A Sotos-szindróma (agyi gigantizmus, Sotos - Dodge-szindróma) egy ritka genetikai szindróma, amelyet az első életévekben hatalmas növekedés jellemez. A túlzott növekedés csecsemőkorban kezdődik, és korai tinédzsereknél (15 évig) lelassul. A Sotos-szindróma kísérheti autizmust, enyhe értelmi rendellenességet, késleltetett motoros, szociális és kognitív fejlődést, hipotenziót, beszédzavarokat. Ezek a csecsemők általában nagyobbak születésükkor, a makrocefália is jelen van (a fej kerülete nagyobb), súlyuk szerint is súlyosabbak, mint társaik. A szindrómában szenvedő gyermekek egyéb jellemzői: aránytalanul nagy koponya, kiálló homlok, nagy karok és lábak, nagy szánkó, hipertelorizmus (a szemek messze vannak egymástól).
A Sotos-szindróma 95% -ban szórványosan (véletlenszerűen) fordul elő, de olyan eseteket is leírnak, amikor örökletes lehet. Ebben az esetben az autoszomális dominancián alapuló öröklődésről beszélünk (a betegség megjelenéséhez elég egy mutált gén öröklése). A mutáció az 5. kromoszóma NSD1 génjében található. Ez a gén a megfelelő növekedésért és fejlődésért felelős fehérje termelését kódolja. A statisztikák szerint a japán populáció érzékenyebb a Sotos-szindrómáért felelős mutációra.
Az élveszületések előfordulási gyakorisága körülbelül 1: 10 000 - 14 000. Feltételezzük, hogy ez a szám sokkal gyakrabban alul diagnosztizálható, valójában az előfordulás akár 1: 5 000 is lehet.
A Sotos-szindrómában szenvedő felnőttek átlagos életkora nem csökken. Az első iskolai években javul a pszichomotoros fejlődés, valamint az értelem és a szociális szempontok általános fejlődése. A koordinációval, a szociális oldallal, a figyelemmel kapcsolatos problémák azonban felnőttkorban is folytatódhatnak.
Diagnózis: A genetikai tesztelés és a laboratóriumi diagnosztika általában megerősíti a génmutációt, amely megerősíti a diagnózist.
Terápia: A kezelés tüneti, korai beavatkozás szükséges, a pszichomotoros fejlődés támogatása, rehabilitáció, egyéb szakemberek a probléma típusa szerint.
Egyesületek, alapítványok, szervezetek:
Szlovákiában élő családok:
Ha érdekli, felveheti a kapcsolatot ezekkel a családokkal. Örömmel segítenek, megosztják tapasztalataikat vagy megválaszolják kérdéseit.