ebben szindrómában

A szülők speciális játékokat és edzőeszközöket vásárolnak lányuknak.
Forrás: Miro Miklas
Képtár
A szülők speciális játékokat és edzőeszközöket vásárolnak lányuknak.
Forrás: Miro Miklas

Amikor második lánya született férjétől, a topolyai Lerche családtól, feltűnően szép volt. És ez jelezte, hogy valami nincs rendben.

Veronika (34) délutáni alvás után hozza Tamarkát (2). Mintha egy nagy élő babát hozott volna. Tamarka óriáskék szemmel néz ránk, és tarkójának tarkóján imádnivaló aranykarikája gyűrődik. Csak jobban megnézve kiderül, hogy egyáltalán nem hasonlít egy hétköznapi kétéves gyerekre.

Tamarka nem jár, nem beszél és súlyos rövidlátásban szenved. Egyelőre csak mászkál, az ülésén marad, amikor anyja leülteti, és a kezére támaszkodhat. Azonban megtartja az üveget, amelyből maga issza, és félénk mosolyt küld fotósunk felé. Anyukája tudja, hogy ez nagy előrelépés.

"Amikor Tamarka féléves volt, nem nagyon érdekelte a világ. Csak elégedetten feküdt, ujjaival a szájában "- idézi fel Veronika.

"Nagyon szép baba volt születése után, mint egy angyal. A férjem gyerekként is szőke és kék szemű volt, ezért nem vettük észre. Azonban gyanús voltam, hogy Tamarka kezet rázott alvása közben és amikor felébredt. Olyan volt, mint a szárnyak csapkodása. Mint egy ilyen madár "- mondja az anya.

Akkor férjével, Markkal (44) nem is sejtette, hogy az "angyali" megjelenés és a kezük remegése, amely hasonlít a szárnyuk lengetésére, az Angelman-szindróma - egy súlyos neurológiai-genetikai betegség - egyik tünete.

Érdekes módon az őt leíró Dr. Harry Angelman nevében az angyal szó is szerepel, és az ettől szenvedő gyerekek hasonlítanak az angyalok megjelenésére, ahogy festőik ​​festményeiken ábrázolják.

Nem mindegyiknek szőke haja és kék szeme van, mint Tamarka, de sokaknak igen. Ezenkívül ezt a szindrómát "boldog báb szindrómának" vagy boldog báb szindrómának hívják.

Az angelmannal küzdő gyermekek általában nagyon mosolygók, szeretetteljesek és társaságkedvelők. A tanács nevet, és mindig boldognak tűnnek. Ugyanakkor hiperaktívak is és alig alszanak.

"Tamarka nagyon örül, amikor meglátta aput. Nem nagyon szereti a nőket, de valószínűleg azért is, mert sok orvos és gyógytornász nő, aki vele foglalkozik. És nem nagyon szereti a testmozgást "- mondja mosolyogva Veronika.

Sok szép pillanat

A Tamarkához hasonló gyermekek mentálisan akár négy évet is elérhetnek.

"Akkor egyszerűen rájöttünk. Szerencsénk volt, hogy viszonylag hamar diagnosztizálták. Néhány angelmán gyermek akár kerékpározhat is, mások nehezen tudnak járni, és mentálisan a hat hónapos csecsemő szintjén maradnak. Szerencsére Tamarka nem szenved olyan epilepsziás rohamokban, amelyek jellemzőek az angelmanra. Ezeknek a gyermekeknek az egyik tünete a hosszú csontok deformitása miatt ingadozó instabil járás, olyanok, mint a kötélen lévő bábok "- mondja Veronika, aki az Angelman-szindrómáról tudta meg, mi lehetséges.

Röviddel a diagnózis felállítása után felvette a kapcsolatot a kassai Dankával, akinek a fia szintén angelmint szenved, ezért megalapította az Angelman-szindróma Facebook-csoportot.

"Azt mondta nekem, hogy a lányommal sok szép pillanatot élvezünk, és előrelép. Nagyon türelmeseknek kell lennünk, mert évekbe telik, mire valami újat megtanulunk ebben a szindrómában. És soha nem voltam túl türelmes. Mindig aktívabb voltam, dolgokat terveztem. Ez hirtelen megváltozott "- mondja Veronika.

