Mi a hipertrófiás kardiomiopátia?

Milyen okai vannak a HCM macskáknak?

A pontos ok nem ismert. Néhány fajtánál, például a Maine Coonnál és az amerikai rövidszőrűnél hajlamot figyeltek meg. További kutatások szerint ez sok más fajtánál is így van. A szívizom hipertrófiáját más betegségek is okozhatják, például szisztémás magas vérnyomás (magas vérnyomás) és pajzsmirigy-túlműködés. A HCM a szívizom elsődleges betegsége. A magas vérnyomás és a pajzsmirigy-túlműködés a bal kamra másodlagos megvastagodását okozza, ezért nem a HCM oka (bár lehetséges, hogy súlyosbíthatják ennek a betegségnek a tüneteit, ha enyhe formában vannak jelen). A HCM-t akkor diagnosztizálják, amikor más betegségeket kizártak.

hypertrophiás

A HCM örökletes?

A HCM autoszomális domináns öröklődését megerősítették a Maine Coon és az amerikai rövidszőrű fajták. Mint az embereknél, 10 gén több mint 200 mutációja okozza. A betegség változó expresszióval rendelkezik, ami azt jelenti, hogy egyes macskák súlyosan érintettek, mások csak enyhén, mások pedig nem mutatják a betegség jeleit, de érintett utódokat hozhatnak létre.

A közelmúltban azonosították a szív miozint kötő fehérje C (cMyBP-C) mutációját, amely HCM-t okoz a Maine Coon fajtában. Természetesen a HCM képződéséért felelős egyéb mutációk még mindig felfedezésre várnak. Bár több állatorvosi kardiológus és genetikus foglalkozik ezzel a problémával, időbe telik megtalálni azokat a géneket, amelyek az egyes fajták HCM-jét okozzák. A Maine Coon-ban található mutáció előfordulhat, hogy más fajtákban nem fordul elő, vagy nem is ugyanazon a génben fordul elő. Ezért a HCM örökségének meghatározása megköveteli az egyes fajták vizsgálatát.

A HCM-nek táplálkozási oka lehet?

Macskákon, embereken vagy más állatfajokon nincs bizonyíték a HCM táplálkozási okaira.

A HCM diagnosztizálása?

A HCM-t a szív szonográfiai vizsgálatával diagnosztizálják - echokardiográfiával. Az echohardiográfia jó módszer a közepesen súlyos vagy súlyosan érintett macskák kimutatására. Azonban nem mindig észleli a fogyatékosság enyhe fokát, ahol a szív változása még mindig minimális. Ideális esetben az echohardiográfiát a HCM kimutatásához igazolt kardiológusnak vagy radiológusnak kell elvégeznie.

Az echokardiográfia mellett más tesztek is hasznosak lehetnek a macskák HCM-mel történő kimutatásában. Például a mellkasi röntgen fontos a szívelégtelenség diagnosztizálásában. Az elektrokardiogram (EKG) hasznos a szívritmuszavarral küzdő macskáknál. A vérnyomásmérés és a hyperthyreosis vérvizsgálata jelzi a hipertrófia egyéb okainak kizárását, amelyek utánozzák a HCM-et, különösen enyhe vagy közepes fokú HCM esetén.

Genetikai tesztek ma már csak a cMyBP-C ismert mutációjára állnak rendelkezésre Maine Coon macskáknál. A teszt az USA-ban elérhető a Washington Állami Egyetemen, az Állatorvos-tudományi Főiskolán (Dr. Kathryn Meurs, Veterinary Cardiac Genetics Lab, www.vetmed.wsu.edu/deptsvcgl/). A teszt azonosíthatja, hogy melyik macska hordozza a mutációt. Ha egy mutáció megerősítést nyer egy macskában, a teszt megállapíthatja, hogy ennek a génnek csak egy példánya van-e (heterozigóta) vagy két (homozigóta).

Vizsgálni kell a macskámat HCM-re? És milyen gyakran?

