Angelina Jolie-nak eltávolították a melleit, majd eltávolították a petefészkét és a petevezetéket. Mi a helyzet az ilyen beavatkozásokkal hazánkban? Lucia Copáková polgármester válaszol.

legjobb

A mellek megelőző eltávolítása után Angelina Jolie ismét sokkot sokkolt, megoperálták petefészkeit és petevezetékeit. Ez egy olyan gén hordozója, amelyben nagy a kockázata ezen szervek rákos megbetegedésének. "Én is mennék érte" - mondja Lucia Copáková, a Pozsonyi Országos Onkológiai Intézet genetikai osztályának vezetője. Hasonló vizsgálaton is átesett.

Sokan megcsóválják a fejét a döntése felett, orvosok is. Ugyanakkor néhány onkológus hazánkban évekkel ezelőtt tanácsot adott a magas kockázatú betegeknek a megelőző mellkiválasztással kapcsolatban. Mit mondasz genetikus döntésére?

Ez a legjobb, amit tehetett. Mutált gént hordoz, ahol az emlőrák és a petefészekrákra való hajlam nagyon magas. Az emlőrák kockázata körülbelül 80, a petefészekrák kockázata körülbelül 40 százalék. Valóban ajánlott először eltávolítani a petefészkeket és a petevezetékeket, mert önmagában a műtét további 50 százalékkal csökkenti az emlőrák kockázatát. Ha egy nő nem esik át petefészek- és petevezeték-műtéten, hátránya, hogy még akkor is, ha rendszeresen jár az ajánlott ellenőrzésekre, legyen szó petefészek-szonográfiáról vagy CA125 oncomarker-gyűjtésről, a vizsgálat nem biztos, hogy pozitív lesz abban a szakaszban, amikor a rák elkezdődik. Ezért a megelőző eltávolítási művelet, még a korai menopauza árán is, valójában a kockázat csökkentésének ilyen kockázata.

Ez azonban nem 100% -os védelem, nem jelenti azt, hogy ha megelőzőleg eltávolítják a mellemet vagy a petefészkeimet, akkor nem leszek rákos.?

Nem, mert ez egy szindróma. A szindróma pedig számos szerv lehetséges érintettségét hordozza magában. A priori, az Angelinában kezelt szindrómát a gyakorlatban leggyakrabban a mell, illetve a petefészek befolyásolja. petevezeték, de lehetséges a bőr, a méhnyak, az emésztőrendszer is. Tehát a skála szélesebb. Például a férfiakat prosztata betegségeknek nevezik, herék jelenhetnek meg, és a BRCA gén mutációi közé tartozhat a hasnyálmirigy betegség. Az adott műtét azonban jelentősen csökkenti a betegség kockázatát az adott szerven, legyen az mell vagy petefészek.

Hány százalékkal csökken a kockázat?

Amikor petefészek- és petevezeték-műtétet végeznek, a rák kockázata 98 ​​százalékkal csökken. A mellműtét kezelése esetén a betegség kockázata 95 százalékkal csökken.

Néhány orvos nem támogatja az ilyen eljárásokat. Te is találkoztál ezzel?

Sajnos igen. És sokszor a beteg elhagyta klinikánkat, hogy a műtét előnyeit a kockázat csökkentése érdekében utasítsa. A műtétet azonban nem tudta megoperálni, és idővel visszatért hozzánk, mondván, hogy valóban petefészekrákja van. Tehát amikor egy nő megkérdezi tőlem, mit tehet a kockázat minimalizálása érdekében, egyértelműen elmondom neki, hogy ezek megelőző műveletek.

És mi van azokkal, akik ellenállnak?

Ha a betegek ellenállnak az eljárásnak, akár a korai menopauza miatt, akár fiatalok, megpróbálunk kompromisszumot találni, hagyjuk, hogy éljenek az ötlettel, és ne befolyásolják őket egy másik orvos véleménye, aki elmondja neki, hogy ez felesleges . Úgy gondolom, hogy ez gyakran azoknak az orvosoknak a véleménye, akik nem minden nap találkoznak a szindrómával. Gyakorlatom során ezer családdal konzultáltam, így láthatom, hogy a nők valójában hogyan működnek, hogyan alakultak az évek során. Azok a nők, akik ilyen mutált gént hordoznak, valójában nagy kockázatnak vannak kitéve.

