Sportolónak lenni, aki extrém túrázással és sziklamászással foglalkozik, valamint örökletes betegség kialakulása izomgyengeséget okoz - annak ellenére, hogy mindkét szülő teljesen egészséges -, ez az élet cinikus paradoxona.
Sőt, egy rendkívül ritka betegség és Szlovákiában a betegeket két kéz ujján lehetett megszámolni. Az újonnan diagnosztizált beteg, a Nové Zámky Martina Kuruczová a Pompe-kórról beszél érzelmek nélkül.
Sokkal rosszabbul is alakulhatott volna. Amikor kiderült, hogy az izomdisztrófia valamilyen formája, féltette a rossz prognózisú myotonikus dystrophiát. A Pompeii Pompe-betegség akkoriban valójában szabadulás volt. Van olyan kezelés, amely nem gyógyít, hanem segít. A 40 éves Martina, kétgyermekes anya pedig újra a fitneszközpontba megy, annak ellenére, hogy nyugdíjas, bár tudja, hogy ez soha nem lesz ugyanaz.
"Csak tavaly diagnosztizáltak nálam, bár körülbelül hat éve vannak tüneteim" - mondja. "Fiatal korom óta sportolok, és soha nem éreztem semmilyen fizikai hátrányt másokhoz képest. Harmincéves koromig minden hétvégén intenzíven foglalkoztam a túrázással, hosszú túrákon vettem részt, sokat kerékpároztam. Amikor sziklákra mászol, erős lábad kell, és próbáld megtartani a lábad, ne pedig kinyújtani a karod. ”Egy erős lábú nő később nem tudott felmászni a magasabb lépcsőn, szó szerint négylábúan mászott fel. És az ujjai annyira bizsergtek, hogy gondjai voltak bármelyik üveg becsavarásával vagy vezetés közbeni irányjelzővel.
Gyengeség az izmokban, légszomj fekve
Az izomgyengeség eleinte lassan és feltűnés nélkül jelentkezett. A második szülési szabadság után a fiatal nő kezdte belátni, hogy már nem ő irányítja azt az üzletet, ahol dolgozik. Szó szerint "mindenért lányként" dolgozott, az irodai munkától az áruk átvételéig, nehéz rakományokat is vitt fel a lépcsőn. Természetesen a fáradtság és a gyengeség érzésének tulajdonította az erőnlét elvesztését az intenzív családi gondozás időszakában. Ezenkívül egy dolgozó kétgyermekes anya általában nem fáradt?
"Azt hittem, csak gyengülök, ezért újra fitnesz stúdiókba kezdtem járni. Azonban gyorsan lefogytam, izmokat vesztettem és nem tudtam visszanyerni az izmokat. A fitneszedző elmondta, hogy valami nincs rendben. Problémám volt a tüdő és a guggolás, elvesztettem az egyensúlyomat, a testem nem úgy reagált, ahogy kellene. Később problémát okozott a lépcsőn való felsétálás, főleg ott, ahol nem volt korlát. A környék észrevette, hogy a találkozásom megváltozott "- folytatja.
Tehát ortopédust keresett, aki diagnosztizálta a térd kopását és a csigolyák sérülését. Három évig ment, amikor légzési problémái voltak. "Hajlamos vagyok meséket olvasni az ágyban fekvő gyerekeknek, és egy bizonyos szakaszban már nem voltam képes légzés nélkül beszélni. A szívproblémák automatikusan gyanakodtak, de nem találtak mást, mint egy kisebb aritmiát. Abban az időben szükségem volt egy élelmiszermunkás kártyára, ami miatt tüdőbe kellett mennem. A röntgen megnövekedett vaszkuláris mintázatot mutatott a tüdőben, jelezve a rekeszizom érintettségét és az elégtelen oxigéntartalmú tüdőket. ”Ez volt az első jele annak, hogy valami komoly dolog történt, de még mindig nem volt világos, mi.
