A ritka betegség Tuberous sclerosis (TSC) első említése 1862. március 25-nek tulajdonítható, amikor Friedrich Daniel von Recklinghausen úr boncolási leletet mutatott be a szíven, amely ma megfelel a TSC, egy multiorganikus betegség diagnosztikai kritériumainak. Désiré - Magloire Bourneville úttörő volt, aki 1880-ban leírta a TSC neurológiai jellemzőit. A két gént érintő betegség tünetei közé tartozik a hamartómák és a kalapácsok jellegzetes kialakulása az agyban, a vesékben, a tüdőben, a bőrben, az endokrin mirigyekben, a csontvázban vagy a retinában, valamint e szervek későbbi érintettsége. A kísérő diagnózisok főként epilepszia, mentális retardáció és autista megnyilvánulások. Korábban a TSC diagnózisa nem volt elegendő. A jelen már további diagnosztikai kritériumokat kínál, amelyek lehetővé teszik a TSC felismerését. A betegség a szülés után azonnal megnyilvánulhat, néha az élet későbbi szakaszaiban. A Gumós Szklerózis Egyesülete, o.z. - Az ASTUS segít önellátó közösségek létrehozásában a TSC által érintett emberek számára, és szociális szolgáltatásokat nyújt a betegek számára. Beszélünk Bc-vel. Barbora Zajáčková, az egyesület vezetője.

gumós

Mi vezetett az egyesület megalakításához? Mikor kezdődött?

Az egyesület fokozatosan alakult. Két évvel ezelőtt működtettük a www.diagnozatsc.sk weboldalt, de az egyesület hivatalosan 2012 decemberében alakult. A kiváltó ok Ninka lányom betegsége volt, akit tíz hónapon át diagnosztizáltak gumós szklerózisban. Elkezdtem keresni az interneten, és sikerült találnom egy másik szülőt: az egyik ikrét - a fiam ugyanolyan ritka betegségben szenved, mint a lányom. Egyesületünk társalapítója.

Melyek voltak a lánya első TSC tünetei?

Megtudtam, hogy észrevettem egy kis fehér foltot a bőrömön, amikor a lányom 4 hónapos volt. Ez azonban epilepsziában is megnyilvánulhat, hazánkban az első roham látási állapot volt valahol annak 5 hónapja alatt. A TSC-ben a megállapítás főleg az agyon, a bőrön van.

Mit tartozik a gyors diagnózisért?

Valószínűleg azért lesz, mert nem adtam békét az orvosoknak. Ninkénél pigmentvesztést diagnosztizáltak, de kórteremből kórterembe, az endokrinológián keresztül neurológiára jártunk. Végül egy CT-vizsgálat agymegtalálást mutatott - látens rohamokat figyeltek meg.

Melyik orvos volt döntő fontosságú ebben a folyamatban?

A pozsonyi Kramáryban a DFN Bőrgyógyászati ​​Klinika vezetője, MUDr docens volt. Tibor Danilla, aki elfoglaltsága ellenére elfogadott, és nem gondolta, hogy pigmentvesztés. Aztán a Kramáry gyermekneurológiai vezetője, MUDr docens vett át minket. Pavol Sýkora, aki a Gumós Szklerózis Egyesületének szakmai garanciája is.

Vannak gyógyszerek a gumós szklerózisra?

Az Everolimus jelenleg a piacon van. De bonyolultabb, mert sok mellékhatása van.

A lányod szedi ezt a gyógyszert?

Nem, nem. Inkább a súlyosabb tünetekkel küzdő betegek használják. Ninka epilepsziás gyógyszereket szed, és egyelőre rajtunk dolgozik.

A betegség operálható?

A rohamlerakódás sebészeti úton eltávolítható, ha rendelkezésre áll. Természetesen ezt vizsgálatsorozat előzi meg. Az egyesület egyik kollégájának fiát Prágában műtötték meg a Motolban. Jelenleg műtét után vannak, és abbahagyják a gyógyszeres kezelést.

Hány TSC-s gyermeket diagnosztizáltak a Kramáry Gyermekegyetemen?

A Szlovák Köztársaságban tavalyig összesen legalább 33 TSC-s gyermekbeteg diagnosztizálásra került a pozsonyi Gyermekneurológiai DFNsP osztályon.

Sikerült elérnie más betegeket és beilleszteni őket az egyesületbe?

A gumós szklerózis 6000 gyermekből körülbelül 1-et érint. Ma hivatalosan 15 családot regisztráltunk, akik kitöltötték űrlapjainkat. Jelenleg előkészítjük e családok első találkozását. Remélem, hogy ott jobban megismerhetjük őket, hogy megismerjük az egyéni szükségleteiket. De határozottan vannak olyan családok, amelyekről nem tudunk, és szeretnénk csatlakozni. Arra törekszünk, hogy segítsünk nekik.

Hogyan él családja a TSC-vel?

Ninka késik a beszédfejlődéssel, általában visszahúzódik. Ennek ellenére boldog, szeret úszni. Sýkora docens megismerteti betegségének kérdésével. Megtanulok élni a diagnózisával. Regionális alapon szeretnénk olyan tanárt találni, aki a TSC-ben szenvedő gyermekeket látná el. Szervezetünk számára kihívást jelent a TSC-ben szenvedő gyermekek/felnőttek számára az óvoda, iskola vagy akár létesítmények megtalálása.

Hagy egy Válasz Mégse választ

Sajnáljuk, be kell jelentkeznie, hogy megjegyzést írhasson.