Maratoni vizsga

Amikor Tamarka féléves volt, rájöttek, hogy gyermekükkel nincs minden rendben.

"Másképp fejlődött, mint az idősebb Nelka (4), aki egészséges. Amellett, hogy megrázta a karját, gyenge volt, láttuk, hogy hipotóniás izmai vannak, főleg a hátán a vállaktól a fenékig "- mondja Veronika.

Megkezdődött tehát a vizsgálatok maratonja.

"Azokkal a szakemberekkel voltunk együtt, akikre gondolhat. Senki nem mondhatott nekünk semmit, Tamarkának minden eredménye rendben volt, de szellemileg és motorikusan is jelentősen elmaradt a korától. Végül az orvos elküldött minket a pozsonyi Kramáry anyagcsere osztályára. Tamarke elvégezte az alapvető genetikai vizsgálatokat, amelyek ismét semmit sem erősítettek meg.

Az igazgatónő azonban genetikát hívott meg a konzultációra, és a tünetek alapján más, már speciális vizsgálatokat végzett. Még négy hónapig vártuk az eredményeket. A legrosszabb a bizonytalanság volt. Az a tíz hónap, amelyen Tamarke diagnózist keresett, a legrosszabb volt az életünkben, és nem szeretném, ha bárki is így érezne "- mondja Veronika a nehéz időszakról.

Meg tudjuk csinálni

Az eredményeket a Lerche család végül tavaly augusztusban jelentette be.

"A férjemmel azt mondtuk, hogy bármi is legyen Tamarke, meg tudjuk csinálni. De még mindig reméltem, hogy ez nem lesz semmi komoly. Hogy ez csak egy késleltetett fejlesztés lehet, amely elindul. Tudat alatt azonban tudtam, hogy ez nem így lesz. Amikor azonban azt mondták, hogy Tamarkának Angelman-szindróma van, mentálisan összeestem.

Azt mondták, hogy egész életében a gondozásunktól függ, hogy talán öt szót tud. Nem számítottam rá. Kíváncsi voltam, hogyan fogunk kommunikálni vele. Hogyan fogunk élni? Veronica szeme felcsillan.

Sokat segített neki azonban, hogy az interneten keresztül azonnal kapcsolatba lépett a cseh és szlovák közösség szüleivel, akiknek gyermekei Angelman-szindrómásak.

"Mindenkinek idősebb gyermeke van, mint Tamarka, ezért durván leírhatták, mi vár ránk. Az egyik hölgy, akinek 18 éves fia van angelmannal, írta nekem, hogy 15 évvel ezelőtt nem volt semmi ebben a szindrómában. Nincs információ, nincs segítség. Ez biztosan nagyon nehéz lehetett "- mondja Veronika.

Végül örült, hogy Tamark diagnózisa nem végzetes. Megtanulta, hogy az angelmannal küzdő emberek általában öregkorig élnek, állapotuk fokozatosan nem romlik, mint más genetikai rendellenességek esetén.

"Genetikai teszteken is átestem. Szerettem volna tudni, hogy lehet-e még egészséges babánk. Megmutatták, hogy a 15. kromoszóma károsodása Tamarkában következett be, de novo ’, ezért nem örökölte a szüleitől. A férjemmel jól vagyunk "- mondja.

"Amikor megkérdeztem a többi szülőt, hogy Tamarkin fejlődésének mely területeire kell összpontosítanunk, mindegyiket írták nekem. Minél többet gyakorolja és stimulálja az agyát és a végtagjait, annál tovább juthat a lehetőségeihez "- mondja.

Noha Veronika eredetileg a szálloda foglalási osztályán dolgozott, hirtelen meg kellett tanulnia anyagi támogatásért folyamodni.

Jó családom van

Különféle alapítványoknak kezdett írni. "Tamarka és én a diagnózis felállítása előtt kétszer voltunk az Adeli rehabilitációs központban, ahol sokat haladt előre. Kúszni kezdett, megfordult, hirtelen megfogta a kezét. Nagyon összetartó, jó családom van. Szüleim és három testvérem adtak pénzt az első tartózkodáshoz, unokatestvérem és férje ismerősei a másodikhoz mentek. Egyéb tartózkodás esetén az Adeli Alapítványon keresztül történő gyűjtéssel próbálunk pénzt gyűjteni "- mondja Veronika.