Egyes orvosok inkább az ösztrogéntermelés hormonális csökkentését részesítik előnyben, mint műtétet.

A petefészkek esetében ez védelmet jelenthet, de nagy a kockázata a melleknek. Csomagról beszélünk, minden olyan hormon, amelyet helyettesítő anyagként szállítanak a nőknél, akik ezt a változást hordozzák, védhetik a petefészket, de a mell rákjának lehetséges kiváltójává válhatnak.

Mely nők veszélyeztetettek?

Három betegcsoportunk van, akiket kijelölünk az adott szindróma vizsgálatához. A jelzési kritériumoknak teljesülniük kell. Az első csoportba egyértelműen pozitív családi anamnézisű nők tartoznak. Ha azonban az ember úgy gondolja, hogy a családi kórtörténetnek csak mell- vagy petefészekrák esetén kell pozitívnak lennie, akkor téved. Mert, mint említettem, ez egy szindróma. Amikor látok egy bizonyos rákos komplexet, például van olyan törzskönyvem, ahol a hasnyálmirigy vagy a szem rosszindulatú melanomája fordul elő, látom, hogy van emlőrákos adeptus, és tudom, hogy elkezdem vizsgálni a BRC2 gént, mert az tartozik a szindróma.

Aztán ott vannak a klasszikus családok, ahol anyának és nagymamának mellrákja van, így ez átmegy a nők vonalán.


A férfiak is lehetnek hordozók?

Ez egy másik családcsoport, ahol az apa vonalon megy át, amikor a hordozó férfi. Gyakran úgy tűnik, mintha az onkológiai betegség sora elveszne, és ezt követően, amikor átadják a lányoknak, fiatalon onkológiai betegségben szenvednek, majd kiderül, hogy a férfi vonalat követte, így elfedte azt. Egy másik csoport a rák első előfordulása a családban. Tehát találkozom egy nővel, akinek például van egy bizonyos szövettani típusú emlőrákja, például medulla. Ekkor tudom, hogy genetikával fogunk foglalkozni, pedig a családban nem látok több pozitívumot. Nagyon erős tényező, amikor genetikai vizsgálatra küldjük, a 30 év alatti nők mellrákja vagy az emlőrák is, amelynek bizonyos egyéb szövettani sajátosságai vannak, az ún. hármas negatív. És a genetika indikációja bármilyen mellrák bármely életkorú férfiban. Megvizsgáljuk a betegeket a petefészkek, a petevezetékek rákos megbetegedésein is, amelyek fiatalon, legfeljebb 50 éves korban fordulnak elő.

És az utolsó csoport?

Ide tartoznak a tünetmentes egyének, az egészséges emberek, ahol nem tudjuk megvizsgálni a betegeket, vagy azért, mert nem külföldön élnek vagy élnek stb.

Ebből következik, hogy a vizsgálat interjúval kezdődik.

És a betegek ismerik-e kórtörténetüket? Tudják, hogy családjuknak volt-e már régen daganata?

Gyakran, amikor mélyebb ágakról van szó, nem tudják pontosan, de emlékeznek például arra, hogy egy öreg közeli rokonnak valami köze volt a hasához, hogy volt egy nagyja. Valahol esélyük sincs pontos információkra, nincs orvosi nyilvántartásuk, és azt sem tudják, hol foglalkoztak. Akkor megbíznom kell a kapott információkban, és tovább kell dolgoznom velük. Általában, amikor egy egészséges ember érkezik, aki megfelel a teszt indikatív kritériumainak, és a családjában találok rákos személyt, akkor arra utasítom, hogy vegye fel a kapcsolatot a beteggel, és ha beleegyezik egy genetikai vizsgálatba, akkor elkezdjük a vizsgálat teljes sorozatát. tesztek. Megerősítés esetén a többi rokonhoz ismét felvesszük a kapcsolatot, és ha megállapodnak, felkeresnek minket, és megvizsgálják a családban már előforduló már ismert mutációt.

Tehát rokonokat von be a vizsgálatba.

Igen, annak lennie kell, ott áll össze minden. Ez nem csak egy olyan ember számára fontos, akiben a mutáció beigazolódott, hanem fontos, hogy hálózatba hozzuk a család többi tagját is, akik nem tudják, hogy sokkal nagyobb kockázatnak vannak kitéve. hogy további vizsgálatokat vagy műveleteket végezhet, amelyek megmenthetik az életüket.

