Jelenleg 73 vendég és 0 tag van online.

hematológia

Ön névtelen felhasználó. Itt regisztrálhat

FNsP Pozsony, óvárosi munkahely
ORVOSGENETIKAI KÖZPONT
Molekuláris és Biokémiai Genetikai Diagnosztika Tanszék
Mickiewiczova 13, 813 69 Pozsony 1 tel: 02/57290 192 (689)

MOLEKULÁRIS GENETIKAI VIZSGÁLATOK

  1. Duchenne/Becker izomdisztrófia (deléciók detektálása a dystrophin génben) [multiplex PCR] (8)
  2. Turner-szindróma (Y-specifikus szekvenciák jelenlétének kimutatása) [PCR] (8)
  3. X- és Y-specifikus szekvenciák jelenlétének kimutatása [PCR] (8)
  4. Y-kromoszóma mikrodeletiók kimutatása termékenységi rendellenességben szenvedő betegeknél [PCR] (8)
  5. Veleszületett mellékvese hiperplázia [beágyazott PCR, génszekvencia-elemzés ABI 310 genetikai analizátorral] (8)
  6. ApoB-100 családi hiba -R3500Q mutáció detektálás [ACRS/RFLP] (6)
  7. Apolipoprotein E izoformák - genotipizálás (APOE2, APOE3, APOE4) [PCR/RFLP] (6)
  8. Az acil-CoA dehidrogenáz hiánya közepes láncoknál(MCAD) - a 985A®G mutáció detektálása [ACRS/RFLP, a 11. vektor szekvenciaelemzése az ABI 310 genetikai analizátor segítségével] (6)
  9. MTHFR (677C®T) - 5,10 metilén-tetrahidrofolát-reduktáz gén polimorfizmusa [PCS/RFLP] (6)
  10. X-adrenoleukodistrophia [Az ABCD1 gén szekvenciaelemzése az ABI 310 genetikai analizátor segítségével] (5)
  11. Hibás myoadenylate deaminase AMPD1 - 34C®T mutáció detektálás [PCR/RFLP] (6)
  12. PPARg2 (34C®G) - peroxiszóma proliferátor által aktivált nukleáris receptor polimorfizmus [ACRS/RFLP] (6)
  13. Örökletes hemochromatosis (HC) (C282Y, H63D, S65C) [PCR/RFLP] (6)
  14. APC rezisztencia (antikoaguláns proetin C) - V faktor Leiden mutáció (1691G®A) [PCR/RFLP] (6)
  15. Protrombin génváltozat 20210G®A [PCR/RFLP] (6)
  16. Citokróm P-450 CYP2C9 polimorfizmus - a CYP2C9 * 1, CYP2C9 * 2, CYP2C9 * 3 allélok kimutatása [ACRS/RFLP] (6)
  17. Génmutációja peroxiszóma membránfehérje PEX1 (G843D és c2097-2098insT) [szekvenciaelemzés az ABI 310 genetikai elemző segítségével]
  18. Smith-Lemli-Opitz szindróma (SLOS) [a 7DCHR gén szekvenciaelemzése az ABI 310 genetikai analizátor segítségével] (5) (6)
  19. Gilbert-szindróma - bilirubin UDP-glükuroniltranszferáz hiány, amelyet polimorfizmus (TA) okoz, az UGT1A1 gén promoterben [fragmentanalízis, fluoreszcensen jelölt PCR genetikai elemző ABI 310] (6)
  20. Canavan-kór (aszpartoacikláz hiány) [az ASPA gén szekvenciális elemzése az ABI 310 genetikai analizátor segítségével] (6)
  21. Örökletes fruktóz-intolerancia (fruktóz-1,6-biszfoszfát-aldoláz hiány) [az ALDOB gén szekvenciaelemzése az ABI 310 genetikai analizátor segítségével] (6)
  22. Hidroxi-acil-CoA dehidrogenáz hiány hosszú láncok esetén(LCHAD) - 1528G®C mutáció detektálás [PCR/RFLP] (6)
  23. Törékeny X szindróma - a FRAXA gén fragmentációs elemzése [ABI 310 fluoreszcensen jelölt PCR genetikai analizátor] (6)
  24. Prader-Willi/Angelman szindróma [metilezés PCR/RFLP] (6)
  25. Presenilin1 [A PS1 gén szekvenciaelemzése az ABI 310 genetikai analizátor segítségével] (5)
  26. Presenilin2 [A PS2 gén szekvenciaelemzése az ABI 310 genetikai analizátor segítségével] (5)
  27. Mikrotubuláris asszociált fehérje tau [a 9., 10., 11. exonok szekvenciális elemzése. MAPT gén az ABI 310 genetikai elemző segítségével] (6)
  28. Amiloid prekurzor fehérje [a 16., 17. exonok szekvenciális elemzése. APP gén az ABI 310 genetikai elemző segítségével] (6)

Anyaggyűjtés
A DNS-izolációt, valamint a vizsgálatokat vénás vérből készítik, és a begyűjtés nem igényel különösebb feltételeket. Adjon 1 ml vért egy 50 μl K2EDTA-t tartalmazó csőbe, és jól keverje össze. Célszerű két csövet venni. A vérkép meghatározása egyszeri fecskendőkben is elvégezhető. A nappali szállítás nem igényel különösebb feltételeket.
X-ALD és SLOS esetén el kell különíteni az mRNS-t a diagnózis érdekében legalább 5 ml vérből, amelyet EDTA-ban vettek. A szállításnak 24 órán belül fagyatlan állapotban kell megtörténnie, és a vizsgálatot telefonon kell megszervezni a CLG FNsP-vel.
Ha több betegből vesz mintát, tárolja az összegyűjtött vért fagyasztóban, és biztosítsa a fagyasztott szállítási körülményeket (a fagyasztott minták hosszú ideig stabilak).
Ugyanabból a mintából több paraméter vizsgálata is elvégezhető. Töltse ki a szükséges információkat a kísérő jegyen. A vizsga eredményét írásban megküldjük Önnek.
További információ esetén hívja a CLG FNsP Bratislava - 02/57290 192 telefonszámot.