Nem invazív prenatális szűrővizsgálat a kockázat meghatározásához a leggyakoribb triszómiák, a nem meghatározása és a nemi kromoszómák számának eltérései magzat az anya véréből a terhesség 11. hetétől kezdve.

teszt

KINEK A TRISÓMIA VIZSGÁLATA XY?

TRISOMY teszt XY érettségizhet terhes nő saját kérésére és nőgyógyásszal vagy klinikai genetikussal folytatott konzultációt követően. Megfelelő:

  • ha a magzatnál egy korábbi terhesség során kromoszóma-rendellenességet találtak, amelyet az XY TRISOMY teszt tesztel,
  • a megnövekedett kockázatú terhes nők számára a magzat esetleges érintettsége a TRISOMY XY teszt által vizsgált bármelyik szindrómában, például ultrahangvizsgálat eredménye alapján,
  • a vizsgálat pontosságának növelése a TRISOMY teszthez képest (pl. multi-magzati terhesség esetén),
  • terhes nőknél, akik el akarják kerülni az amniocentézist, vagy olyan szövődmények vannak, amelyek növelhetik annak kockázatát, pl. a vetélés fokozott kockázata, a véralvadás csökkenése, az immunizálás kockázata a vércsoportok eltérése miatt (negatív Rh-faktor), a terhesség 14. és 16. hete közötti időszak, a méh vagy a placenta mióma (invazív placenta).

VIZSGÁLATI ELJÁRÁS

A TRISOMY XY teszt menete megegyezik a normál TRISOMY tesztével. A vizsgálatot nőgyógyászatra vagy orvosi genetikára szakosodott orvos jelzi.

Vérmintát lehet venni a terhesség 10. hetének vége után. Az orvosilag jelzett esetek kivételével a laboratórium nem közli a magzat nemének meghatározásának eredményét a terhesség 12. hetének vége előtt.

Az XY TRISOMY tesztet nem fedezi az állami egészségbiztosítás.

SZAKMAI INFORMÁCIÓK

Klinikai jelentőség

TRISOMY teszt Az XY a terhesség korai szakaszában képes kimutatni a magzat néhány más kromoszóma rendellenességét, amelyeknél a differenciáldiagnózis releváns ok.

A megfigyelt triszómiák kimutatásának nagy pontossága ellenére a TRISOMY tesztet, a TRISOMY tesztet XY és a TRISOMY tesztet +, valamint más nem invazív prenatális vizsgálatokat szűrésnek, nem diagnosztikának tekintik.

A módszer általánosan használt megnevezése "NIPT„-Ntovább énnvasív Prenatális Testing (non-invazív prenatális genetikai laboratóriumi teszt) - a minta megszerzésének módszerére utal. A vizsgálat folyik terhes vérmintából a terhesség 10. hetétől kezdve, nem invazív, a magzatot veszélyeztetve.

Minden pozitív eredményt az invazív módszerrel nyert magzat genetikai anyagának vizsgálatával (magzatvíz vagy korionbolyhok mintavétele) meg kell erősíteni.

Negatív eredmény azt jelenti, hogy a kérdéses kromoszómába tartozó magzati DNS-molekulák vagy azok részei nem voltak túlreprezentáltak/alulreprezentáltak, ami a 21., 18. vagy 13. kromoszóma trisomájának jelenlétét vagy a nemi kromoszómák számának rendellenességét jelezné.

Informálatlan eredmény A vizsgálat azt jelenti, hogy a leszállított mintát a jó laboratóriumi gyakorlatnak megfelelően nem lehetett a laboratóriumban feldolgozni (pl. a magban alacsony volt a magzati DNS aránya), vagy a vizsgálat eredménye nem válaszol a diagnosztikai kérdésre. Ebben az esetben a laboratóriumban:

- ingyenesen megismételjük az elemzést ugyanazon mintából, miközben az eredmény szállítási ideje 5-ről 8 munkanapra meghosszabbodik,

- új mintát elemzünk, amelyet az első gyűjtés után 14 nappal javasoljuk venni.

Ha az elemzés eredménye nem tájékoztató jellegű az ismételt mintavétel során, a laboratórium visszatéríti a vizsgálati díjat.

TURNER SZINDRÓMA 45, X

A Turner-szindróma a 45, X kariotípus laboratóriumi képének felel meg, ami azt jelenti, hogy a kromoszómakészletből hiányzik egy nemi kromoszóma, és a gonoszómakomplement csak egyetlen X kromoszómát tartalmaz. A Turner-szindróma előfordulási gyakorisága 1: 2500 született lány. A kezeletlen esetek kialakult klinikai képének jelentős jelei az alacsony termet (születéstől vagy korai életkortól kezdve), a másodlagos szexuális jellemzők, köztük az amenorrhoea, hiányos fejlődése és a meddőség. A szexuális jellemzők növekedésének és fejlődésének rendellenességei részben hormonpótlással kezelhetők, és az utóbbi években egyre sikeresebbek. A meddőség kezelése fejlettebb asszisztált reprodukciós technikák alkalmazásával lehetséges, de a sikerek eddig inkább kivételek.