Vannak azonban olyan nők, akik megtagadják a genetikai tesztelést, annak ellenére, hogy családjuk rákos. Azt mondják, nem akarják tudni, hogy rákos lesz-e vagy sem. Te is találkozol ezzel? Mit mondana nekik?

Megértem, hogy nem akarják tudni. Amikor egy egészséges fiatal nőnek azt mondják, hogy magas kockázatú csoportba tartozik, és megelőzően el kell távolítania a mellet vagy a petefészket, és számos vizsgálatra vár, amelyeket 21 éves korától el kell kezdeni, és egy életen át fog tartani, akkor azt mondja: inkább nem. tudni, mert ő majd hívni fogja. Véleményem szerint ez nem teljesen helyes hozzáállás, mert így eljuthatnak abba a szakaszba, amikor a betegség valóban kitör, és már nem lesz könnyen megoldható. Folyamatosan mondom a nőknek, vegyék nyugodtan, tudják, mit tehetnek a betegség minimalizálása érdekében. A betegség diagnosztizálásának szakasza nagyon fontos a jövőbeni kilátások szempontjából.

Angelina Jolie és lányai a petefészkek eltávolítása utáni első nyilvános fellépések egyikén.


Mi a helyzet a fiatal lányokkal, akiknél megerősítették, hogy nagy a kockázata a betegség megszerzésének? Ilyen fiatalon, 21 éves korukban megkezdik-e a műtétet? Sokan még akkor sem terveznek családot.

Ebben a szindrómában ajánlott felnőttkorban elkezdeni a tesztelést. Tehát, ha az adeptus 18 éves, eldöntheti, hogy tudni akarja-e. Ha egy ilyen fiatal nőnek pozitív eredménye van, javasoljuk a 21 éves korban kezdődő és rendszeresen megismétlődő vizsgálatait, pl. Mellszonográfia, mellmágneses rezonancia képalkotás, mammográfia 25 éves kortól, valamint rendszeres fizikális vizsgálatok, nőgyógyászati ​​vizsgálatok . Tehát már rendszeres ellenőrzés alatt áll, és a kezdetektől fogva azt dolgozták, hogy ha családot akar alapítani, akkor ezt hamarabb meg kell tennie, és a petefészek és a petevezeték eltávolítása 35 éves korára megoldódik a rák megelőzése érdekében.

Tehát nem kell azonnal megműteni, amikor 21 éves?

Nem, ezt 35 éves koráig ajánlott megtenni. Sokkal hamarabb lehet. Nagyon fontos, hogy a gén melyik részében változik, ill. melyik génben. Akár a BRC1, akár a BRC2 génben van, mert mindegyikük bizonyos összefüggésben van az érintett szervvel. Például a BRC2 gén mutációi gyakoribbak a hasnyálmirigyben, a petefészekrákban, és maga a beteg is fogékonyabb, ha tudja, hogy petefészek-betegség volt a törzskönyvben, és hamarabb kell kezelnie, mint amikor az első esetben mutációnk van gén, ideértve a petefészkeket is., de jobban profilosodik a melleken. Sokszor egy nő, aki például Angelina Jolie-ként látja haldokló anyját petefészekbetegségben, teljesen másként kezeli a műtétet, mint egy nő, akinek ez hipotetikus.

Mi van a férfiakkal? Vannak más szervek, amelyek megelőzően eltávolíthatók?

Nem, a férfiak sokkal jobban értenek hozzá. Nem vonatkoznak a magas kockázatú szervek, akár herék, akár prosztata megelőző eltávolítására. Bár a férfiak figyelni készülnek, sokkal később indulnak, mint a nők. A férfiak esetében ajánlott a megfigyelést 30 -4 0 éves kortól kezdeni, és sokkal enyhébb, mint a nőknél.

Mit lehet tanulni a genetikából?

Sokat lehet tanulni a genetikából. A szokásos gyakorlatban egész genom vizsgálatot biztosan nem hajtanak végre. Bár természetesen tudományos publikációkban tudjuk, hogy ez lehetséges. Inkább a megcélzott gének vizsgálatára összpontosítunk, amelyben azt látjuk, hogy ezek befolyásolhatók, ill. mutálódott.

Tehát csak onkológiai vizsgálatokkal foglalkozol?

