A tizenkét éves lány, Charley Armstead első pillantásra úgy néz ki, mint a többi korosztálya. Iskolába jár, és egyúttal arról álmodozik, hogy egyszer balerina lesz. Élete azonban ritka betegségben szenved, amely idő előtti öregedést okoz!

kislányt

Egy kis iskolás olyan betegséggel küzd, amely gyakrabban társul az idősekhez! Ez a Niemann Pick C típusú betegség, egy ritka neurológiai, anyagcsere-betegség, amelyet a koleszterin és más lipidek sejtmembránon történő transzportjának rendellenessége okoz. A koleszterin gyengén metabolizálódik és elraktározódik a szervezetben, számos egészségügyi problémát okozva. A betegség megfosztja az iskolás lányt a memóriától, a mobilitástól, és a demencia számos más tünetétől is szenved, például inkontinencia vagy nyelési képtelenség.

Az eredmények nem voltak jók

Amikor Charley megszületett, Mark és Danielle szülei szerencsések voltak. Sajnos ez nem tartott sokáig, mivel két héttel a szülés után vissza kellett menniük a kórházba. Csecsemőjüknek sárgasága és duzzadt hasa volt. Az orvosok megvizsgálták a gyermeket feltételezett neurológiai betegségre - Niemann Pick C típusú. Az elért eredmények nem voltak jók. Megerősítették, hogy kislányuk ettől szenved. Jelenleg az Egyesült Királyságban 82 ember szenved a betegségben.

Az orvosok figyelmeztették a szülőket, hogy a lányuk soha nem fog járni, nem tanul meg rendesen beszélni, és ha mégis, később is mindent elfelejt. A szülők azonban nem adták fel, és úgy döntöttek, hogy mindent megtesznek annak érdekében, hogy lányuk teljes életet élhessen, mint más egészséges gyermekek.

Milyen tünetekkel küzd?

Charley is vágyott egy normális gyermekkorra, 6 év alatt minden megváltozott. Abban az időben a koordinálatlan mozgásokkal, a toll tartásával vagy a zavart állapotokkal kapcsolatos problémák kezdtek jelentkezni. Gyakrabban kezdte elfelejteni a neveket és megismételte a mondatokat. Kilenc éves korában inkontinencia-problémák adódtak, és orvosai Crohn-kórt diagnosztizáltak nála. Nagyon szegény volt és bajban volt.

A szülők továbbra is remélik, hogy hamarosan megtalálják a betegség gyógyítását. Megpróbálják a lehető legnagyobb mértékben teljesíteni az álmait. Teljes mértékben támogatják és szeretett szülőként mellette állnak.