A martini Egyetemi Kórháznak 15 szakosodott munkahelye van, amelyek szerepelnek a szlovákiai Ritka Betegségek Országos Munkahelyi Listáján. A Gyermek- és Serdülőkorúak Osztálya az elhízás és a diabetes mellitus monogénes és szindrómás formáit, a gyermekkori autoimmun poliglandularis szindrómákat, a gyermekek ritka alvási és ébrenléti betegségeit, az elsődleges csilló diszkinéziát, az örökletes angioödémát, a visszatérő lázakat és a veleszületett betegségeket kezeli.

kórház

Diffúz parenchymás tüdőbetegség Pneumológiai és Phthiológiai Osztálya. Hematológiai és Transfusiológiai Osztály Hemostasis ritka vérzéses és thrombogén rendellenességei. A Gasztroenterológiai Osztály a GIT ritka rákos megbetegedéseivel, valamint a nyelőcső, a gyomor és a belek megbetegedéseivel foglalkozik. A Neurológiai Tanszék extrapiramidális betegségeket, valamint ritka degeneratív és autoimmun neuromuszkuláris betegségeket kezel. A Patológiai Anatómiai Intézet malignus limfómák, mieloid tumorok és ritka daganatok biopsziás diagnosztikájával foglalkozik.

A szlovákiai Ritka Betegségek Munkahelyeinek Országos Listája jelenleg 59 klinikát, osztályt vagy szakosított ambuláns klinikát tartalmaz az egyetemi és egyetemi kórházakban, ill. nemzeti intézetek. Orvosi szempontból az alacsony előfordulási gyakoriságú betegséget ritkának tekintik, amelynek diagnózisa és kezelése nagyon specifikus. A ritka betegségek közé tartoznak azok, amelyek 2000 emberből legfeljebb 1-et vagy 1 millió ember közül 500-at érintenek.

Az említett listából 17 munkahely szerepel az országos jelentőségű ritka betegségek szakértői munkahelyei között. Valószínűleg 2018 végéig részt vesznek a ritka betegségek európai referenciahálózatában. A ritka betegségek munkahelyének szerepe az, hogy egyszerűsítse a korai és helyes diagnózis elérését, és ezáltal javítsa a ritka betegségben szenvedő emberek életminőségét.

Az ENSZ Martin által kezelt ritka betegségek közé tartoznak a nyelőcső specifikus betegségei

"Központosítjuk a Zenker diverticula és achalasia betegeket, amelyeket endoszkóposan kezelünk" - mondja MUDr. Michal Demeter, PhD., Az UNM Gasztroenterológiai Diagnosztikai Osztályának főorvosa. Mindkét esetben ezek nyelési rendellenességek, a betegek torokfájást vagy szegycsontot éreznek, nehezen esznek, hánynak vagy fogynak.

Ezeket a ritka betegségeket a nyelőcső izmainak diszfunkciója okozza. Egy bizonyos izomműködési rendellenességet (a crenkopharyngeus a Zenker divertikulumában és az alsó nyelőcső záróizom achaláziában) úgy kezelik, hogy azt rugalmas endoszkóppal és speciális műszerekkel elvágják, ami javított táplálékbevitelhez vezet. A kezeléssel a betegség tünetei eltűnhetnek vagy enyhülhetnek. A kezelés eredménye a beteg életminőségének javulása.

"Évente körülbelül 60 beteg érkezik hozzánk, akiknek megpróbálunk segíteni. A bonyolult eljárások érdekében együttműködünk a mellkasi sebészeti osztályral és a fül-orr-gégészeti osztály, valamint a fej- és nyaksebészet "- teszi hozzá MUDr. Démétér. Az orvosi szolgáltatásokkal és a járóbeteg-rendelő működésével kapcsolatos költségeket a Martin Egyetemi Kórház fedezi. A nyelőcső speciális preoperatív funkcionális vizsgálatait (nagy felbontású nyelőcső-manometria) a Jessenius Orvostudományi Kar, a Martin Comenius Egyetem és a Szlovák Köztársaság Egészségügyi Minisztériuma támogatási forrásaiból finanszírozzák.

Becslések szerint csaknem 300 000 ritka betegségben szenvedő beteg él Szlovákiában, és világszerte körülbelül 300 millió embert érint. 6000-8000 ismert ritka betegség van. A betegszövetségek, a tudósok, a szakemberek és az országok közötti nemzetközi együttműködés elengedhetetlen a ritka betegségek hatékony kezeléséhez. Minden polgár kereshet egy adott munkahelyet a Szlovák Köztársaság ritka betegségekkel foglalkozó munkahelyeinek nemzeti listáján, amely világos áttekintést nyújt az összes rendelkezésre álló munkahelyről hely, betegségcsoport vagy adott betegség szerint. A lista mindenekelőtt a beteg szakorvoshoz vezető útjának megkönnyítésére és felgyorsítására szolgál. Ez nem végleges, és folyamatosan kiegészül más munkahelyekkel.