Katarína Jankeje 2019. március 25. Megelőzés Tünetek
(Fotóforrás: AdobeStock.com)
Száraz vércsepp teszt egyszerű és fájdalommentes módszer annak kiderítésére, hogy egy személy ritka genetikai betegségben szenved-e.
Ezt a módszert a veleszületett rendellenességek kimutatására használják már 50 év. Az anyák találkoznak vele leggyakrabban, mivel újszülöttek szűrésén kell átesniük minden gyermek Szlovákiában.
Az újszülöttek tesztelésével felismerhetjük 13. veleszületett és örökletes betegségek, mint pl. cisztás fibrózis, fenilketonuria, vagy veleszületett hypothyreosis. Ezzel szemben a száraz vércsepp-teszt is alkalmazható idősebb gyerekek, vagy felnőttek, ezért nemcsak a szülészeti kórházakban.
Célzott módszert alkalmaznak a ritka betegségek felkutatására egy populációban szelektív szűrés. Ilyen esetben a gyanított betegek kockázati csoportjai már léteznek genetikai rendellenesség.
Olvassa el még:
Tudja, miért olyan fontos a száraz csepp teszt?
A válasz egyszerű: e vizsgálat nélkül sok beteg gyakran félrediagnosztizált, és ezáltal a helytelen kezelés. Ugyanakkor csak a jobb élethez van szükségük rájuk 4 vércseppek.
Mi a száraz vércsepp teszt
A teszt alapja a szűrőpapír 4 üres gyűrű. Ezeket egyedi vércseppekre tervezték. Az ápoló vagy az orvos egy kis tűinjekcióból vért vesz a beteg életkorától függően. Leginkább felnőttek és idősebb gyermekek számára használják ujj vagy a kezén élt, újszülötteknél és 6 hónapos gyermekeknél általában sarok.
Nincs szükségünk nagy mennyiségű vérre a vizsgálatokhoz, ahogy az a gyakoribb vérvizsgálatoknál szokás. Tényleg elég 4 csepp friss vér, amelyeket soronként karikára ejtünk a papíron és hagyjuk megszáradni.
Mi történik ezután?
Az egészségügyi intézmény a vizsgálati papírt elküldi a címre speciális laboratórium. Ott vagy megerősítik, vagy cáfolják a veleszületett betegség gyanúját. Ha az eredmény pozitív, a beteg be fog esni szakközpontok további vizsgálatok. A szakemberek csak ezután fogják véglegesen megerősíteni/megcáfolni a feltételezett diagnózist.
Amit a teszt elárulhat?
A száraz csepp teszt meglehetősen pontosan megmondhatja, hogy Önnek vagy gyermekének hiányzik-e az alábbiak bármelyike: enzimek vagy hormonok, amelyek elengedhetetlenek a test megfelelő anyagcsere-folyamataihoz. Ezért ez a legjobb diagnosztikai módszer ritka a genetikailag meghatározott anyagcserezavarok, ezen fontos anyagok hiányából adódóan.
Fotóforrás: AdobeStock.com
Hogyan történik az újszülöttek vizsgálata
A száraz csepp tesztet elvégezzük 3. amíg 5. nap születés után. A baba az újszülött osztályon esik át rajta, majd a papírt száraz vércseppekkel elküldik az Újszülött Szűrőközpontba, Besztercebánya.
Ott van folyamatban néhány nap megtudja az eredményt. Pozitív vagy nem egyértelmű eredmény esetén (pl. A papíron lévő elégtelen vér miatt) átvilágítás, vagyis újra tesztelni.
Az anyák számára a teszt ingyenes, minden egészségbiztosító fizet.
Száraz cseppvizsgálat otthoni szülésnél
Ha az anya az orvosi intézményen kívül fog szülni, akkor tudatában kell lennie ezzel a ténnyel 1 hónappal a szállítás előtt tájékoztassa az Újszülött Szűrőközpontot, valamint az első kapcsolatfelvétel gyermekorvosát, akit csecsemőjével meglátogat. A vizsgálatot kizárólag szakorvos, orvos vagy nővér végzi a ambulancián.
