A felhívás célja

1 920 000,0 EUR beszedése a Zolgensma számára az 1. típusú gerinc izom atrófiájában szenvedő kis Amelia számára.

életet

A kihívás szerzője

Sztori

Adjunk életet Ameliának

Szia, a nevem Amelia. A gerincvelő izomsorvadásának legsúlyosabb formája van, ami fordításban azt jelenti, hogy fokozatosan elveszítem az összes izmomat, és így nem tudom felemelni a fejem, ülni és később nem leszek képes egyedül lélegezni készülékek nélkül.

Azonban reményeim voltak egy Amerikából származó gyógyszer formájában, amely egyszer és mindenkorra képes gyógyítani a betegségemet. Ennek azonban csaknem 2 millió euróba kerül. Ezért döntöttem úgy, hogy így is megszólítalak.

Aminka 2019. január 19-én született egy modell terhesség után, első látásra gyönyörű "egészséges" lányként. Amikor azonban még 2 hónap elteltével sem mozdult, az orvossal kezdtük gyanakodni, hogy nem minden lesz egyházi rend. Különböző vizsgálatok sorozata után kaptunk egy üzenetet, amelyet egyetlen szülőnek sem kellett volna megkapnia. Aminka nagyon ritka, gyógyíthatatlan betegségben szenved - 1-es típusú gerinc-izomsorvadás, amelynek köszönhetően soha nem lesz képes felállni, valószínűleg le sem ülni, és idővel az izmai annyira meggyengülnek, hogy még enni sem fog, és lélegezzen egyedül.

A kezdeti sokk leküzdése után mindketten megállapodtunk abban, hogy többet kell megtudnunk arról a betegségről, amely ellen küzdeni fogunk. Aztán kijött a második és a harmadik sokk, és tulajdonképpen abbahagytuk a számlálást. Megtudtuk, hogy a legtöbb SMA 1-es gyermek légzési elégtelenség miatt nem él 18 hónapnál régebbi életkorig. Emellett nincs olyan gyógyszer, amely hatékonyan kezelné az SMA-t, hanem csak olyan, amely lelassítja a folyamatot és enyhíti a következményeket. Nem volt könnyű ilyesmivel foglalkozni. Amikor azonban benéztünk a kiságyba, ahol Aminka elégedetten aludt, tudtuk, van választási lehetőségünk, és mindennel szembe kell néznünk. Ez következik egy jó dal minden súlyos beteg számára. Vizsgálat utáni vizsgálat, kórházi ápolás után kórházi kezelés és Aminka állapota tovább romlott. Abbahagyta a horkolást, mert egyszerre nem kapott levegőt. Meg kellett vinnünk egy nasogastricus csövet. Kilélegeztünk, egy dolog megoldódott. Nagyon tévedtünk, amikor elakadtál. A nyála és a nyálka elkezdett folyni, mivel ezeket sem tudta lenyelni. Néhány eset után, amikor sikerült megakadályozni a legrosszabb háztartási porszívót, bekövetkezett az összeomlás és az első látogatás az RZP-ben. Szerencsére sikerült, de az az érzés, amikor először látod, hogy a babád megfullad, lila ajkakkal és hamuszürke arccal, leírhatatlanul.

7 hét után végre minden rendben volt, megfelelő megoldást találtak az otthoni ápolásra, és Ami annyira stabilizálódott, hogy végre elbúcsúzhattunk az ARO munkatársaitól, és majdnem 2 hónap után otthon tölthettük az első éjszakát. Meg akarta szokni az örökké ragyogó és dúdoló gépeket, de segítettek nekünk Aminka megfigyelésében és stabilan tartásban. Időközben sikerült a Spinraza gyógyszer első 4 kezdő adagját kijuttatni, amely enyhíti az SMAz rész tüneteit, és elkezdtük vizsgálni a motorikus képességek első vívmányait. Kiegyenlítették azonban az egyre súlyosbodó fecskék, ami egy második látogatáshoz vezetett az RZP-ben, miután Ami vasalt és fulladni kezdett. Szerencsére sikerült legalább hűvös fejben maradnunk, és elsősegélyben részesítettük az RZP megérkezéséig. Amikor elmondtuk az orvosnak a mentőknek, hogy az újraélesztés során milyen értékekre esett vissza, azt mondták, hogy a nevetést máris visszahozták a folyó túlsó partjáról. Azóta csak az RZP kedves orvosaival találkoztunk, amikor Amika megkapta első fertőző betegségét, de ezt szerencsére túléltük. Folyamatosan körbejárjuk az orvoslátogatásokat, a rehabilitációs gyakorlatokat és olyan megoldások keresését, amelyek elősegítik életének javulását.

Valamikor azelőtt, hogy lányunk ARO-t kapott, ugyanazon diagnózissal rendelkező gyermekek különböző szülőcsoportjaitól megtudtuk, hogy van egy új gyógyszer, amely nagyon ígéretes eredményekkel jár. Jelenleg ez a gyógyszer az egyetlen a maga nemében a világon, és 90% -os valószínűséggel megállíthatja az SMA progresszióját 2 év alatti gyermekeknél. Már nem adják az időseknek, mivel nem lehet biztosítani a betegek megfelelő működését és elfogadását. A tavalyi év végén 2019-ben 2 fiú sikeresen benyújtotta Magyarországon, és mindkettő óriási haladást mutat. Legnagyobb hátránya azonban az ára, amelyet körülbelül 2 125 000 dollárban állapítottak meg, ami megközelítőleg 1 920 000 euró. Ezért kérünk segítséget azzal a kéréssel, hogy összegyűjtsük ezt az összeget Aminkának, hogy végre életünkben először leülhessük, és aki egyszer csak a saját lábára teheti.

Előre is köszönetet mondunk mindenkinek, aki hajlandó hozzájárulni és segíteni Aminka gyógyításában.