Hipotonikus gyermek - a gerinc izom atrófiájának esete
A szerző egy 3,5 éves, esettanulmányt ír le, amelynek jelentős izomgyengesége, hipotenziója és a motoros fejlődés visszamaradása az élet 5. hónapjától kezdődően megfelelő mentális fejlődéssel és normális értelemmel rendelkezik. Az izmok gyengeségének, atrófiájának és hipotenziójának klinikai képe nem megfelelő ín-csont reflexekkel, nyelv fascikulációkkal és EMG-vel, perifériás neurogén elváltozás megállapításával a perifériás motoneuron betegségére utal, a gerincvelő elülső szarvainak bevonásával. Az SMN gén 7. exonjának hiánya a DNS-vizsgálatban megerősítette a gerinc izom atrófiájának (SMA) diagnózisát. A hipotóniás szindróma a csecsemőkorban a központi idegrendszeri betegségek gyakori tünete, az SMA pedig az egyik leggyakoribb betegség, kedvezőtlen prognózisú quo ad sanationem et vitam.
Az ezen az oldalon található információk kizárólag egészségügyi szakemberek számára készültek, és orvosi oktatásra szolgálnak
Felhívjuk figyelmét, hogy ez az oldal csak az orvosi szakmának szól.
Úgy vélem
Lépjen kapcsolatba velünk
Helyezze vissza az elfelejtett jelszót
Írja be fiókja bejelentkezési e-mail címét.
A regisztráció a webhelyünket felkereső felhasználók azonosítására szolgál. A regisztrációval létrehozza személyes felhasználói fiókját weboldalunkon, amelyen keresztül hozzáférést kap a weboldalunkon nyújtott kiterjesztett szolgáltatásokhoz, pl. e-kereskedelem, elektronikus regisztráció rendezvényeinkre vagy előfizetői azonosítása után hozzáférés az összes bemutatott tartalomhoz, folyóiratok és cikkek archívumához, amelyek általában nem elérhetők.
A regisztrált felhasználóknak, akik előfizetői a folyóiratainknak, lehetőségük van egyes folyóiratainkban közzétett saját tanítású tesztek kitöltésére és benyújtására.