Ez az én történetem. Szeretném közzétenni az interneten, mert szüleimmel és más betegeket és szülőket szeretnénk ösztönözni. És azért is, mert a hiperinzulinizmusról nagyon keveset tudunk, és reméljük, hogy néhány jó orvos eljut erre az oldalra, akik képesek lesznek tanulni valamit a történetemből.

története

A nevem Cian, és Zugban (Svájc) születtem 2009. június 27-én, szombaton, 23.09-kor. Anyám azt mondja, hogy a terhesség komplikációk nélkül ment, és amikor megszülettem, 51,1 cm-t mértem és 3,52 kg-ot nyomtam. A terhesség 38. hetében születtem. A szülés gyors volt, és hamarosan megszülettem. Apa és Yara nővérem (aki 2009. november 26-án született) egyedül voltak.

Másnap este anya mélyen aludt, mert nagyon fáradt volt a szüléstől. Mindenki azt hitte, hogy én is alszom. egészen vasárnap reggelig, amikor a nővér elvitt az újszülött osztályra ellenőrzésre, és azt hittem, túl sápadt.

Mindannyian nagyon féltünk: az oxigénem alig volt 40 százalékos, a vércukorszintem pedig csak 0,3 mmol/dl.

Rögtön oxigénmaszkot raktak rám, és szájon át adtak glükózt. Sajnos nem működött.

Gyermekorvos jött hozzám és mentőt hívott a lucerni gyermekkórházból. Ebben jött Prof. Thomas Berger és adott egy infúziót glükózoldattal, ami után sokkal jobban éreztem magam. Aztán Luzernbe vittek, ahol folyamatosan ellenőrizték a vércukorszintemet. Itt egyoldalú görcsöt kaptam, amelyet orvosom az alacsony vércukorszintnek tulajdonított születésekor. A szüleim először vasárnap délután jöttek hozzám. A laboratóriumi vizsgálatok eredményei megerősítették, hogy a vércukorszintem csak 0,1 mmol/dl.

A szülőknek először azt mondták, hogy problémám van a vércukorszint normális szinten tartásával, de ez az állapot két-három napon belül javulni fog.

Sajnos erre nem került sor. Szükségem volt még glükózinfúziókra, általában két-három naponta. Az infúziókat egyáltalán nem szerettem.

Mivel a vércukorszintem továbbra is kritikus volt, sok vérvizsgálatot végeztek, hogy kizárjanak olyan betegségeket, amelyek megmagyaráznák a tüneteimet. A szülőknek állandóan nagyon türelmesnek kellett lenniük. Apa gyötrődött, és az anyja nagyon sírt.

Apám és anyám gyakran a kezemre nőtt, ami legalább egy kicsit segített nekünk ezekben a nehéz időkben.

Anyám tejszivattyút használt, és hamarosan szoptatni kezdett. Etetés előtt és után mindig mérlegeltem, hogy az orvosok tudják, mennyi tejet ittam.

Körülbelül 10 nap elteltével Prof. Thomas Berger először gyanította a hiperinsulinizmust a szüleim előtt. A diagnózist további vizsgálatok igazolták.

A szülők azonnal elkezdték keresni az interneten, hogy mit jelent a hiperinzulinizmus. Amikor édesanyja megismerte a betegség klinikai jellemzőit és az alacsony vércukorszint által okozott másodlagos károkat, nagyon megijedt. Úgy döntött, hogy nem keres további információkat, mert nem akar feleslegesen aggódni. A hiperinzulinizmusnak sokféle formája van, és a betegség lefolyása nagyon eltérő lehet. Tehát a szüleim úgy döntöttek, hogy megvárják az állapotom kialakulását, és nem pánikolnak.

Négy hét lucernében a szüleim egy zürichi gyermekkórházba vittek, ahol az orvosok több tapasztalattal rendelkeztek a betegséggel kapcsolatban. 50 000 gyermek közül csak egy szenved hiperinzulinizmustól. Mivel a betegség olyan ritka, az orvosok általában először figyelmen kívül hagyják, és egészségesnek látszó gyermekekkel rendelkező anyákat küldnek haza. A beteg gyermekek gyakran hipoglikémiában szenvednek, ami agykárosodást okozhat és életüket veszélyeztetheti.

