- Használt
- Csoportok és fórumok
- A fal
- Tanácsadó
- Versenyek
- Teszteljük
Szeretném megkérdezni, hogy lehet-e egészséges gyermekünk egy barátunkkal, ha az izomdisztrófiát hordozza. (A nővéreinek van, és ő csak hordozó.) Van ilyen eset, kérem?
@ 17beny12-nek genetikai vizsgálatra kell mennie. Nem hiszem, hogy itt bárki megadná a választ. ez 50/50.
@ 17beny12 a legjobb, ha a genetikáról kérdezel, különben milyen típusú izomdisztrófia van, amikor a nővéreknél ez van? mert a mozgásszervi rendszert általában fiúk integetik, és a lányok általában hordozók
Itt neked senki nem válaszol, csak a genetika
Nos, igen, genetikai tesztekre készülünk, de sajnos várunk egy időpontra, és az eredmények másfél évet vesznek igénybe. Mivel ez az SK-n történik, nem akarják, hogy Csehországban teszteljenek minket.:(
és ezzel az izommal csak furcsa, mivel többé-kevésbé fiúról van szó, a barát a hordozó, és két nővére betegségben szenved. Az anya és az apa egyaránt hordozók voltak a családban, így két mutált gén találkozott, és egészségesként, de hordozóként született.
@ 17beny12 hagyd magad csinálni a genetikát, vagy hordozó vagy, ha hé, a gyereknek valószínűleg meglesz, ha nincs esély arra, hogy egészséges legyen 🙂
@ 17beny12 ilyen eset meglehetősen ritka, amikor csak 2 hordozó találkozik, így elég nagy az esély arra, hogy nem vagy hordozó, ezért nem lehet gond, de természetesen meg kell várni a genetikát, megtartom ujjaim keresztbe tettek
Tudod mi az izomdisztrófiám? És a genetika biztosan nem tart ilyen sokáig.
Duchenne izomsorvadás
Helló, az izmok dystrophiájának hordozója vagyok, és egészséges lányom van. 2 hónappal a teherbeesésem előtt megtudtam, hogy hordozó vagyok, így elképzelheti ezeket az idegeket. annak ellenére, hogy úgy döntöttünk, hogy betartjuk a diétát, még akkor is, ha dystrophiája van, de szerencsére minden jól sikerült. Már nem emlékszem sokra, de 3 hónap vége előtt genetikára mentem vérvételre, hogy meghatározzam a nemet, ha fiú volt, akkor magzatvizsgálatra kellett mennem, ahol megtudták, lesz-e dystrophiája. Szeretnék egy második gyereket, de nagyon félek, mert 50-50. Természetesen vannak olyan módszerek is, mint a transzplantáció előtti mesterséges megtermékenyítés, de szó szerint nekem hányni kellett.
Az eredmények 2 héten belül voltak. És mivel már megerősített diagnózisom volt, a biztosító túlfizetett mindent.
Helló és a férjed egészséges volt?
Nos, egészséges, de nem tesztelték, nem volt oka. teszteket kellene végezniük az összes betegség ellen.
Feltételezem, hogy a barátod már genetikával foglalkozott, amikor megerősítették, hogy hordozó vagyok. szóval el kellett mondaniuk neki, hogy ha a gyerek megkapja, azonnal kapcsolatba lép velem a genetikával kapcsolatban. Nem vizsgálják meg izomdisztrófiáját, csak akkor, ha terhes, akkor a vérét veszi a gyermek nemének meghatározására, és ha az Ön esetében van, akkor a lány amniocentézisre megy, ahol megtudja, hogy van-e izomsorvadása. minden azért történik, hogy eldönthesse, megtartja-e a gyereket. elhatároztuk, hogy megtartjuk a gyereket, bármi is legyen.
Ha küldene nekem egy kapcsolattartót, és telefonon felvehetem Önnel a kapcsolatot, és beszélhetnék veletek tanácsért, nagyon hálás lennék. Örülök, hogy végre valaki ilyen problémával fordult hozzám. Nem értek még egyet, azt írod, hogy egészséges lányod van. Ez azt jelenti, hogy ha egy nő hordozó, akkor a lány étrendje megbetegedhet, és ha egy férfi hordozó, akkor egy fiú is megbetegedhet? Mert náluk volt mindkét szülő betegség, és mindkét lány a betegséggel született, ő pedig fiúként hordozóként született. Belevesztem és egyáltalán nem értem. A szülei elmagyarázták nekem, hogy ha én és én hordozó lennénk, akkor csak akkor lehet a diéta beteg, de ha egészséges vagyok, ő pedig hordozó, akkor semmi sem történik. El akarok menni tesztekre, de másfél év várakozás van Szlovákiában, és mivel Csehországba szeretnék menni, magamnak kell fizetnem érte, és 1100 euróba kerül, de az eredmények 3 hónapon belül vannak . Tehát nem értem, milyen és hogy fontos-e a genetikai vizsgálat.
@ 17beny12 sajnálom, de amit mondasz, az biztosan nem vonatkozik a Duchenne izomdisztrófiára. Vagy rossz információval rendelkezik, vagy valóban kivételes esetről van szó. 2 fiam van ezzel a diagnózissal, a hordozó én vagyok, az apjuk egészséges. Az orvosok azt mondták, hogy csak egy nő lehet hordozó, és fiainak 50% az esélye a dystrophiára, a lányok mindig egészségesek. És a genetikai tesztekre való várakozás sem tűnik számomra, mert rögtön megrendeltek minket, így vártunk 2-3 hónapot, de természetesen nem olyan sokáig.
Helló, azt is elmondták, hogy csak a nők hordozók, és legalábbis mindenhol ez szerepel. Ha gyerekeket szeretnél egy barátoddal látni, akkor menj a genetikára, de ott, ahol megtudtak erről egy barátnak. És részletesen elmagyarázták neked, ahogy van. Mivel hordozó vagyok, azt mondták nekem, hogy 25% az, hogy egészséges kislány születik, 25% hordozó, 25% egészséges fiú és 25% beteg fiú. A kicsivel még el kell jönnöm előfizetésért, de addig nem megyek, amíg idősebb nem lesz, mert megmondják, hogy ő is fuvarozó. Nem kell elvégezniük ezeket a vizsgálatokat helyetted, mert sok más genetikai betegség is létezik.
amikor petesejteket adományozni mentem, akkor is teszteltek, hogy az izmok dystrophiájának hordozója vagyok-e, és az eredmények egy hónapon belül vannak-e, másfél évig biztosan nem várom az eredményeket, ez nagyon furcsa.
Izomdisztrófiával pedig egyáltalán nincs hatása arra, hogy a hordozó apa vagy anya, hogy a lánya vagy fia beteg lesz-e, éppúgy, ahogy @naloxon írta. A probléma az, ha két hordozó találkozik, akkor a lány beteg lehet.
És miért gondolod, hogy fuvarozó vagy? Izmaim voltak és vannak mindenhonnan, a borjaim iszonyatosan fájtak, emelt CK és mioglobinszintem volt. az áramkör az Ön számára is megvizsgálhatja. Mivel kórházban dolgozom, minden lehetséges vizsgálat után elküldtek, és a genetika volt az utolsó lehetőség. Szeretnék segíteni, de genetikához kell mennie egy barátjával. Nekem sem felel meg, hogy hordozó De küldök neked egy e-mailt
@naloxon én is hordozó vagyok, és nincsenek tüneteim, sem az izom, sem a CK egyáltalán nem nőtt, így ezt nem így kell kideríteni, csak genetikára van szükséged, ott pontos.