal vagy tablettákkal is, de ezek nem sokat vállaltak. Az aminosavak térfogatát fenn kell tartani, de ezek nem tömöríthetők. Tehát egy gyermeknek akár napi 50 tablettát is kellene ennie ahhoz, hogy annyi aminosavat kapjon, amennyire szüksége van.

Az étrendet az élet hátralévő részében kell betartani?
Igen, ez a tendencia egész Európában.

Egyszer azonban azt mondták, hogy az étrendet különösen 18 éves korig kell betartani, miközben az agy fejlődik. Mi történne, ha egy fenilketonuriában szenvedő felnőtt abbahagyná a szigorú diétát? A vérében még felhalmozódott fenilalanin károsíthatja az agyát?
Az agya nem fogja közvetlenül bántani. Igazság szerint nem tudjuk pontosan megmondani, mi történne. A legkisebb fenilalaninban befolyásolhatja az idegszerkezetek fejlődését, de a későbbi időszakban más funkciókkal is rendelkezik a testben, és hogy mennyire zavarja az idegi folyamatokat, a jelátvivőket, nem tudjuk pontosan. De amint a fenilalanin értéke megugrik az idősebb emberek vérében, agresszívebbé válnak, képtelenek koncentrálni a tanulásra, a munkára vagy a könyvolvasásra. Ezért az étrendnek egy életre szólnia kell.

Mi van, ha egy serdülőkorban lévő gyermek megsérti az étrendet? Azonnal észreveszi a tüneteket?
Ez egyéni. Vannak olyan betegek, különösen a fenilketonuria klasszikus formái, akik azonnal bizonyos tüneteket tapasztalnak. De mindig attól függ, hogy a diéta megsértése meddig tart, függetlenül attól, hogy csak egyszeri ingadozásról vagy hosszú távú-e. Mindenesetre a legfontosabb, hogy a szigorú étrend különösen az elején legyen - legalábbis a gyermek életének 10. évéig. Aztán, amikor pubertáskor ide-oda ingadozás van, akkor ez kezelhető, a gyerekek nagyjából a víz mögött vannak.

A legtöbb ember tudja, hogy ha egy kisgyermeknél nem tartják be az alacsony fehérjetartalmú étrendet, súlyos központi idegrendszeri károsodás és súlyos, visszafordíthatatlan szellemi retardáció léphet fel. Ha egy gyermek a pozitív szűrési eredmény megkapása után azonnal diétázni kezd, az agy teljesen rendben van? Meddig kellene tartania a betegségnek diéta nélkül, hogy károsodjon?
Ha a gyermeket nem kezelték, néhány hónapig, esetleg fél évig tartott, mire a betegség negatív következményei észlelhetők voltak. A múltban a gyermek komoly lemaradásban volt a fejlődésben, és senki sem tudta, mi a baj vele. Vagy volt egy éves rohamos gyermekünk, akinél később fenilketonuriát diagnosztizáltak, de ez valóban nagyon régen volt, talán a nyolcvanas évek elején. Akkor még az történt, hogy a gyermek valahogy átesett a szűrőszitán, és csak akkor diagnosztizáltuk a fenilketonuriát, amikor a visszafordíthatatlan következmények nyilvánvalóvá váltak. Kezelés nélkül a gyermek olyan állapotba kerül, amely hasonló a súlyos epilepsziához, görcsös, szellemi retardált. Szerencsére ez ma már nem jelent veszélyt.

A kezelés része, hogy a fenilalanin szintjét folyamatosan ellenőrizzük a vérben. Milyen gyakran kell mérni őket?
Erre konkrét szabályaink vannak. A legfiatalabb gyermekek az első félév során hetente egyszer mennek ellenőrzésre, ahol a vérben lévő fenilalanin értékét is figyelemmel kísérjük. Amikor stabilizálódnak, és szüleik már tudják, mit kell tenniük, az ellenőrzéseket kéthetente, az idősebb gyermekek esetében pedig havonta három évig végezzük. Ha minden rendben van, akkor az intervallumot 1,5 hónapra mozgathatjuk, későbbi életkorban serdülőknél ez évente 4-szer, felnőtt betegeknél pedig évente 2-3-szor, míg addig itt száraz vércsepp-ellenőrzést végeznek és ott. Ez azért van, hogy a beteg vérét a járóbeteg-szakrendelésen vegyük és így meghatározzuk a fenilalanin szintjét a vérben, vagy száraz vércseppből végezzünk vizsgálatot. Ez hasonló a szűréshez, ugyanazt a papírdarabot használják, amelyen a páciensnek egy csepp vért kell kinyomnia az ujjából, hagyni kell száradni és el kell juttatni a besztercebányai szűrőközpontba. Ezután elküldik az eredményeket a betegnek és nekünk. A gyermekek mintegy 80 százalékát ilyen módon ellenőrzik.

Melyek a fenilketonuria mellékhatásai, még akkor is, ha a gyermeket kezelik? Például a fenilketonuriában szenvedő gyermekek hajlamosabbak bizonyos betegségekre?
Egyáltalán nem. A kezelt gyermekek olyanok, mint az összes többi egészséges gyermek. A fenilketonuria még az ember életét sem rövidíti meg. Csak diétát kell követnie. Mindig támogattam, hogy a szülők ne vegyenek fogyatékossággal fenilketonuriában szenvedő gyermeket. Egészséges gyermekként kell venni, aki másképp eszik. Megnéztük az idősebb, 15 év feletti gyerekeket és a felnőtteket is, hogy kiderüljön, vannak-e következményeik a társadalomban való foglalkoztatásukra, és megállapítottuk, hogy akad köztük egyetemi hallgató, és sokan vezetői beosztásban is dolgoztak.

Gyermekmagazin
Photo Shutterstock

CIKKEINK ÉRDEKEL?
Támogathat minket, ha itt feliratkozik a Gyermek magazinra, vagy megvásárolja a Gyermek magazint ingyen. A Baby előfizetéssel speciális Baby & Toddler különlegességeket is kap ajándékba (amelyeket külön is megrendelhet a forgalmazón keresztül itt).