A cukorbetegség, mint minden orvosi állapot, bonyolítja a betegek életét, különféle korlátokat hoz magával, a viszonylag szigorú napi rutin betartását. A betegségben szenvedő kis betegek számára is nehéz, de kiderül, hogy egyes konkrét esetekben új kezelési módszer alkalmazható. Az első három gyermek Szlovákiában, a II. a kassai Gyermekegyetem gyermek- és serdülőkorúak klinikája, az ilyen kezelés megváltoztatta az eddigi életet.

megváltoztatta

Korábban a gyermekkori diabetes mellitusnak tekintették az 1-es típusú cukorbetegség túlnyomó többségét. Az utóbbi évek molekuláris genetikájának felfedezései, különösen Andrew Hattersley, a Peninsular Medical School Hospital professzorának 2004-ben végzett kutatócsoportjának eredményei azt mutatták, hogy az élet hatodik hónapjává fejlődő cukorbetegség (úgynevezett állandó újszülött cukorbetegség), kb. 60% -ban nem autoimmun., de azt egy genetikai hiba okozza, amely aktiválja a KCN 11 gén mutációját, amely a.

MUDr. Magdaléna Pašková, a DFN gyermek endokrinológusa: „Klinikánkon hosszú ideig három olyan gyermeket kezeltünk, akiknél két-négy hónapos korukban cukorbetegség alakult ki, és akiknek a vércukorszintje állandó inzulinadagolást igényelt, vagyis sokan kezelték őket. év intenzívebb inzulin-kezeléssel.

Miután bemutattam Hattersley professzor felfedezésének eredményeit, kapcsolatba léptem vele. DNS-analízissel megvizsgálta a három beteget, és megerősített egy génmutációt, kettő megerősítette a kyr 6.2 és egy sur 1. genetikai mutációját. Ezeknek a gyerekeknek elegendő inzulinuk van a béta sejtekben, de ez a mutáció miatt ezt az inzulint nem lehet kibocsátani a keringésbe. . Az orális antidiabetikus szulfonilkarbamid, amelyet évtizedek óta alkalmaznak a 2-es típusú cukorbetegség kezelésére, ebben az esetben kulcsfontosságú szerepet játszik, amely megnyitja a béta-sejteket és felszabadítja az inzulint a keringésbe.

Kis betegeinknél a betegség kialakulása óta a cukorbetegség autoimmun eredetének összes mutatója volt, a C-peptid még mindig nulla vagy nagyon alacsony volt. Két órával a szulfonilkarbamid beadása után annyi inzulin szabadult fel, hogy a C-peptid teljesen normális értékeket mutatott, mint egészséges gyermekeknél. A nemzetközi protokoll szerint abbahagytuk az inzulinkezelés abbahagyását és az orális antidiabetikus terápiára való átállást. Szlovákiában több ilyen gyermek van, de betegeink az első három gyermekbeteg, akiknél ezt a kezelést megváltoztatták. Összesen Európában körülbelül 50 gyereket kezelnek így. "

A kis betegek teljesen kompenzálják az új kezelést, glikémiás görbéik fiziológiai tartományban vannak, amikor a szulfonilureát adják, és inzulinkezelésüket végleg abbahagyták. Nem voltak komplikációk, amikor másik kezelésre váltottak. Az új kezelés alapvetően megváltoztatta életminőségüket. Kiskoruktól kezdve ezeknek a gyerekeknek meg kellett szokniuk az injekciókat és a kezelést, ami nemcsak számukra, hanem a közvetlen család számára is megterhelést jelentett. Üdvözölték a táblagépekre való átállást, és ez nagy megkönnyebbülés számukra.

Az orvostudomány számos felfedezése nem mindig befolyásolja a kezelést, és nem alkalmazható a klinikai gyakorlatban, de ez a diabetológia kétségtelenül az utóbbi évtizedek egyik legjelentősebb felfedezése, amely megkönnyíti a betegek életét és jelentős hatással van a annak minősége. Az említett betegségtípus nem tartozik a legelterjedtebbek közé, statisztikailag 400 000 gyermek közül egynél fordul elő, de nálunk ez a szám magasabb. Professzor MUDr. Iwar Klimeš, a Kísérleti Endokrinológiai Intézet munkatársa beszámol 215 000 újszülött gyermekenként egy gyermek előfordulásáról.

Biancát tizenkét évig, Jakubot tíz évig, Rolandot pedig hat évig inzulininjekcióval kezelték. Ennek a kelet-szlovákiai Široké falu fiújának szüleit négy hónapos korában sokkolta a felfedezés, és meg kellett változtatniuk háztartásuk menetét. Roland állandó ellátásra szorult, néha naponta akár kilencszer is inzulinra. Az új kezelés hatalmas változást hozott a családban, amiért nagyon hálásak - az anya még köszönőlevelet és fényképet is küldött a családról magának Hattersley professzornak…

Forrás: Orvosi újság