Ritka diagnózis: Pemphigus nevű átok
Kérdések és válaszok: A ritka betegségekről
A nevet kísérő betegségek: Kaposi szarkóma vagy Epidermolysis bullosa congenita
Ha ritka betegségekről van szó.
Diagnózis száraz vércseppből
Egy fiatal orvos, aki a komáromi neurológiai osztályon dolgozott, beköltözött a lakóházba, ahol él. Észrevette, hogy Martina nem jár rosszul, a kocsiba szállva a kezét rakja. Idegvizsgálatra hívta magához, és vért vett. Szklerózis multiplex gyanúja merült fel, de a véreredmények emelkedett izomenzimszintet mutattak. Az MRI-megállapítás megcáfolta az "esemka" gyanúját, éppen ellenkezőleg, az elektromiogram pozitív volt, a diagnózisok körét valamilyen típusú izomdisztrófiára vagy myopathiára szűkítette. Így olyan diagnózisok, amelyekben laikus kifejezéssel élve különböző okokból gyengítik és gyengítik az izmokat. És mivel a rekeszizom és a szív is valójában izom, ezeknek a betegségeknek a prognózisa nem túl jó. Abban az időben a legnagyobb bizonytalanságot tapasztalta, mert féltette a myotonikus dystrophiát. Ezenkívül elegendő, ha az egyik szülő beteg, és a gyermekre való átadás esélye 50%.
"Amikor a Pompe-kór egy száraz vércseppből igazolódott, valójában enyhített. A Pompe-t a hiányzó enzim infúziójával kezelik, és a betegség megnyilvánulásához mindkét szülőnek hordozónak kell lennie, ebben az esetben a gyermekre való átvitel esélye 25%. Sajnos szüleim így találkoztak, annak ellenére, hogy nem voltak a betegség tünetei. Azonban minimális az esély arra, hogy a férjem a hibás genetikai információ továbbítója legyen. Gyermekeink ebben a tekintetben egészségesek. "
Letette klubját és gyakorol
Martina Kuruczová most kéthetente Pozsonyba megy infúziós kezelésre, Anna Hlavata vezető anyagcsere-ambulanciájára, aki a Gyermekegyetemen dolgozik, de ritka betegségekkel foglalkozik. Eleinte Martint egy mentőautó vezette, ma már vonattal tud közlekedni. A megnövekedett hőmérséklet formájában jelentkező mellékhatások alábbhagyottak, abbahagyta a nád használatát, az ágyban beszélhet levegő nélkül. Megállították a migréneket is, amelyeket a legyengült nyaki izmok okoznak, amelyek nem képesek kellőképpen stabilizálni a gerincet. Megmagyarázták az ALT és az AST májenzimek magas szintjét, amelyek szintén jellemzőek a Pompe-betegség diagnosztizálására, és amelyekre korábban még májbiopszián is átesett.
"Újra elkezdtem őszintén gyakorolni. Érzem, hogy megerősödtek a hátam izmai, és egyszer ehetem az ebédet. Csak a lépcsők továbbra is nagy kihívások számomra "- teszi hozzá. Tudja, hogy soha többé nem lesz ugyanaz, de nem kérdezi, miért. A kezelés Szlovákiában viszonylag rövid, és ha a betegség korábban kitörne, idővel esélye sem lenne. "Amikor követem, amit a világ minden tájáról más betegek írnak a közösségi hálózatokon, rájövök, hogy ez még mindig nagyon jó hazánkban. A határokon túl a betegek nem biztosak abban, hogy részesülnek-e kezelésben a következő évre is "- mondja, bár maga is átesett az innovatív gyógyszer jóváhagyásának nehéz kínzásán, kivéve.
Az izomgyengeség néha erősebbé teheti az embert.
Mi a Pompe-kór?
