Peter Štepánek 15 éves fiával, Miška cisztás fibrózisban szenved, és leírja azoknak a betegeknek az életét, akiknek szervei fokozatosan távoznak. A fejlett országokban a betegek már kapnak olyan gyógyszert, amely megoldja a betegség okát, nem pedig annak következményeit, most úgy döntöttek, hogy Szlovákiában kategorizálják.

cisztás

Mikor vette észre, hogy Miško fiának problémája van?

Elég gyorsan, körülbelül három hónappal a születés után. A cisztás fibrózis nagyon ritka betegség, és a közvélemény gyenge tudatosságát eredményezi. A feleségnek azonban nem tetszett Mišek fejlődése, ezért elkezdte keresni, hogy mit jelentenek az egyes tünetek. Tehát tudtuk, hogy valami történik, csak fogalmunk sem volt, hogy pontosan mi.

Mi történt?

A fiú nem boldogult, nem hízott. Amikor gyanú merült fel bennünk a betegség miatt, felhívtuk a podunajské-biskupicei ambulanciát, két nap alatt orvost kaptunk, és négy nap alatt egyértelműen diagnosztizáltak bennünket. Sokk volt, mert azóta a rendszerünk teljesen megváltozott.

Hirtelen a hét minden napján a nap 24 órájában elérhetővé kellett válnunk a fiunk számára. Az ilyen beteggel rendelkező családokban az egyik szülőnek otthon kell maradnia, ami gyakran nem elegendő, így egy másik család segítsége is érkezik. A jövedelem elvesztése a családba tehát egy másik kellemetlen következmény.

Gyakran előfordul, hogy a családok nem képesek rá, és szétesnek, hogy az egyik szülő nem bírja és elszalad?

Igen, megtörténik. A helyzet olyan nehéz, hogy egyesek nem tudják mentálisan kezelni és elmennek. A közösségben is ismerünk ilyen eseteket. Más szülők félnek attól, hogy mi lesz utódaikkal, ha nincsenek egyedül.

Próbáljuk meg leírni, hogy mit jelent a cisztás fibrózis a gyakorlatban. Ez egy genetikai és multiorganikus betegség, amely pusztító módon befolyásolja a tüdőt, a hasnyálmirigyet, a májat és az emésztőrendszert. Ezt általában cukorbetegség, csontritkulás, meddőség vagy orrpolipok kísérik.

Ez a betegség fokozatosan valóban elpusztítja az embert. Az életkor előrehaladtával folyamatosan halad és egyre fontosabb szerveket pusztít. Alapvetően ez minden lélegzetvételért folytatott harc, azaz a test oxigénellátása, a vér vagy az agy oxigénszintje.

A hasnyálmirigy nélkül általában nem találja magát, nem dolgozza fel a cukrokat, gyakori problémák vannak a belekkel, azok elzáródásával, amelyeket műtéti úton kell megoldani. Amikor a máj meghibásodik és a vesék hozzáadódnak, ez nagyon komoly.

Hogyan emésztik meg a betegek az ételt?

A kezdetektől fogva mesterségesen be kell fogyasztaniuk az emésztőenzimeket, vagyis helyettesíteniük kell az emberi enzimeket. Az életkor előrehaladtával még mindig cukorbetegségük alakul ki, ezért az inzulin vár rájuk. Végül a megsemmisült hasnyálmirigy szinte semmit sem tesz.

Ami kifejezetten cisztás fibrózist okoz, ismert?

Rosszul írt DNS, amelynek gyengén termelődik vagy egyáltalán nem termelődik, egy adott fehérje egyáltalán nem termelődik a szervezetben. Ennek a fehérjének a feladata a só és kloridok megfelelő áteresztőképessége a sejtben. Paradox módon ez a mutáció egykor segített a kolera elleni védelemben.

A gyakorlatban ez azt jelenti, hogy minden emberi szervben, ahol nyálka található, cisztás fibrózisban szenvedő betegeik rendkívül sűrűek. Mivel nem tudjuk kijuttatni őket, baktériumaik megfognak, ami gyulladást, lázat, szervek károsodását indítja el, míg a szervezet végül megbirkózik azzal, hogy az érintett részt véglegesen kivonja működéséből.

Így cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél a tüdő fokozatosan egyre kevésbé működik?

Pontosan. Funkcionalitásuk fokozatosan 50 százalék alá csökken. Hasonló a hasnyálmirigy vagy a máj. A sűrű nyálka korlátozza e szervek aktivitását, amíg azok teljesen működésképtelenné válnak.

Milyen korban élnek a betegek?

Szlovákiában körülbelül háromszáz cisztás fibrózisban szenvedő betegünk van, fele felnőtt, fele gyermekkorban. Átlagos életkoruk 22 év. Az orvosok egyszer azt mondták a szülőknek, hogy ha kisgyermeküknek sós izzadtsága van, ami a betegség egyik tünete, akkor nem élné meg hároméves korát. Tüneti kezeléssel eljutottunk arra, hogy a várható élettartam magasabb. Egyesek hazánkban 30 évesek, mások gyermekként halnak meg.

Állítólag "lélegzetelállító" betegség.

Ezért a kezelés célja annak biztosítása, hogy a páciensnek a lehető legtisztább tüdeje legyen, hogy lélegezhessen, elegendően hígított nyálkahártya legyen, amelyből kijuthatunk, hogy ne legyen szabad hely a baktériumok és az azt követő gyulladások számára. A tüdővel végzett munka talán a kezelési séma fele. Ez magában foglalja a magas kalóriatartalmú diétákat, a speciális gyakorlatokat és a rehabilitációt.

A cisztás fibrózisban szenvedő betegek nehezen tudnak hízni és megtartani a súlyukat. Az említett magas kalóriatartalmú étrend sem segít?

Ez a már említett hasnyálmirigy-diszfunkció problémája. Ez nehézségeket okoz a vitaminok, zsírok, cukrok és fehérjék, nélkülözhetetlen tápanyagok bevitelében. Bár a betegek mesterségesen fogyasztják az enzimeket az élelmiszer megemésztésére, a fiunk például már a lehető legnagyobb bevitelük küszöbén áll. Már nem tudja fogadni őket.

A gyakorlatban ez minden egyes gramm súlyért harcol, amikor a test úgyis dolgozik, mert elég egy gyulladás, és minden összeomlik - a beteg akár hét kilogrammot is lead és szinte lehetetlen visszanyerni azokat. Amit két hét alatt elveszít, gyakran bizonytalan eredménnyel is három évig tart. A helyettesítő enzimek nagy segítséget jelentenek, de nem pótolják teljes mértékben a sérült hasnyálmirigyet.

Hogy néz ki a fia szokásos napja?

Leírom azt a napot, amikor minden többé-kevésbé rendben van, vagyis hogy a kórházban nincs társult szövődményekkel. Reggel egyik szülő először felkel, és megbocsátani és fertőtleníteni kezdi az ivóvizet. Benne