A genetika másutt is alkalmazható. Az osztályunkon végzett vizsgálatok második csoportja a leukémia, a lymphoma. Ezek más típusú daganatok, ahol a genetika egyaránt segíti a diagnózis felállítását, ezáltal segít a diagnosztizálásban, és jelentősen alkalmazzák a betegség nyomon követésében is, vagyis hogy a beteg reagál-e a kezelésre, a betegség kezelhető-e, visszaesés (új járvány) . A genetikai tesztek egy másik csoportja pedig megmutatja, hogy mi a tumor farmakogenetikája, és fontos-e a célzott kezelés a betegben bizonyos mutációk bekövetkezésekor, az ún. új molekulák révén személyre szabott, vagy fordítva, a szokásos hagyományos kemoterápiát alkalmazzuk.

Hogy néz ki valójában egy genetikus által végzett teszt?

Az első bejegyzés egyértelműen egy interjú. Ha lehetséges, a beteg egészségügyi nyilvántartást hoz, majd vérmintát vesznek, ahol 6–9 millilitert vesznek fel speciális csövekbe. Ezt követően izoláljuk a DNS-t és belemegyünk a vizsgálati folyamatba, miközben a beteget mindig sokkolja, hogy mennyi időbe telik. Meg kell azonban jegyezni, hogy ezek nagy gének, ahol az elemzés időigényes, nem egy vizsgálat áll rendelkezésre egy hónapon belül - két.

Tehát meddig tart?

Átlagosan fél év és egy év vár az eredményre. Azonban örökletes szindrómákról beszélünk. Más típusú vizsgálatok, például leukémia és limfóma esetén a vizsgálat több napos, az eredmények két-három napon belül vannak.

Ki végezhet genetikai tesztet? Gondolom, nem mindenki akarja.

A vizsgálatot olyan személy végezheti el, aki megfelel az indikációs kritériumoknak, és a teljes vizsgálatot az egészségbiztosító fizeti - beleértve az eltávolítás utáni mellkorrekciót is. Az utóbbi időben egyre többen vannak, akik szeretnék tudni, hogy érinti-e őket, még akkor is, ha nem felelnek meg az indikációs kritériumoknak. Lehetőségük van arra, hogy a vizsgát teljes egészében maguk fizessék, ill. a kereskedelmi laboratóriumokra összpontosít, amelyek a populációban a leggyakoribb kiválasztott mutációk részleges vizsgálatát kínálják.

Mennyibe kerül egy ilyen vizsgálat?

A részvizsgálatok ára összehasonlíthatatlanul alacsonyabb a nagy gének teljes elemzéséhez képest, ami összefügg azzal, hogy nem lehet összehasonlítani a mértéket. A részvizsgálat ára 200 euró körül van egy vizsgálathoz. Ha az első vagy a második egész génjének elemzéséről van szó, az ár 4000 és 5000 euró körül mozog.

Szlovákiában nincs sok genetikai munkahely, amely például ilyen típusú génmutációval foglalkozna. Hogyan fogják megvizsgálni egy közép- vagy kelet-szlovákiai beteget? Orvosa elküldi Önnek?

A nőnek nem kell Pozsonyba utaznia a vizsgálatért, de felveszi a kapcsolatot a regionális genetikai klinikával, ahol genetikus konzultál vele. Ha megfelel az indikációs kritériumoknak, akkor vérmintát vesz és elküldi vizsgálati mintát nekünk vagy egy másik munkahelyre, amely azt vizsgálja. A betegek tíz-tizenöt százalékát genetikus kollégák küldik hozzánk teljesen más helyekről, ahol nincs laboratóriumuk.

Milyen korban mennek a nők leggyakrabban vizsgálatra? Mi volt a legfiatalabb beteg?

A legfiatalabb emlőrákos beteg 20 éves volt.

Örökletes forma volt?

Igen. Az emlőrákos családokból származó, genetikai vizsgálatra érkező nők átlagéletkora 44-45 év.

Színésznő nem sokkal a mell eltávolítása után. Képek: Reuters


A vizsgálatok száma növekszik?