Az újszülöttek szűrése Szlovákiában van a törvény által előírt a vonatkozik minden újszülött számára - függetlenül attól, hogy orvosi intézményben vagy otthoni környezetben születtek-e!
Olvassa el még:
A teszt különféle izombetegségeket rögzít
Jó hír, hogy a száraz cseppvizsgálattal néhány betegség is kimutatható az ún. neuromuszkuláris betegségek, így az izmokat befolyásoló diagnózisok. Lehet, hogy még nem hallott róla, de több száz egyedi neuromuszkuláris betegség létezik. A probléma az, hogy a legtöbb orvos csak a leggyakoribbakat ismeri, ezért a gyakorlatban még nem találkozott a többiekkel.
Sajnos ezért szenved sok beteg feleslegesen, mert szenved sok évig nem fogják tudni, amelyek valójában vannak, és ezért esélyük sincs megfelelő kezelésre. Ezenkívül a közelmúltig a ritka betegségek kérdésére minimális figyelmet fordítottak a szakértők vagy a gyógyszeripar.
Még a 21. században is nagy fordulat következett be, mert senki sem hagyhatja figyelmen kívül 8000 ritka betegségek, amelyek hatással vannak a világra emberek milliói.
Jegyzet:
A ritka neuromuszkuláris betegségek jelenlétének fontos mutatója az emelt szintű ún. izomenzim (CK, kreatin-kináz). Ha a laboratóriumi vizsgálatok kimutatták benned átlag feletti értékek ennek az anyagnak a lehető leghamarabb száraz vércseppvizsgálaton kell átesnie.
Fotóforrás: AdobeStock.com
A neuromuszkuláris betegségek leggyakoribb tünetei
A neuromuszkuláris betegségeknek sok ugyanaz a tünete, akár veleszületett, akár szerzett. Az első és leggyakoribb tünet az izomgyengeség, ami a rendszeresen sportoló emberek számára is megjelenik. Ezek az aktív emberek a rendszeres testmozgás ellenére megfigyelik a megmagyarázhatatlant izomtömeg csökkenés, ami gyakran összefügg az állapotromlással.
A nagyobb fizikai aktivitással való rossz megbirkózás is megmutatkozik teljesen normális tevékenységek, mint például a lépcsőzés vagy az átlag járás. Egy személy rendszeresen izomfájdalmat, még súlyos görcsöket is tapasztal. Megjelenhetnek nehézségek val vel lélegző vagy nyeléssel, és ha őket is érintik idegek, romlik is motoros készségek a érzékenység.
Száraz vérvizsgálat, ha Pompe-kór gyanúja merül fel
A vizsgálatot mindenkinek el kell végezni, aki ésszerűtlen gyengeséget tapasztal az izmokban, különösen a lábakban és a medence területén. Ilyen betegnek van ingadozó vagy "kacsa járás, a semmiből esik, vagy meg kell segítenie magát, amikor feláll a székéről vagy a földről kezét.
Idővel megbotlik és elesik, szövődmények is előfordulnak lélegző normál tevékenységek során. A légzési nehézségek szintén jellemzőek alvás, ami hasonlít az asztmára, de az oka az legyengült rekeszizom.
Egy másik tünet az izomvesztés, vagy más csontváz rendellenességek - például természetellenesen kiálló pengék vagy vállak (hátrafelé mozgatva), minden látható ok nélkül.
Melyik orvos végzi a vizsgálatot?
Száraz vércsepp vizsgálatot végez neurológus, amelyet általában egy speciális csomaggal látnak el szűrővizsgálatokkal. Átfogó ellátást nyújt gyanított neuromuszkuláris betegségek esetén Neuromuszkuláris Betegségek Központja a pozsonyi Ružinov kórházban.
A szakember feladata eldönteni, hogy legyen-e száraz vércseppje. Ebben az esetben vizsgálatot kell végeznie amelyet az egészségbiztosító társaság fizet. Ha azonban maga jelentkezik a tesztre, akkor a biztosító nem téríti meg a költségeket.