A zürichi gyermekkórházban Prof. Eugen Schoenle. Megpróbálta a diazoxidot használni a hiperinzulinizmus szabályozásában, és az eredmény először ígéretesnek tűnt. Néhány nap múlva azonban a diazoxid leállt, és a vércukorszint ismét nagyon instabil volt. Ezért abbahagyta a diazoxid szedését és ehelyett Sandostatint (oktreotid nevű hatóanyagot) adott nekem, ami stabilizálta a vércukorszintemet. Néhány nappal később kaptam egy inzulinpumpa-t, amelyet ezzel az új gyógyszerrel töltöttem fel. Minden második nap a katéteremet egyik combról a másikra cserélték. Egyáltalán nem volt kellemes. Amikor anyám mindent megtanult, hazavihetett a kórházból. Hatalmas doboz orvostechnikai eszközt adtak neki a szivattyú, a katéter és a tubus használatára vonatkozó utasításokkal, inzulininjekcióval (egyetlen adag inzulin beadására, ha a szivattyú nem működne), vércukor-analizátort és tesztcsíkokat, folyékony glükózt. vészhelyzetek esetén glükagon injekció a legrosszabb esetekhez stb.

Adtak neki egy listát az utasításokról, hogyan kell eljárni, ha szövődmények lépnek fel. Életveszélyes segélyhívó telefonszámok is voltak.

Otthon

Augusztus 21-én (jó 8 hetes koromban) végre hazamehettem. Fogalmam sem volt, hogy a világ ilyen színes és sokszínű, és új környezetet, ismeretlen hangokat és szagokat kellett megszoknom. A boldogság és a jólét időszaka következett. Anyám naponta legalább három óránként szoptatott. Etetés előtt természetesen mindig megmérte a vércukorszintemet, és az eredményeket naplóba rögzítette. Éjszaka általában öt óránként szoptat.

A húgom is nagyon izgalmasnak találta az etetési időt. Gyakran mellém ült a babájával, és etetés előtt megmérte a vércukorszintjét is.

Az első PET/CT és MRT

2009 októberében ismét felvettek egy gyermekkórházba, ahol PET/CT és MRT vizsgálatnak vetettem alá. Szüleimnek azt mondták, hogy a hiperinzulinizmus gócos formájától szenvedek, és hogy az elváltozás a hasnyálmirigy fején van. Mivel sok létfontosságú artéria, epevezeték stb. Átjut a hasnyálmirigyen, a járvány műtéti eltávolítása túl kockázatos volt. Az orvosok azt ajánlották, hogy folytassuk a Sandostatin-kezelést.

Az élet első hónapjai

Figyelembe véve, hogy hiperinsulinizmusban szenvedek, és még mindig meg kell mérnem a vércukorszintet és módosítanom az etetési időket, a 7. hónapra az életem "normális" volt. Anyám három óránként szoptatott, ritmusom hat hónapos koromig jól működött. Sikerült csökkenteni a Sandostatin (koncentrált formájában) dózisát az eredeti 2,0 egységről ötödre, ami 0,4 egység. Nagyon reméltük, hogy a hiperinsulinizmus idővel korrigálódik. A 7. hónaptól az anyatej megváltozott, vékonyabb volt, és természetesen a stressz miatt kevésbé. Ebben az időszakban aktívabb voltam és sokkal kevesebbet aludtam, mint az előző hónapokban. Abban az időben édesanyám úgy döntött, hogy abbahagyja a szoptatást, és mesterséges tejet etet nekem (a svájci Bimbosan termék). Hirtelen meg kellett emelnünk a Sandostatin adagját 1,6 egységre, amíg vissza nem térünk a korábbi 2,0 egységre.

Szandosztatin inzulinpumpában

Hidegen kellett tartanunk a szantosztatint, mert amint beleöntöttük az inzulinpumpába, a helyiség és a testhőmérséklet miatt légbuborékok képződtek benne. Anyám nagyon bosszús volt, mert amikor a buborékok felhalmozódtak a szivattyú katéterében (csövében), mindig ellenőriznie kellett és el kellett engednie a levegőt. Ha levegő kerülne a testembe, és nem a Sandostatin, akkor a vércukorszintem még magasabbra csökken. Emiatt anya szokta kivenni a Sandostatint a hűtőből, inzulinpumpa-ba töltötte és hat órán át állni hagyta. Aztán megérintette az ujját a szivattyún, és felszabadított egy nagy buborékot. Tehát nem maradt több buborék. Ellenőrizte a katétert, és minden alkalommal felszabadította a felhalmozódott buborékokat, amikor pelenkát cserélt, ami mindent nagyon megkönnyített.