Tamarkét nagyban segíti az arany retriever, Duff kutyás terápiája is, amelyhez a Ludialud portálon keresztül próbálnak forrásokat gyűjteni.

"Duffnak köszönhetően Tamarka először kúszott előre. Normális esetben nem tudja megtenni, de Janka terapeuta visszatette a kutyára, és képes volt egészen a füléig mászni mögötte. Tamarkának most harapós és kóstoló ideje van. Néhányszor sajnos megharapta Duffot, és a szemébe dugta az ujjait. Aggódtam, hogy mi fog történni, de a csodálatos kutya csak kitartott. Sokat segít neki "- mondja Veronika.

A körülöttük lévő emberek műanyag palack kupakokat gyűjtenek Tamarkának, a lány nagymamája pedig egy nagy garázsban tárolja őket nála.

"Három tonna kell belőlük, majd egy gyűjtőhelyre viszünk. Nagyon jó, hogy van hol tárolni őket. Van egy robot, de ez segít nekünk "- mesél egy újabb hihetetlen tevékenységről, amelyet a fogyatékkal élő gyermekek szüleinek gyakran meg kell élniük a finanszírozás megszerzése érdekében.

Tamarka orofaciális stimulációra is megy, amely lehetővé teszi számára a rágó- és nyelési izmok jobb irányítását.

Beszéd egy táblagépen keresztül

Tamarka számára nagyon fontos az augmentatív alternatív kommunikáció, amelyet szüleivel együtt tanul Pozsonyban egy logopédussal a gardéniai napközben.

"Ez egy olyan karakterrendszer, amellyel a jövőben képes lesz kommunikálni velünk és a környezetével. Először el kell sajátítanunk őket, hogy különféle alkalmakkor megismételhessük és megtanítsuk ezeket a karaktereket. Tudom, hogy az idősebb gyermekek is sikeresen használják a tablettákat. Az anyukák különböző dolgokat vagy családjukat fényképezik. Például, ha egy gyermek azt akarja mondani - én kenyeret akarok, megnyomja a megfelelő képet, és a számítógép megmondja neki ezt "- magyarázza.

Eddig Tamarka ritkán ad hangot. Úgy tűnik, még sírni sem képes.

- Sír, de csak akkor, ha éhes - nevet Veronika.

Tamarka a karjában tartva az anyja hangja mögé fordítja a fejét, és amikor közelről meglátja ismerős arcát, izzik. Még nem nevet hangosan, mint az idősebb gyermekek, akiknél ez a szindróma van, de néha mosolyog a szüleire és másokra. Csak szelíd, mintha egy angyalszárny érintette volna meg. És akkor látni az egész eget kék szemében.

Mi az Angelman-szindróma?

Ez egy neurológiai-genetikai betegség, amelyet a 15. kromoszóma egy részének (karjának) hiánya okoz. A betegség fiúkat és lányokat egyaránt érint, és először egy brit orvos írta le 1965-ben Harry Angelman. Az Angelman-szindrómát okozó változások véletlenszerűen (de novo) jelentkeznek, csak az esetek kis részében öröklődnek ezek a rendellenességek. Az Angelman-szindróma gyakorisága a populációban körülbelül 1: 16 000. Szlovákiában a betegségnek körülbelül 12 gyermeke van, Csehországban körülbelül 40.

A betegségben szenvedőknek egész életen át tartó ellátásra és segítségre van szükségük. A szindróma megnyilvánulása a kezek "angyali" megjelenése és motoros útja mellett súlyos mentális retardációval, a hosszú csontfejlődés rendellenességeivel, ingadozó járással, ésszerűtlen vidámsággal és nevetéssel járó támadásokkal, figyelemzavarral, mikrocefáliával (kisebb fej), rendellenes EEG agytesztek, hunyorítás, lapított fejfájás. Az ebben a szindrómában szenvedők 80 százaléka epilepsziás rohamokban szenved. Közülük sok hiperaktív és alvászavaros. A szindróma megnyilvánulásai azonban előfordulásukban és intenzitásukban különbözőek.