A gyakorlatban a szívbetegség klinikai tüneteivel, például a szív morajával rendelkező betegeket leggyakrabban HCM echokardiográfiával vizsgálják. A tenyész macskák tesztelése bonyolultabb. Az echokardiográfia nem a legalkalmasabb a HCM diagnosztizálására, mivel néhány érintett macska ismeretlen maradhat, és a minőségi szonográfiához való hozzáférés sok tulajdonos számára nehéz és költséges lehet. A tenyész macskákat évente legalább egyszer legalább auscultatív módon (állatorvos által sztetoszkóppal megvizsgálva) kell megvizsgálni a szívzaj és szívritmuszavarok kimutatására. Azonban a HCM-ben szenvedő macskák nagy százaléka nem hallja a szívét.

Mivel a HCM bármely életkorban előfordulhat, egy normál echokardiogram nem garantálja, hogy a macska mentes a betegségtől. A tenyész macskákat évente meg kell vizsgálni a tenyésztés során történő felhasználásuk során. A nyugdíjas macskák vizsgálata szintén előnyös, mivel lehetővé teszi az érintett macskák és utódaik azonosítását a tenyésztési tervben.

Még a Maine Coon macskák is negatívan tesztelték a cMyBD-C mutációt, nem garantáltan betegségmentesek. Ennek oka, hogy még mindig nem tudjuk, vannak-e más mutációk, amelyek HCM-et okoznak ebben a fajtában. Ideális esetben azoknak a macskáknak, akiknek negatív a cMyBD-C mutációja, szintén rendszeres echokardiográfiát kell elvégezni. A pozitív tesztű macskákat ki kell zárni a tenyésztésből. Életük során a legvalószínűbb a HCM kialakulása, bár ez csak nagyon enyhe formában fordulhat elő, amelyet echokardiográfiával nem lehet kimutatni.

Milyen korban kell megvizsgálni a macskát HCM-re?

A HCM bármely életkorban befolyásolhatja a macskát. Csak néhány hónapos cicáknál, de 10 évnél idősebb macskáknál is beszámoltak róla. Maine Coon-ban a macskák leggyakrabban kétéves korban, míg a macskáknál hároméves korban fordulnak elő, de vannak olyan esetek, amikor a betegség sokkal később jelentkezett. A Ragdoll fajta egyedei még fiatalabb korban, körülbelül 1 éves korukban súlyos betegségben szenvednek. Más fajták esetében ilyen számok még nem ismertek, ezért nehéz egy adott életkort ajánlani, amikor a vizsgálatot el kell kezdeni. Valószínűleg a legjobb lenne, ha a legtöbb fajta az első vizsgálattal kezdene körülbelül 2 év múlva. A maine-coonokat cMyBP-C mutációra lehet tesztelni cicaként.

Mit tegyek, ha macskámnál HCM-t diagnosztizáltak?

A macskát ki kell zárni a további tenyésztésből, és minden utódot ellenőrizni kell a HCM kialakulása szempontjából. Statisztikailag az utódok 50% -ában lesz olyan génmutáció, amely HCM-et okoz, ha a szülő heterozigóta volt. Ésszerűbb lenne azonban az utódok egyikét sem felhasználni a tenyésztésben. A cMyBP-C mutációval rendelkező Maine Coon utódokat egyedileg kell megvizsgálni e mutáció szempontjából.

Az érintett macska szüleinek szintén echokardiográfiás vizsgálatot kell végezniük (Maine Coon-okat is meg kell vizsgálni a cMyBP-C mutáció szempontjából), mivel egyikük a mutáns HCM gén hordozója lesz. Bizonyos esetekben az érintett szülő azonosítása nehéz lehet, különösen, ha a betegség csak nagyon enyhe. Ilyen esetekben a legszigorúbb megközelítés az, ha mindkét szülőt kizárják a tenyésztésből. Bár lehetséges, hogy a mutáció spontán fejlődik az embrionális fejlődés során, ez valószínűtlen egy olyan fajtánál, amelyről ismert, hogy problémája lenne a HCM-mel. Minden tenyésztőnek, aki a HCM-hez pozitív macskához kapcsolódó macskákat használ tenyésztésben, tisztában kell lennie ezzel a problémával. A tisztán háziállatú macskák tulajdonosainak is tisztában kell lenniük ezzel. Ezeknek a macskáknak echokardiográfiai vizsgálatot (és genetikai vizsgálatot kell végezniük a Maine Coon fajtánál).

