A családi hiperkoleszterinémia egy veleszületett örökletes betegség, amely megnyilvánul magas koleszterin. Viszonylag gyakori, 500-ból körülbelül 1-nél fordul elő.Milyen okai vannak ennek a betegségnek? Hogyan nyilvánul meg és egyáltalán kezelhető? A következő cikkből mindent elolvashat, amire szüksége van.
A családi hiperkoleszterinémia okai
Családi hiperkoleszterinémiát okoznak genetika. A betegségnek több altípusa van, de közös bennük, hogy van károsodott koleszterin transzport a sejtekből a májba, ahol tovább feldolgozza és epével üríti ki a testből. Ennek eredményeként fiatalon kórosan magas a koleszterinszint.
* A leggyakrabban említett típus az LDL-részecskék májreceptor-rendellenessége, amelyek a koleszterint a májba viszik. Az érintett máj nem képes megfogni a koleszterint.
Beszédek
A családi hiperkoleszterinémia nem árt, és teljesen véletlenül kimutatható a betegben. Néha a koleszterinszint olyan magas lehet, hogy elkezd szubkután csomókat (xantómákat) vagy sárgás részeket képezni a bőrön (xanthelasma). Orvosi beavatkozásra azonban szükség van, mert hosszú távon a magas koleszterinszint felgyorsítja a folyamatot érelmeszesedés és ez az érbetegségek nagyobb kockázatához vezet, beleértve miokardiális infarktus vagy stroke.
Diagnosztika
A magas koleszterinszint kimutatható a vérből, családi előfordulás esetén genetikai vizsgálat mérlegelhető, amely egy lehetséges mutációt tár fel.
Kezelés
Mint általában az emelkedett koleszterinszint, ez is szükséges egészséges táplálkozás és elég mozgalom. De ez önmagában nem elég, mert a test genetikailag meghatározott tendenciája van a koleszterin felhalmozására. Ezért szükséges beadni koleszterinszint-csökkentő gyógyszerek (különösen a sztatinok és legutóbb a PCSK9 inhibitorok). Súlyos esetekben elvégzik plazmaferezis, amely ideiglenesen megtisztítja az ember vérét a zsírrészecskéktől.