Nem tudom, minek tulajdonítsam, de a járóbeteg-szakrendelésünkön a betegek számának növekedését jegyezzük fel. Nem tudom, hogy Angelina Jolie a médiában vagy a felvilágosításban szerepel-e, de sok szakember aktívabbá vált, ill. sok hétköznapi nő közvetlenül kéri ezt a vizsgálatot. És mindannyian nők, akiknek az indikációs feltételek teljesülnek. Néhány évvel ezelőtt alig volt alulméretezett, a nők, akiket erre a vizsgálatra rendeltek, nem is tudtak róla, nem kezdtek bele a genetikába, mert a kezelő orvos nem küldte oda őket.

Hányan voltak ott?

Amikor tíz évvel ezelőtt elkezdtem, átlagosan két-három nővel konzultáltam HBOC-szindróma, örökletes mell- és petefészekrák miatt. Most 20 nőnk van. Annak a ténynek köszönhetően, hogy a tíz nő közül az egyik ritka szindróma, nőtt a konzultációk száma. Ezt azonban a megfogás növekedése is okozza.

Hogyan reagálnak a nők a pozitív eredményre?

A reakciók különbözőek. Van, aki nem veszi észre annak hatását, amit mondok nekik, van, aki az idő múlásával nem számol be arról, hogy jól értette-e, mások meg vannak döbbenve. Nehezen tudják feldolgozni az információkat, hisz abban, hogy ez nem érinti őket, és amikor megtudják, hogy ez igen, akkor megjelenik a sírás. Igazi sokk, főleg ha fiatal nőkről van szó. Voltak olyan nőim is a járóbeteg-szakrendelőben, akik úgy tűnt, hogy csak az eredmény megerősítésére várnak, mert ezeket a műveleteket el akarták végezni, azzal a feltétellel, hogy jogosultak az egészségbiztosító által megtéríteni őket, és mi csak megerősítettük nekik. És azonnal megvizsgálják lányaikat, és kapcsolatba lépnek a család többi tagjával.

Amit először kérdeznek?

Leginkább csendesek. Ritkán kér egy pozitív eredménynek nevezett nő. Nagyon sok információ. Gyakran idővel feldolgozódik. Ezenkívül nagyon részletes jelentéseket írunk, amelyek tartalmazzák az ajánlott vizsgálatok szókincsét, az elsődleges megelőzés egyik formáját, a megelőző műveleteket, röviden, mindent, amit aztán otthon békében vagy a kezelőorvosával konzultálni lehet.

Vannak több pozitív vagy negatív eredmények?

Több negatív. Meg kell jegyezni, hogy a mutációk kimutatási aránya nem 100 százalékos, hanem jóval 50 százalék alatt van. Ezután értékelem a család történetét. Amikor egy nő negatív, de látom, hogy családjának családi emlőrákja van, akkor értékelem az őt érintő kockázatot, és amikor nagy a kockázata, megerősített mutációval kezelik, ezért az ajánlott műtétek kivételével minden vizsgálaton részt vesz. .

Önnek is van rákja.

A családban a rák nagyon hatással van rám, még az adott szindrómától kezdve is, egy BRCA2 génben van változás, ami az apa vonalából származik. Szerencsére gyerekként nem volt onkológiai betegségem, csak egy daganat volt, amely jóindulatúan jött ki, 11 éves koromban megműtöttek. Abban az időben, a kórházban, gyerekként rájöttem, hogy mit akarok igazán csinálni az orvostudományban, mert két éves kortól orvos akartam lenni. És hű maradtam az onkológiához.

Tehát tesztelted a gént?

Természetesen. Szerencsére negatívnak bizonyult, de pozitív eredmény esetén tudtam, hogy nincs mit foglalkoznom. Ezért megértem azokat a nőket, akik mindennel foglalkoznak, például az idő előtti menopauzával, ami nagyon nehéz változás az életben, különösen, ha a fiatal nőkről van szó. Azonban egyértelműen mondhatom, hogy olyan megelőző műtétre mennék, amely eltávolítaná a petefészkeket, a petevezetékeket, majd mellműtétet végezhetnék.


Kicsoda Lucia Copáková
Pozsonyi Országos Onkológiai Intézet orvosi genetikai osztályának vezetője. Általános orvostudományt tanult a pozsonyi Károly Egyetem Orvostudományi Karán, iskola után az általa vezetett tanszéken kezdett dolgozni. Az onkológia gyakorlásának döntését ő hozta meg, amikor a kórházban egy sasra várt, függetlenül attól, hogy a lábán lévő daganat rosszindulatú-e vagy sem. Akkor 11 éves volt.

A cikk a Fit život magazinban jelent meg.