Profil az inzulinpumpában - a vércukorszint napi ingadozása

A vércukorszintem általában valamivel magasabb volt kora és késő reggel, mint ebéd és délután körül. Kora este fél négy körül a cukorszintem meglehetősen kedvezőtlen volt, szüleimnek gyakran improvizálniuk kellett a mérés során, és inkább egymás után többször mérték a cukrot. Apa és anya később arra gondolt, hogy különböző profilokat állítson be az inzulin tollra, így könnyen csökkenthetik a Sandostatin adagját reggel, és este újra növelhetik.

Kritikus helyzetek

Kritikus helyzetekben (főleg gyomor-bélrendszeri fertőzések esetén), amikor kórházba kellett mennünk, anyám jelentősen megemelte a Sandostatin adagomat. Mindig kéznél volt 50 százalék glükóz, így hagyta, hogy a számba csöpögjön (a cukor annyira édes volt, hogy gyakran hánytam tőle). A kórházba tett utazás, ahol végül életmentő glükózinfúziót adtak nekem, mindig nagyon megterhelő volt. Csak hajszállal hajszoltuk. A kórházban végre lélegezhettünk és várhattuk, amíg normalizálódik a vércukorszintem.

Szandosztatin - mellékhatások

Szüleim soha nem vették észre a Sandostatin mellékhatásait. Anyám soha nem olvasta figyelmesen a betegtájékoztatókat, apám igen, de anyám semmit sem akart tudni róluk. Apja jól ismeri, és tudta, hogy az anyja akkor nemcsak a hiperinzulinizmus miatt aggódik, hanem a gyógyszerek mellékhatásai miatt is (és soha nem tudna aludni miattuk).

Fertőzések

18 hónapos koromban szinte az összes fogam megvolt (csak a második széksor hiányzott). Ez volt az oka annak is, hogy ennyi fertőzésben szenvedtem.

Senki orvos ne mondja nekem, hogy a fog növekedése nem jár együtt a fertőzések nagyobb mértékű megjelenésével, ezt bizonyítom:

  • 2010. január: RSV-fertőzés (HRSV): három nap kórházban (sok nyálka volt, nem tudtam enni és inni)
  • 2010. március: hasmenés, rotavírusos fertőzésem volt: két hét a kórházban
  • 2010. április: hasmenés, adenovírusos fertőzésem volt (nem tudtam lenyelni stb.); aztán bevezették a port-a-cath-t az infúzióim megkönnyítésére.
  • 2010 nyara: bajban vagyunk. A fogaim nőnek, ami azt jelenti, hogy hasmenésem van és fertőzések jelentkeznek (a kezemen, a lábamon és a számon).
  • 2010. október: Két nap kórházban norovírusfertőzés miatt (amely két napos alacsony cukortartalom után nyilvánult meg)

Az összes fertőzés és a kórházban töltött idő után anyám elhatározta, hogy küzd, sok kérdést feltéve, bírálva és elutasítva az orvosok és nővérek logikátlan döntéseit. Abban az időben ő volt az első és egyetlen támogatóm.

Szoptatás, palackozás, zabkása és teljes étel

Amikor Yara nővérem csecsemő volt, egyáltalán nem szerette a zabkását. És még jobban utáltam őket - igen!

A tej azonban nagyon tetszett, és 12 hónapos koromig éltem rajta. 8-9 hónapos koromban anyám nem hagyta, hogy az orvosok megjegyzéseivel megbeszéljék a szoptatásról. Kényszerítették, hogy zabkását vagy félig folyékony ételeket tegyen az üvegbe. Anya mindig szigorúan visszautasította. Azt ettem az asztaltól, amit akartam, vagy legalább megkóstolhattam, de mindig kaptam egy palackot.

Anya nem tett semmit a palackomba, csak a tejet. A mondamin többszöri kísérlete után feladta, mert a vércukorszintem csak 15 percig stabilizálódott - ha egyáltalán. Ezért inkább három óránként etetett (kb. 120-150 ml).

Attól függően, hogy mit és mennyit ettem, a vércukorszintem 45 perc és három óra (három óra nagyon ritkán) között mozgott. Aztán anyám megint harapott valamit, vagy átadta az üvegemet. Mindig is szerettem a rizottót sajttal; ezzel normális volt a vércukorszintem. Ezen kívül rengeteg zöldséget és gyümölcsöt ettem, ami nem volt a legjobb dolog a cukromhoz.