Ez egy ritka örökletes anyagcsere-betegség, amelyet fokozatosan romló izomgyengeség jellemez. Mindkét szülő klinikailag egészséges, de ha mindkettő genetikai hajlamot mutat a Pompe-betegségre, utódaiknak 25% az esélyük, hogy megbetegednek, és 50% az esélyük, hogy hordozóvá válnak. Doc szerint. MUDr. Petr Špalek, PhD., A pozsonyi Ružinov-i neuromuszkuláris betegségek központjától Pompe-kórban egy génbetegség az alfa-glükozidáz nevű enzim teljes hiányát vagy jelentős hiányát okozza. A glikogén felhalmozódik az izomsejtekben, ami súlyos izomgyengeséget okoz. A betegség időtartama alatt a glikogén felhalmozódik és a tünetek fokozódnak. Ha a betegség csecsemőkorban nyilvánul meg, a glikogén a szívsejtekben is felhalmozódik, ami az első életév előtt halálhoz vezet. A betegség bármely életkorban előfordulhat, és három formája van - a legsúlyosabb az, amely közvetlenül a születés után következik be.
A tudósoknak azonban sikerült létrehozniuk egy helyettesítő enzimet, amelyet intravénásan adnak be a betegeknek és hatékonyan lebontják a glikogént. A legjobb eredményeket azoknál a betegeknél érik el, akiknél a betegséget korai stádiumban diagnosztizálják. 2009 elején megkezdődött a Pompe-betegségben szenvedő betegek felkutatása, amely úgy lehetséges, hogy az említett enzim szintjét az ún. száraz vércseppek. Mivel a betegség hasonlóan jelenik meg, mint a többi izombetegség (myopathia), egyes betegeknél rosszul diagnosztizálható diagnózis. A www.pompe.sk weboldal elérhető a lakosság és az orvosok számára is.
Példák különböző tünetekre
- A 3 hónapos csecsemőt súlyos megfázás okozta légzési problémák miatt kórházba szállították. A röntgenen jelentősen megnagyobbodott szív látható.
- Egy 2 éves gyermeknek, aki csak nemrég kezdett járni, furcsa járása van, valami ingadozó és görbe között van. Csecsemőként gondjai voltak a pörgéssel és a fejét fogva.
- Egy 20 éves fiatal nőnek nincs levegője, izomfájdalmat érez, amikor felmegy a lépcsőn.
- Egy 37 éves férfi napközben nagyon elálmosodott, és fekve nehezen kapott levegőt.
Felhívás a változásra
- A ritka betegségben szenvedő szlovák betegeket is képviselő betegszervezetek három területet azonosítottak, amelyeken változtatás szükségességét látják. Bemutatták őket a Felhívásba, mellyel az új kormányt is megszólították. A betegek képviselői a megoldásokról az Egészségügyi Minisztériummal és más szakértőkkel is szeretnének beszélni.
- A diagnosztika felgyorsítása jobb oktatás révén
- A betegek gyakran későn jutnak el a megfelelő szakorvoshoz. A gyorsabb diagnosztika nemcsak segítséget nyújt számukra, hanem egészségügyi forrásokat is megtakarít. Az egyik megoldás a betegek és a háziorvosok szisztematikus oktatása a ritkább diagnózisokról is.
- Biztosítsa az egyenlő hozzáférést a kezeléshez minden beteg számára
- Bonyolultabb diagnózisok esetén általában az is bonyolult, hogy a betegek kezelnek-e és hogyan. A betegeknek kiszámítható rendszerre van szükségük, amely képes a szükséges időtartamú kezelésre, mindenki számára megkülönböztetés nélkül egyformán elérhető.
- A bürokrácia csökkentése és a szociális szolgáltatásokhoz való hozzáférés megkönnyítése
- A különféle szociális szolgáltatások nyújtására vonatkozó szabályok átláthatatlansága és az értékelés szubjektivitása megnehezíti a betegek életét. A betegszervezetek szerint az államnak egyértelmű és átlátható kritériumok alapján ellenőriznie kell, hogy ki jogosult rájuk.
© SZERZŐI JOG FENNTARTVA
A napi Pravda és internetes verziójának célja, hogy naprakész híreket jelenítsen meg Önnek. Ahhoz, hogy folyamatosan és még jobban dolgozhassunk Önnek, szükségünk van a támogatására is. Köszönjük bármilyen pénzügyi hozzájárulását.