Egyetlen kismama sem akarja hallani a hírt arról, hogy babája fejlődési rendellenességben szenved. Sajnos az egészséges gyermek születése nem magától értetődő. Ha a terhesség alatt fejlődési rendellenességet találnak, a gyermek megtartására vonatkozó nehéz kérdéseket kiegészítik a kérdéssel: Miért én? Valahogy megakadályozhattam volna?

kell

A gyermek veleszületett rendellenességeinek számos oka lehet. Egyes rendellenességek genetikai, mások külső tényezők alapján keletkeznek, a hatás is kombinálható. Az esetek mintegy felében a fejlődési rendellenesség oka továbbra sem ismert.

A fejlődési rendellenesség mögött gyakran a kromoszómák hibái állnak. Számuk vagy alakjuk meghibásodása különböző következményekkel járó fejlődési hiba kialakulását jelenti. A leggyakoribb hiba a kromoszómák számában van. A legismertebb a Down-szindróma, amikor további 21-es kromoszómája van.

Az Edwards és a Patau szindróma ritkábban fordul elő, és sokkal súlyosabb és gyakorlatilag összeegyeztethetetlen az élettel. A kromoszómális rendellenességeknek tartalmazniuk kell a Turner-szindrómát, amely csak a lányokat érinti.

A leírt szindrómák kialakulását az életkor kivételével a kismama alig tudja befolyásolni. Az a tény, hogy az anya idősebb kora növeli a csecsemő fejlődési rendellenességének kialakulásának kockázatát, jól ismert. Ezért a 35 év feletti anyáknak automatikusan ajánlják a magzatvíz gyűjtését, ami teljesen egyértelműen kizárhatja ezeket a szindrómákat.

Óvakodjon a fogyatékosságtól a családban

A fejlődési rendellenességek egy bizonyos csoportját a kromoszóma alakjában fellépő rendellenességek okozzák. Technikailag ezek leggyakrabban úgynevezett transzlokációk, amikor a kromoszómák egy része kicserélődik, és a kromoszóma egy része hiányzik, vagy éppen ellenkezőleg, hívják. Az eredmény a magzat veleszületett rendellenessége. Az ilyen kromoszóma-hibák úgynevezett de novo-ban merülnek fel, de gyakran előfordul, hogy a családban több generációig terjednek. Itt már nem lehet valamilyen megelőzésről beszélni.

Ha a családjában van vagy volt valamilyen fogyatékossággal élő családtag, akkor érdemes lehetőleg teherbe esése előtt felkeresnie egy genetikust. Meg fogja határozni a fogyatékosság lehetséges kockázatát a jövőbeli terhességek esetén. Ugyanez vonatkozik a nagycsaládban előforduló különféle veleszületett anyagcsere-betegségekre és rendellenességekre. A mai gyógyszer már segíthet egy egészséges gyermeknek azoknál az embereknél, akik fogyatékossággal élnek a családban, vagy akár maguk is hordozzák valamilyen születési rendellenességet.

Veszélyes vitamin

Fejlődési rendellenességek külső okok miatt is felmerülnek. A röntgensugarak hatása meglehetősen jól ismert, ezért vigyázzon a röntgensugarakra, különösen a terhesség korai szakaszában! Általánosságban elmondható, hogy minél korábban egy terhes héten egy terhes nő negatív tényezőnek van kitéve, annál rosszabb a következménye.

A terhesség első heteiben minden szerv kialakul, és az úgynevezett teratogén még halálosabb hatást fejthet ki. Ez a magzati fejlődési rendellenességeket okozó összes negatív tényező általános neve. Nem csak a sugárzásról van szó, hanem a munkakörnyezetben lévő egyes anyagokra, valamint a gyógyszerekre és néhány vitaminra is ügyelni kell.

A vényköteles gyógyszerekkel nincs nagy veszély, ha a kismama kellő időben tájékoztatja az orvost terhességéről. Először vigyázzon a vény nélkül kapható gyógyszerekre. A gyógyszertárak nehezen tudják eladni ezeket a teratogén anyagokat, de némi óvatosság mindig helyénvaló. A legegyszerűbb megoldás gyógyszerészhez fordulni.

Olvassa el még:

Ne vigyük túlzásba vitamin-kiegészítőkkel. Az egyébként az élethez szükséges A-vitamin esetében a magzat fejlődésére gyakorolt ​​negatív hatások bebizonyosodtak, és túlzott mennyisége fejlődési rendellenességekhez vezet. Ezért a terhesség alatt mindig jobb a várandós anyáknak szánt vitaminkészítményeket használni, amelyeknél nem áll fenn az A-vitamin túladagolásának veszélye.

A különféle fertőző hatások külön fejezetet jelentenek, a rubeola vírus nagy veszélyt jelent. Ha egy terhes nő az első trimeszterben legyőzi a rubeolát, az súlyos magzati károsodást jelent. A problémát hazánkban oltással oldják meg, így ilyen esetek már nem fordulnak elő.

Nagyszámú gén és környezeti tényező néha együtt járul hozzá a fejlődési rendellenességekhez. Ennek eredménye a hasadékok, az idegcsőhibák, a szívzavarok és hasonlók különböző formái. Egyesek kompatibilisek az élettel, mások a műtétet közvetlenül a születés után igénylik.

A folsav állítólag csökkenti az ilyen fejlődési rendellenességek kockázatát. Bár vitaminról van szó, nem lehet túladagolni, mert vízben oldódik, feleslege pedig a vizelettel távozik a szervezetből. Mindazonáltal még folsavval sem szabad eltúlozni, az egészséges és kiegyensúlyozott étrend és az elegendő természeti erőforrás minden bizonnyal jobb.

A szülők dolga dönteni

A prenatális diagnosztikának nevezett orvoslás teljes területe a terhesség veleszületett rendellenességeinek szűrésével foglalkozik. Eredményeket több teszt és részletes ultrahangvizsgálatok kombinálásával szerez a terhesség különböző heteiben.

Mint a bevezetőben megírtuk, egy anya sem akar biztosan hallani arról, hogy babájának fejlődési rendellenessége van. Ez azonban a fogyatékosság mértékétől is függ. Néhány hiba viszonylag jól használható, nagyon kielégítő eredménnyel. Ez különösen igaz az ajak- és szájpadhasadékra és néhány szívhibára. Más fogyatékosságok olyan súlyosak, hogy vetélés következik be, mielőtt bármilyen teszt észlelné a problémát.

Egyes rendellenességek és szindrómák összeegyeztethetők az élettel, ebben az esetben a szülők döntésétől függ minden, van-e erejük fogyatékos vagy beteg gyermeket nevelni. Nagyon nehéz nekünk feleségül venni bánatukat és csalódásukat. Ha a terhesség befejezése mellett döntenek, az abortusz lehetősége a terhesség 24. hetéig tart.