Mely vizsgálatokért, ultrahangért és tesztekért fizetnek a nők terhesség alatt többletet, és mi derül ki belőlük?
A genetikai tesztelés egyik első alternatívája az ultrahang néhány elvégzése. Ha az orvos nem gondol valamit, és minden azt jelzi, hogy a gyermek nincs rendben, a leendő anya további vizsgálatokon esik át.
Ezúttal a vérminták, amelyeket szűrővizsgálatokra használnak, és a magzatvízminták a legpontosabbak.
Vérvétel
A jelenlegi vizsgálatoknak köszönhetően a vérvétel során már minden genetikai információ kimutatható, amely korábban csak a magzatvíz összegyűjtésével volt lehetséges:
"Laboratóriumokban például egy terhes nő véréből végezünk nem invazív prenatális vizsgálatot, amelyben a magzati DNS rövid töredékei keringenek. A gyümölcshéjból származnak, és bár nem sok van belőlük, együtt alkotják a magzat teljes genetikai berendezését, azaz annak genomját.
Az új technológiáknak köszönhetően megtudhatjuk, hogy nem hiányoznak-e azok a kromoszómák, amelyek bármely rendellenességet, például Down- vagy Turner-szindrómát okozhatnak, vagy éppen ellenkezőleg, nem fordulnak elő ismételten "- mondja Iveta Černáková genetikus, a pozsonyi genetikai szakember laboratóriumi ReproGen.
Új tesztek már kimutathatják a magzat genetikai berendezésében található összes kromoszóma numerikus és strukturális anomáliáját.
Az egész vizsgálat fájdalommentes, a terhes nőt csak elvérzik, és a következő napokon tesztelik. Ennek a technikának az az előnye, hogy sokkal korábban elvégezhető, mint a magzatvíz-gyűjtés, és így előre meghatározhatja a baba problémáit.
A magzatvízmintákkal ellentétben elkerüli az eredmények hosszú várakozását, sőt a bosszantó eljárásokat is. A leendő anyák ezeket a teszteket már a terhesség tizedik hetében elvégezhetik. Hátránya, hogy az előfizetéseket a biztosító nem téríti meg, és az egész eljárást a leendő szülőknek kell finanszírozniuk.
"A nem invazív tesztek, például a PrenatalSafe és különösen a PrenatalSafe Karyo eredményei megválaszolhatják azt a kérdést, hogy a magzat rendben van-e a különféle rendellenességeket és szindrómákat okozó kromoszómákkal, és megnyugtathatja-e a leendő szülőket.
Azt is tudják, hogyan válaszolhatnak a baba nemével kapcsolatos kérdésre sokkal korábban, mint ami az ultrahangon látható és egyértelműen felismerhető "- mondja Iveta Černáková.
"Természetesen hozzá kell tenni, hogy ezek a tesztek szűrővizsgálatok, és nem diagnosztikusak. Ez azt jelenti, hogy az esetleges rendellenes eredményeket genetikai vizsgálatokkal kell igazolni az amniocentesis magzatvíz sejtjeiből vagy a chorionus villus sejtjeiből. "
Magzatvíz-gyűjtés
A genetikai tesztelés utolsó lehetősége a magzatvíz összegyűjtése, amely az összes közül a legpontosabb.
Az eljárást úgy hajtják végre, hogy befecskendezik a hasba, és egy darab magzatvizet vesznek. Bár első pillantásra veszélyesnek tűnhet, az orvosok folyamatosan ellenőrzik a helyzetet.
A gyűjtést ultrahang segítségével is elvégzik, amikor először pontosan meghatározzák az injekció beadásának helyét, ahol a baba jelenleg nincs, és mozgását is figyelemmel kísérik, hogy a tű a gyűjtés során semmilyen módon ne károsítsa.
Néhány nő számára az injekció nagyon fájdalmas, mivel a bőr ilyenkor érzékenyebb, de ezt érzéstelenítő injekcióval lehet enyhíteni.
A magzatvíz-gyűjteményt, amelyet szakmailag amniocentézisnek hívnak, három különböző típusra oszlik, amelyek a terhesség alatti időszaktól függően különböznek egymástól:
Vegye korán
- a 11. és a 14. hét között hajtják végre, és nem olyan gyakran. Különösen akkor kezelik, ha a nő már rendellenes gyermeket szült, vagy a családban van. Egyébként nincs ok ilyen korai tesztekre.
Rendszeres előfizetés
- ez egy klasszikus magzatvízminta, amelyet 35 éves kor után minden nőnek ajánlanak, vagy ha más kockázati tényezőket azonosítottak. A terhesség 15. és 19. hete között zajlik, és közben figyelemmel kísérik az összes rendellenességet vagy ezek kombinációját jelző genetikai információt.
Kései gyűjtés
- így hívják meg az utolsó trimeszter minden egyes mintáját, és csak alkalmanként közelítik meg őket. Ennek oka lehet a fertőzés gyanúja vagy az oxigénhiány.
A magzatvíz mintavételének eredménye két héttől egy hónapig várható. Minden az adott klinikán múlik. Ha a házaspár külön fizet, lehetőség van előre és néhány napon belül megszerezni őket.
Önnek jogában áll visszautasítani
A fontos információ az, hogy egyik előfizetés sem kötelező. Orvosa javasolhatja őket, de joga van elutasítani őket.
Néhány nő különösen aggódik a magzatvíz szedése miatt, hogy a babát semmilyen módon ne veszélyeztessék. Mint Iveta Černáková rámutat, az eredmények hosszú várakozási ideje szintén problémát jelenthet:
"A nők gyakran fontolóra veszik az amniocentézist, vagyis a magzatvíz gyűjtését, amely például csecsemőjük bőrének darabjait tartalmazza - genetikai vizsgálatra alkalmas anyagot.
Nem annyira a fájdalom miatt, alapvetően csak egy szúrás, mint egy injekció, hanem főleg azért, mert három-négy hetet kell várni az eredményekre. És ez hatalmas stresszt jelent a leendő anyának, a környezetének és természetesen a csecsemőnek is. "
Az első részben többet megtudhat az extra ultrahangokról, olvassa el itt >>
- Az anorexia 10 szörnyű következménye, hogy az emberi egészségre gyakorolt hatás brutális, sőt végzetes is lehet
- 6 A bénulás figyelmeztető jelei és tünetei A pontos kezelés életeket menthet
- Az étvágytalanság örökletes lehet - Noizz
- Anorexia men Férfiaknál is előfordulhat (1
- Az étvágytalanságot öröklődés is okozhatja - Csillag esetek - Koktél