A KLINEFELTER SZINDRÓMA XXY

A Klinefelter-szindróma megfelel a 47, XXY kariotípus laboratóriumi képének, ami azt jelenti, hogy a kromoszómában van (legalább egy extra X kromoszóma) az egyébként férfi gonosóma XY komplementtel. A túlzott X-kromoszómával rendelkező sejtvonal mozaik formában és enyhébb klinikai képpel is rendelkezhet, vagy fordítva, nagyobb számú redundáns X-kromoszómával a klinikai kép fejlettebb lehet. A Klinefelter-szindróma előfordulási gyakorisága 1: 500 fiú született. A kezeletlen esetek kialakult klinikai képének meghatározó tünete a nem teljesen kifejeződött női másodlagos szexuális jellemzőkkel (gynecomastia, gynoid elhízás) járó magasabb növekedés, a nem teljes pubertás és a meddőség. Csendesebbek és érzékenyebbek, beszéd- és tanulási nehézségeik vannak. A nemi szervek területén a kicsi és/vagy nem ereszkedő herék és egy kisebb pénisz a jellemző, gyakrabban hypospadia. Más férfiakhoz képest megnövekedett a gonosomális XX-komplex által érintett betegségek kockázata, mint pl. mellrák. A tesztoszteronhiány, a nem teljes pubertás és a szexuális jellemzők kialakulása részben gyógyítható hormonális helyettesítéssel. A meddőség kezelése fejlettebb asszisztált reprodukciós technikák alkalmazásával lehetséges, de a sikerek eddig inkább kivételek.

A vonatkozó irányelvek többsége nem javasolja a terhes nő tájékoztatását Turners gyanújáról, ill. Klinefelter-szindróma, és nem javasolja az ellenőrzés invazív módon történő feltüntetését (pl. Amniocentesis). Ezeknek az ajánlásoknak megfelelően tájékoztatjuk a valószínű nemet a TRISOMY teszt eredményéből, és nem közöljük a gonosómák megváltozott számának semmilyen mellékhatását. A TRISOMY teszt + elvégzése előtt a terhes nőnek el kell döntenie, hogy betartja-e az általános indikációs kritériumokat, meg akarja-e tudni a magzat fiziológiás kromoszóma nemét, és ha igen, tájékoztatást akar-e adni a szindrómák lehetséges megállapításáról. 45, X, ill. 47, XXY a Turnersért felelős, ill. Klinefelter-szindróma. Az autoszóma-rendellenességekhez (különösen a 21., 18. és 13. kromoszóma triszómiáihoz) képest a terhesség megszakítására irányuló kérelmek száma csökken, ha a genoszóma-rendellenességeket (45, X és 47, XXY) megtalálják a prenatális genetikai diagnózisban. Ezért tiszteletben tartjuk azokat az ajánlásokat, amelyek csak a születés utáni tájékoztatást javasolják a differenciáldiagnózis gyanújáról és/vagy befejezéséről, és ilyen szolgáltatást kínálunk a terhes nő kívánságainak és a jelző orvos véleményének megfelelően.

XYY és XXX szindróma

Az XYY szindróma a 47, XYY kariotípusú férfiaknál fordul elő. Egy extra Y kromoszómával rendelkező sejtvonal mozaik formában is lehet. A szindróma 1: 1000 született fiú előfordulása esetén fordul elő. A klinikai kép nem feltűnő. Az XYY férfiak átlagon felüli növekedéssel és fiziológiai szexuális fejlődéssel rendelkeznek. Gyermekkorban az XYY-szindróma enyhe rendellenességeknek tulajdonítható (beszédfejlődési, tanulási, motoros készségek, érzelmek, valamint az úgynevezett autista spektrum tünetei).

Az XXX szindróma a 47, XXX kariotípusú nőknél fordul elő. Egy extra X kromoszómával rendelkező sejtvonal mozaik formában is lehet, gyakran az X-monoszomális vonal egy részével. A szindróma 1: 1000 született lány előfordulása esetén fordul elő. A klinikai kép nem feltűnő. A XXX nő általában átlag feletti növekedést és fiziológiai szexuális fejlődést mutat. Gyermekkorban az XXX szindróma enyhe rendellenességeknek (beszédfejlődés, tanulás, motorikus készségek, érzelmek), gyakrabban veleszületett vesebetegségeknek tulajdonítható.

A vonatkozó irányelvek többsége nem javasolja a terhes nő tájékoztatását az XYY megállapításáról, ill. XXX, és nem javasolja az invazív módszerrel (pl. Amniocentézis) nyert mintából történő igazolás jelzését. Ezeknek az ajánlásoknak megfelelően tájékoztatjuk a valószínű nemet a TRISOMY teszt eredményéből, és nem közöljük a gonosómák megváltozott számának semmilyen mellékhatását. A TRISOMY teszt + elvégzése előtt a terhes nőnek el kell döntenie, hogy ha betartja az általános indikációs kritériumokat, meg akarja-e tudni a magzat fiziológiás kromoszóma nemét, ha igen, tájékoztatást akar-e kapni a szindrómák lehetséges megállapításáról XYY és XXX, vagy csak a 45., X., ill. 47, XXY a Turnersért felelős, ill. Klinefelter-szindróma (a fent felsorolt ​​korlátozásokkal).