Néha sikerül megszüntetnünk a HCM-et a fajtánkban?

A HCM diagnosztizálására manapság elvégzett tesztek nem tökéletesek, és nem teszik lehetővé, hogy teljesen megszüntessük a betegséget a nemesítésből. Az echokardiográfia azonban lehetővé teszi számunkra a betegség előfordulásának csökkentését, ha elegendő tenyésztő van jelen.

A cMyBP-C mutáció azonosítása Maine Coons-ban és a genetikai tesztek fejlesztése új eszközt nyújt a tenyésztőknek a betegség előfordulásának csökkentésére azáltal, hogy az érintett macskáknak egyáltalán nem engednek szaporodni. A tenyésztőknek minden információt felhasználniuk kell a HCM előfordulásáról az egyes sorokban, beleértve az érintett macskák pontos azonosításán alapuló törzskönyv-elemzést is.

Boncot kell végezni minden olyan macskán, amely hirtelen meghal vagy HCM-ben hal meg. A legtöbb HCM-ben szenvedő macska szíve meghaladja a 20 grammot. A HCM súlyos formáiban a szív súlya meghaladhatja a 30 grammot. Az izomrost rendellenessége, a szívizom érintettségének fő mikroszkopikus tünete az embereknél, a Maine Coon macskáknál is jelen van HCM-mel. Sajnos sok állatorvosnak nincs elegendő tapasztalata az ilyen elváltozás megkülönböztetésére.

A jövőben minden fajta genetikai vizsgálatára lesz szükségünk. A genetikai tesztelés lehetővé teszi számunkra az érintett macska azonosítását, mielőtt bekerülne a tenyésztésbe. Mivel a betegség dominánsan autoszomális úton terjed, miután képesek vagyunk kimutatni a mutációt, és amikor minden tenyésztő teszteli macskáit, több generációban megszüntethetjük a HCM-et a tenyésztésből. Az állatgyógyászatban azonban nincs elegendő pénz és erőforrás a gén vagy gének azonosításához és az egyes fajták genetikai tesztjeinek kidolgozásához. A macskatenyésztők és szerelmesek segítséget nyújthatnak a kutatás támogatásával olyan szervezeteken keresztül, mint például a Winn Feline Alapítvány által alapított "Ricky Fund" (www.winnfelinehealth.org/).

Két normális egyén képes HCM-vel világra hozni egy cicát?

Mivel a HCM öröklődése autoszomális domináns, minden érintett macskának rendelkeznie kell legalább egy érintett szülővel. Vannak azonban olyan helyzetek, amikor az érintett macskának mindkét szülője látszólag egészséges.

Az első lehetőség az, hogy az egyik szülőt rosszul diagnosztizálták. Ennek oka lehet az ultrahangos tapasztalatlansága vagy a rossz felszerelés. Az is előfordulhat, ha a macskát fiatalon csak egyszer vagy kétszer vizsgálták meg. A HCM bármilyen életkorban kialakulhat. Az egy évig rendben lévő macskának a további vizsgálatok során a HCM tünetei lehetnek.

Mivel a HCM expressziója változó, nem minden érintett macskán jelentkezhetnek szonográfusok. Ennek ellenére genetikai mutációt hordozhat és továbbadhatja utódainak.

A spontán mutáció lehetősége normál szülőkkel rendelkező macskáknál is fennáll. Az ilyen macskák tovább is adhatják utódaiknak. Nem tudjuk, milyen gyakran fordulnak elő ilyen HCM-et okozó spontán mutációk macskáknál. Statisztikailag az ilyen mutációk gyakoribbak macskákban származási igazolás nélkül.