Ez egy veleszületett betegség, amelyben előfordulnak a gerincvelőtől az izmokig terjedő idegjelek továbbításáért felelős sejtek. Ez az izomtömeg fokozatos elvesztéséhez, erővesztéshez, az önálló lélegzés képtelenségéhez és egyes esetekben halálhoz vezet.

veszélye

Nagyon fontos a betegség gyanúja olyan mentálisan egészséges gyermekeknél, akiknek fizikai fejlődése nem fejlődik a fejlődési mérföldkövek szerint és izomgyengeséggel rendelkeznek.

Mennyire gyakori ez a betegség a populációban? Hány betegünk van Szlovákiában?
A betegség prevalenciája 1: 80 000, előfordulási gyakorisága 1: 6 - 10 000 született csecsemő. Szlovákiában eddig 53 beteget fedeztek fel SMA-betegségben. Külföldi publikációkban az SMA (minden típusú betegség) prevalenciája 8,5 és 10,3 eset között mozog 100 000 élveszületésre. A legtöbb betegnél SMA 1 típusú diagnózist diagnosztizálnak.

Hogyan befolyásolja a betegség a beteg várható élettartamát?
Az első típusú SMA-val rendelkező gyermekek az életben vannak leginkább veszélyeztetettek, jelentős szellőztetési problémákkal küzdenek, amelyeket súlyosbíthat az étel belélegzésének lehetősége. A második típusban a túlélés hosszabb, de vannak komoly ortopédiai problémák - gerincferdülés és kontraktúrák, a légzési problémák később kezdődnek. Az SMA egy örökletes betegség.

A szülőknek vannak tüneteik, ha hordozzák ezt a gént?
A gerinc izom atrófiája egy autoszomális recesszív neuromuszkuláris betegség, amelyet az 5. kromoszómán található SMN1 gén (túlélő motoros neuron 1, SMN1) mutációja okoz. Egy egészséges embernek két példánya van az SMN1 génből. A kóros mutáció hordozója klinikai nehézségek nélkül heterozigóta.

Hogyan diagnosztizálják a betegséget?
Nagyon fontos a betegség gyanúja mentálisan egészséges gyermekeknél, akiknek fizikai fejlődése nem fejlődik a fejlődési mérföldkövek szerint és izomgyengeségük van. A gyermekeket gyermek neurológiai vizsgálatra kell irányítani. Ha az orvos gyanúsnak értékeli az állapotot, azonnal vért vesznek genetikai vizsgálatra, amelyet az SMA megerősít. Idős betegeknél időnként szükség van egy izom elektrográfiai vizsgálatára. A betegség szomorú vezető szerepet játszik a veleszületett betegségek miatti csecsemőhalandóságban.

Hogyan változott a kezelés kezelése most és 10 évvel ezelőtt?
Az SMA olyan betegség, ahol a kezelés mellett kulcsfontosságú az aktív interdiszciplináris megközelítés. Fő koordinátora az a neurológus, aki a legjobban ismeri a betegség lefolyását. Fontos a közeli szellőztetési hiba (SMA1) időben történő teljes genetikai elemzése. A multidiszciplináris ellátás eredményei biztatóak: rehabilitáció (megfelelő testmozgás), ortopédiai beavatkozás, táplálkozásfigyelés, a kalciumra és a D-vitaminra fókuszálva.

2016-ban hozták létre ennek a betegségnek az első kezelését, amelyet később 2018-ban hagytak jóvá Szlovákiában. Milyen eredményei vannak ennek a kezelésnek?
Nagyon örülünk, hogy nemzeti intézetünk vezetésének köszönhetően minél előbb megkezdhettük klinikánk kezelését. 2018 augusztusa óta kezeljük a kezelést, és eddig észrevettük a fizikai aktivitás javulását
a legkisebb betegek és az állapot stabilizálása, pl. a nyelés javítása, a lábak önálló mozgása, olyan játék megragadása, amelyre a gyermekek eddig nem voltak képesek, és egy betegnél fokozatos állás.

Ennek a betegségnek van egy prenatális diagnózisa vagy szűrése?
A kezelés hatékony, ezért fontos a lehető leghamarabb elkezdeni. Szlovákia az újszülöttek szűrésének kísérleti projektjére pályázik, amely Németországban kezdődött. Eddig a betegség keresése más európai országokban sem aktív.