A súlyom mindig a normálérték alatt volt, de többet mértem az átlagnál.

Meglepő hír

2010 augusztusában apa két hétre Alaszkába ment. A műholdas hívásnak köszönhetően édesanyja tudatta vele, hogy Németországban lehetőség van az elváltozás műtéti eltávolítására a hasnyálmirigy fejéből.

Második vélemény Németországból

Szeptember 8-án anyám elvitt egy körútra Zürichbe (vérvizsgálatok stb.). Ott beszélt Prof.-val. Eugen Schoenle a németországi orvos által javasolt műtét lehetőségéről. Prof. Schloene Prof.-hoz küldött minket. Klaus Mohnik Magdeburgban, és segített nekünk abban, hogy a svájci egészségbiztosító visszatérítsen minket.

Második vizsgálat L-Dopa-PET/CT és ultrahang

2010. október 19.: Az egész családommal elmentünk a németországi Magdeburgba, hogy Prof. Klaus Mohnike-ot hallottak a kezelésemről. Az L-Dopa-PET/CT vizsgálatát testvére, Prof. Wolfgang Mohnike berlini magánklinikáján. Tapasztalt szeme dr. Ludwig von Rohden ultrahangos szakember egy nappal korábban észlelte a járvány kitörését a hasnyálmirigy fején, mielőtt azt egy L-Dopa-PET/CT vizsgálat megerősítette. Dr. Traugott Eberhard részt vett a képek elemzésében. Akkor Prof. Klaus Mohnike és Prof. Winfried Barthlen egyhangúlag műtétet javasolt.

Kérdések az eljárással kapcsolatban

Otthon a szülők végtelen listát készítettek a különböző forgatókönyvekről: esélyek, kockázatok, szövődmények, másodlagos károk stb. Akkor sebészük, Prof. Barthlen válaszolt.

Sebészet

2010. november 16, kedd: Anyám elvitt a németországi Baltikumba, Greifswaldba, ahol Prof. Barthlen a csapatával működött. A műtét nehéz volt és 12 órán át tartott. A hasnyálmirigy emésztőenzimjeit Rouen-Y alkalmazásával a belekbe kellett vezetni. A művelet azonban sikeres volt: meggyógyultam a HYPERINSULINISM-től.

Az elváltozás közvetlenül a hasnyálmirigy fején volt. Az eljárás nehéz és bonyolult volt, de nem lehetetlen. Ahhoz, hogy az orvosok eltávolítsák a teljes elváltozást, keresztirányú hasi bemetszést kellett végrehajtaniuk. A hasnyálmirigybe történő súlyos beavatkozás és az emésztőenzimek belekbe terelődése miatt a műtét után a következő négy napban szedáció alatt voltam.

Anyám valószínűleg soha nem fogja elfelejteni a műtét napját. Körbejárta Greifswaldot és Wiecket, végigsétált a Balti-tenger gyönyörű partján és állandóan rám gondolt. A következő napok sem voltak könnyűek számára - ült mellettem az ágyon és várt. A testemben rekedt víz miatt megdagadtam, mint egy Michelin-reklám. Csak négy nappal a tömlők kihúzása után tűnt el a víz. Féltem, és minden fájt - arra vágytam, hogy anyám a kiságyából a karjába vegyen. Azonban nem engedték, hogy megmozdítson, így csak annyit tehetett, hogy mellettem ült az ágyon, és megnyugtatott a hangjával. Biztos nagyon nehéz volt neki.

Ki kellett állnunk. Szerencsére az orvosok és az ápolónők nagyon megértettek és biztattak minket. Tíz nappal a műtét után elkezdtem a kiságyban állni. Nem akadályozott meg egy nagy hasi ütés, amely a bal alsó bordától jobbra húzódott. Édesanyámat és nővéreimet éberen tartottam. Állítólag én voltam az egyik legzajosabb beteg az osztályon.

Miért vittek a szüleim egészen Magdeburgig és Greifswaldig?

