váljon

Vannak olyan emberek a világon, akik nem haboznak elhagyni stabil és bevett életmódjukat, és belépni a tudomány világába, csak azért, hogy megpróbálják legyőzni partnerük gyógyíthatatlan betegségét. Akárcsak ez a kettő.

Sonia és Eric olyan pár, mint mindenki más, de a házasság mellett kapcsolatban állnak egymással jövőkép, hogy valamit megváltoztassunk, és ez Sonia jövője. Sonia viszi magát gén, ami valószínűleg a jövőben bonyolítja az életét. Anyja halála után egy ritka betegség, később azonosították FFI (halálos családi álmatlanság vagy akár halálos családi álmatlanság) férjével úgy döntöttek, hogy megpróbálják megfordítani a sorsot.

Az FFI általában az 50 év körülieket érinti. Ennek oka egy rendellenes alakú fehérje, az úgynevezett prion. Emiatt más fehérjék is alkalmazkodnak alakjukhoz, felhalmozódnak az agyban, ami álmatlansághoz vezet. Az FFI mellett a prionbetegség például az őrült tehén betegség.

Noha Eric várostervezőként, Sonia pedig ügyvédként dolgozott, a házaspár úgy döntött, hogy mindent megtesz, és kilép korábbi munkájából, hogy a semmiből tanulhasson. Ma mindketten ellátogatnak Harvard, ahol biológiai doktori címet szereznek. A Quartz portál inspiráló interjút hozott ezzel a kivételes párral, amelyet alább olvashat.

Hogyan reagáltál, amikor megtanultad a diagnózist?

Sonia: A legrosszabb akkor jutott el hozzánk, amikor megtudtam, hogy anyám betegsége örökletes, és 50% esélyem van arra, hogy örökítsem a mutált génjét. Mivel a prionbetegségek általában nem örökletesek, és a családban még soha nem fordultak elő, sokk volt számunkra. Az 50% kontrollálta az elmémet, és nem tudtam elszakadni ettől a gondolattól. Eszembe sem jutott más. A genetikai teszt eredményei elősegítették a továbblépést, a helyzet kezelését, és mindenekelőtt annak eldöntését, hogy hogyan kezeljük. Elfogadtuk tényként.

Mikor döntött úgy, hogy doktori címet szerez?

Nem mintha egymásra néztünk és azt mondtuk volna magunknak: „Elég! Menjünk és gyógyítsuk meg! ” Fokozatosan jött, és a céljaink fokozatosan megváltoztak. Először meg akartunk ismerkedni a betegséggel és tanulmányozni az információkat, hogy betegekként megvédhessük érdekeinket. Minél többet tudtunk, annál inkább nőttek az ambícióink. Amikor elvállaltam az első munkahelyemet a laborban, rájöttem, hogy ez az új életem. De még akkor is a folyamat részét képezte az a döntés, hogy doktori címet szerez és kezelést kér a prionbetegség miatt. Azt hiszem, először elegendő információt kellett megtudnunk a prionok sajátosságairól, hogy rájöjjünk, mit tehetünk a laborban a rendelkezésünkre álló idővel (vagy inkább úgy gondoljuk, hogy van).

Gondolod, hogy objektív maradhatsz a tesztelés során, még akkor is, ha az életed vagy a feleséged élete forog kockán?

Ha objektivitásról van szó, céljaink segítenek fegyelmezettek maradni. Nem tartjuk őket ellentétesnek - csak akkor kapjuk meg a legtöbbet, ha ragaszkodunk a tudományhoz.

Ami a legnehezebb egy csapatban dolgozni férjeként és feleségként?

Eric: Csak azt kérdeztem Szonjától: "Van valami nehéz benne?" Szeretem. Sonia fantasztikus. Hihetetlenül boldognak érzem magam, hogy lehetőségem van vele egész napot tölteni. Az, hogy ennyi időt tölthetünk együtt, az egyik előnye annak, ami velünk történik.

Sonia: Lehetőségem van új szemszögből látni Ericet, és még mindig új dolgokban hat rám. Egy pillanatra sem lehet megbánni, amikor meglátom ezt a csodálatos lényt, akivel az életemet töltöm.

A kutatás lassú dolog. Tényleg, mi a legjobb forgatókönyv, amelyet megpróbálsz megtenni?

A legnehezebb a klinikai vizsgálatokhoz eljutni. A kísérleti kezelések életeket mentenek, még az első szakaszban lévők is. Szonyt is szeretnénk bevonni közéjük.

Milyen optimista vagy?

Sonia: Amikor először beléptünk a tudományba, inkább azokra a dolgokra koncentráltunk, amelyeket már részben teszteltek, olyan tanulmányokra, amelyek egy meglévő gyógyszer új célokra, étrend-kiegészítőkre és életmódbeli változásokra való felhasználását javasolták. 4 és fél év ezen a területen végzett működés után egészen más a hozzáállásunk. Felhagytuk a kezelést olyan gyógyszerekkel, amelyeket jelenleg több száz különféle betegség ellen tesztelnek, és klinikai vizsgálatok tucatjaiban használnak. Ehelyett a génünkre, a fehérjére koncentráltunk. Szerintem nincs gyors megoldás a prionbetegségre, vagy bármi másra, ami elérhető lenne rá.

De sokkal optimistább vagyok, mint korábban, mert úgy gondolom, hogy a megfelelő végről és szigorúbban vesszük. Hosszú időbe telik, amíg hatékony kezelést fejlesztünk ki, de biztos vagyok abban, hogy módszereink segítenek a betegeknek abban, hogy egy lépéssel előrébb lépjenek. A nagy ismeretlen az idő. És őszintén szólva fogalmunk sincs, hogy időben elkészítjük-e nekem az egészet. Nem sokat gondolkodom rajta. Inkább arra alapozom magam, hogy legyen egy kis időnk, mert ez ugyanolyan előfeltétel, mint bármely más, és nem akadályozza meg, hogy produktív legyek.

Amikor a kedvesed eljuttatja a kapott üzenetet, mondja el neki, amit Stevie barátunk mondott nekünk: "A tudomány megadja a választ az Ön számára."

Sonia és Eric nemcsak egyedülálló pár, hanem sokak számára a nagy elszántság és hatalmas inspiráció példája is. Csak sikert kívánunk nekik erőfeszítéseikben. És ha éppen hasonló helyzetben van, mindenképpen ne adja fel!:)