Fotóforrás: AdobeStock.com
Szlovákia ritka betegségben szenvedőket keres, de…
Az újszülöttek száraz vércseppekkel történő vizsgálata elengedhetetlen eszköz lakosságunk egészsége szempontjából. A száraz csepp teszt számos ritka betegséget képes kimutatni, de sokkal nagyobb hatása van, ha alkalmazzák specifikus kockázati csoportok!
Ekkor képesek vagyunk felismerni más ritka betegségeket, amelyeket még nem láttak az újszülöttek szűrésén. Ezek nem beleértve. Mivel azonban ebben az esetben ez nem egy átfogó teszt, az ilyen "szelektív" szűrés sikere proaktív megközelítéstől függ. orvosok én betegek. És itt egyértelműen változtatásra van szükségünk.
Igaz, hogy az orvostudomány nagy fejlődése ellenére az izomrendellenességek túlnyomó része eddig nem gyógyítható meg. De ezt a fejlődést gyakran ismerjük megállni, vagy legalább lassíts. Ehhez azonban veleszületett hibát kell diagnosztizálni helyesen a időben.
Szlovákiában a genetikai rendellenességek felderítése felnőtteknél kezdődött 2008, amikor egy úttörő keresési projekt indult a Pompe-betegség. A program, amelynek középpontjában a betegek vannak Fabry-betegség.
Végül röviden foglaljuk össze mindkét diagnózist. Ha többet szeretne megtudni, ebben a szakaszban több cikket talál a témáról neuromuszkuláris betegségek.
Olvassa el még:
Mi a Pompe-kór?
A Pompe-betegség ritka neuromuszkuláris betegség anyagcserezavar. Megkülönböztetünk az első tünetek megjelenési periódusának megfelelően 3 típus - infantilis (csecsemő), fiatalkori (idősebb gyermekeknél) és felnőtt (felnőtt) forma.
Csecsemőknél izomgyengeségekkel találkozunk, amelyek elsősorban a funkciót befolyásolják szív. Az idősebb gyermekeknek izomgyengeségük is van, de ezúttal elsősorban végtagok a test. Ennek az időszaknak a legjellemzőbb tünete az kiálló pengék a lemaradva.
A felnőtt forma tüneteiben nagyon hasonló a többi neuromuszkuláris betegséghez. Tipikus izomtömeg csökkenés, izom fájdalom, légzőszervi problémák, krónikus fáradtság a gyenge állapot. A Pompe-betegségben szenvedő felnőttek nehezen futnak, lépcsőn járnak és felkelnek a földről. A legrosszabb előrejelzés Pompe-betegség hirtelen halál. A gyermekek leggyakrabban meghalnak szívroham, felnőttek tovább légzési elégtelenség.
A Pompe-betegség kezelésének célja a hiányzó enzim pótlása, azonban a korai diagnózis döntő fontosságú. Ez nagyon kihívást jelentő feladat, mivel a betegség felnőtt formájának nincsenek konkrét megnyilvánulásai, és minden betegnek különböző szubjektív nehézségei vannak.
Fotóforrás: AdobeStock.com
Mi a Fabry-kór?
A Pompe-kórhoz hasonlóan a Fabry-betegséget is egy specifikus enzim hiánya okozza. Gyermekekben és serdülőkben nyilvánul meg izom fájdalom, különösen tenyér (kéz láb, amely égő fájdalom rohamaivá nőhet. A Fabry-betegségben szenvedő gyermekek téli evés, rosszul reagálnak a nagyobbikra a fizikai aktivitás. Ezek a tünetek pubertáskor eltűnhetnek.
Felnőttkorban az enzimhiány a vese, stroke fiatal korban a kardiovaszkuláris szövődmények. Ők a leggyakoribb halálokok. A Fabry-kór kezelése a hiányzó enzim beadásában áll, ennek köszönhetően megállíthatjuk a rendellenesség progresszióját.
Ha azonban a téves diagnózis eredményeként nem kezeljük vagy helytelenül kezeljük a Fabry-kórt, akkor az emberi élet átlagosan legfeljebb 15 - 20 év.