Annak érdekében, hogy a szülők megtudják, mely orvosok és mely kórházak szakosodtak a hiperinzulinizmussal és nemzetközi hírnéven alapulnak, telefonon felhívták őket, e-maileket küldtek nekik, és személyes megbeszéléseket folytattak velük. Törődtek a sikerességi rátával (nem az elvégzett műveletek számával). Ezenkívül a szülők az összbenyomás alapján döntöttek. Mama Prof. Mohnike és Prof. A kezdetektől fogva bízott Barthlenben, mert mindig őszinték voltak hozzá. Sebész Prof. Barthlen, aki megoperált, jól tudta, mit csinál, és mi történne, ha túl sok szövetet távolít el a hasnyálmirigyből. Mindenáron el akarta kerülni. Szüleim nagyon aggódtak, hogy nem lesz-e 3-as típusú cukorbetegségem.

hát, köszönöm

Szeretnénk köszönetet mondani Prof. Barthlen és szakmai csapata elkötelezettségéért és szakértelméért. Elkötelezettek vagyunk Dr. Muller és Dr. Wildbrett a posztoperatív osztályról. Kiváló csapatmunkájuknak köszönhetően ma akadályok nélkül normális családi életet élhetünk. Még ellenőrzésre sem kell mennem.

Külön köszönet illeti a greifswaldi gyermekek intenzív osztályának csapatát, Prof. Stenger - nagyon köszönöm türelmedet anyámmal.

Ezúton is szeretnénk köszönetet mondani dr. Silke Vogelgesang a patológiában, Dr. Schroder az endokrinológiában és Dr. Aneszteziológiai darabok. Köszönet illeti mindazokat, akiknek nevét nem említettem, de felbecsülhetetlen munkáját a gyógyulásomnak tulajdonították. Szakmai munkájának köszönhetően ma egészséges vagyok!

Hatalmas köszönet a magdeburgi csapatnak - Prof. Mohnike, p. Üres és mindenki, aki törődött velünk! És köszönöm dr. Ludwig van Rohden értékes munkájáért és tudásáért.

Tartozunk Dr. Traugott Eberhard. Ha nem elemzi olyan pontosan a PET/CT képeket, a művelet soha nem történt volna meg. Pontos diagnózis csak tapasztalt szemének köszönhető.

Köszönet illeti Prof. Thomas Berger, a lucerni gyermekkórházból, aki professzionális orvosi ellátást nyújtott számunkra, és akinek már a kezdet kezdetén gyanúja merült fel a hiperinzulinizmusról. Neked köszönhetően sikerült megakadályozni a másodlagos károkat.

Köszönöm Prof. Eugene Schoenle, a zürichi Gyermekkórház Endokrinológiai Osztályától, aki 18 hónapon át támogatott minket, és aki úgy vélte, hogy szüleim képesek megfelelően gondoskodni rólam, inzulinpumpa és Sandostatin használatával. Köszönet Prof. Eugen Schoenle második orvosi véleményt kapott Magdeburgban, és Greifswaldban műtötték meg. Köszönjük, hogy a megfelelő németországi címre küldött minket!

További részletek

További információkért keresse fel a 2010. december 21-i fórumot:

Köszönöm a segítséget Prof. Barthlen!

Időközben segített más gyermekeknek, akiknél először diagnosztizálták a hiperinsulinizmus diffúz formáját, de később kiderült, hogy mozaik formában szenvednek. Azt javaslom, hogy szerezzen újabb véleményt Prof. Barthlen, Greifswald és Prof. Magdeburgi Mohnike. Én is kéket viselnék az égből a gyermekem számára.

Az első karácsony hiperinzulinizmus nélkül

2010. december: Élvezzük a családi életet és ünnepeljük a karácsonyt.

Kérdések anyának!

Anyám továbbra is aktívan érdeklődik a hiperinszulizmussal kapcsolatos minden iránt - az elmúlt 18 hónap nagy nyomot hagyott családunkban. Ha bármilyen kérdése van, kérjük, forduljon hozzánk bizalommal.

minden jót kívánunk!

- Még az ezer mérföldes utazás is az első lépéssel kezdődik. Lao-Tzu

- Csak azok nem találkoznak soha, akik másznak. Niklaus Brantschen

Legfrissebb hírek

2011. június 23 .: 25 hónapos vagyok

Nagyon jól vagyok. Beszélek és görcsölök, játszom, futok, hazudok, lovagolok, járom a játékautómat és a műmotoromat; Csak mindent megteszek, amit egy korombeli gyerek csinál. Annyit eszem, amennyit csak akarok, és néha semmit sem eszek. Szeretek harapni a csokoládét.

Az egész családom minden nap hálás azért a műtétért, amely meggyógyított. A heg, amely ma már nagyon szépnek tűnik, az egyetlen dolog, ami emlékeztet bennünket arra, amit az életem első hónapjaiban éltünk át.