• Hatással van a szívre, a vesére, a májra
  • Egy újszülöttben még kora gyermekkorban is megnyilvánulhat
  • Hallási zavarok
  • Fényérzékeny szemek, retina degeneráció
  • A bőr redőkben a bőr elsötétül és érdessé válik
  • Hormonális és anyagcserezavarok
  • Fiatal korban a cukorbetegség II. típus, elhízás, magas vérnyomás
  • Diagnózis: Alström-szindróma

Millie Hough brit iskoláslány, és a világon csaknem háromszáz emberként, aki ismeri a diagnózisát, Alström-szindrómában él. Ez egy összetett betegség, amelyről úgy gondolják, hogy minden millió embert érint, és ahhoz, hogy az ember örökölje, mindkét szülőtől ugyanazok a hibás gének szükségesek.

testét

Forrás: Geoff Hichens, SWNS.com

A betegséget fotofóbia tárja fel

Úszás, judo, iskola. Normális ciklus egy tizenegy éves gyerek számára, de Millie más. Kint mindig sötét szemüveget visel, mert a napfény károsítja a szemét. Valójában ez volt a betegség első jele. Michelle és Ben szülei elképedtek, amikor gyermekük különleges fényérzékenységet érzett. Vizsgálatok sora következett, végül az orvosok tájékoztatták őket a mindent elsöprő diagnózisról. "Az Alström-szindróma a test összes szervét megtámadja. Amikor elolvastam Millie prognózisát, elpusztultam. Eleinte azt mondtam, hogy szörnyű lenne, ha elveszítené a látását, most attól tartok, hogy a szíve el fog esni. ".

Forrás: Geoff Hichens, SWNS.com

Reményt fűznek a kutatáshoz

Alström szindrómáját először a svéd Carl-Henry Alström írta le 1959-ben. A betegség az ALMS1 gén 79 lehetséges mutációjának eredménye. Az első tünetek közé tartozik a fotofóbia, a markáns étvágy, a gyermekkori elhízás, a halláskárosodás és végül a látás. A betegeknél idővel kialakul a cukorbetegség II. típusa, a vese, a máj, a hólyag, a belek és a kardiomiopátia problémái, mivel a szív zsúfolt és megnagyobbodik. A jövőben Millie transzplantációtól lesz függő - vese, máj, szív. Houghék tudják, mi vár rájuk. És azt is, hogy megfelelő donor várakozásával, valamint a várható élettartam rövidülésével kell szembenézniük. "Reméljük a kutatásokat, és hisszük, hogy Millie az előrejelzésnél tovább lesz velünk. Minden percét élvezzük vele. Elképesztő "- teszi hozzá az anya, aki az alapítványnál dolgozik, hogy pénzt gyűjtsön további kutatásokra. Az Alström szindrómáról az alapítvány honlapján tudhat meg többet, olvassa el a teljes angol nyelvű cikket itt.