Ezeknek a teszteknek a célja a magzat leggyakoribb fejlődési rendellenességeinek fokozott kockázatának feltárása. Ezek nem diagnosztikai tesztek, hanem csak detektálási tesztek - a kóros értékek nem azt jelentik, hogy kromoszóma-rendellenességet diagnosztizáltak, hanem a megnövekedett kockázat lehetőségét jelzik.
Szűrővizsgálatok
Személyes tapasztalat
Helena, 32 éves: "A trimeszter 11t-os szűrésének eredményei jók voltak, de a Triple teszttől megnövekedett a Down-szindróma kockázata 1: 230-ig. A következő kontrollig tartó stressz szörnyű volt! 500. Elutasítottam az amniocentézist, amikor az ember 6,5 év próbálkozás után terhes, az 1: 100 vetélés kockázata túl félelmetesnek tűnik, szerencsére van ésszerű nőgyógyászom, tagadta az amniocentesis elutasítását.
Gyomrában "beszéltem" még meg sem született lányommal, megkérdeztem tőle, hogy jól van-e. Igent mondott, így már nem sokat foglalkoztam vele. A szülés után azonban határozottan pihentem. Szerencsére a lánya egészséges. "
A trimeszter szűrése
Jelenleg a 11 és 13 év közötti terhes nőknek általában az ún A trimeszter szűrése, amely a következőket tartalmazza:
- NT mérés ultrahangon
- Papp-A vérvizsgálat
- a vérből származó szabad béta hCG vizsgálata
A trimeszter szűrése korszerűbb és pontosabb, mint a hármas tesztek. Ha az eredmények rendben vannak, a hármas tesztnek nem kell megfelelnie. Sajnos sok biztosítótársaság jelenleg nem téríti meg neki, ezért a nők többsége csak a Hármas tesztet teljesíti.
Hármas teszt
A hármas teszt elavultabb és kevésbé pontos, mint a trimeszteres szűrés. A megbízhatóság megközelítőleg 60-70%, ami gyakran hamis pozitív eredményeket ad (vagyis a 21-es kromoszóma trisomia kockázatának növekedése egészséges magzat ellenére is). A 16. és 17. évfolyam között készül el.
A vérmarkerek szintjét meghatározzuk:
Értékelés
A trimeszteres szűrés és a Triple teszten belüli vizsgálatok eredményeinek értékelésekor több paramétert vesznek figyelembe, amelyek közül a legfontosabb:
- vérvizsgálati eredmények,
- "Nuchal translucency" érték (NT),
- a terhesség hossza,
- anya életkora - ez az alapja a Down-szindróma kockázatának kiszámításához,
- anya súlya,
- faji hovatartozás (a referenciaértékek fajonként változnak).
Az eredmények értékelik:
- biokémiai kockázat,
- az életkorral összefüggő kockázat,
- a 13., 18. és 21. kromoszóma átfogó kockázatértékelése az összes rendelkezésre álló paraméter alapján.
"Pozitív" szűrési eredmény
Ha a számított kockázat nagyobb, mint 1: 250-350 (azaz például 1: 180), akkor valószínűleg genetikai konzultációt javasolnak Önnek, majd invazív technika (általában amniocentesis) a magzati DNS-mintavételhez és további pontosabb elemzéshez.
Személyes tapasztalat
Vlasta, 41 éves: "Először sikerült 7 évig tartó meddőség elleni küzdelem után 38 éves koromban teherbe esni. Korom miatt ajánlották az amniocentézist, amely után elvetéltem. Fél év után sikerült ismét teherbe esni, a gyenge teszt ellenére elutasítottam az amniocentézist eredményeket és egészséges baba született. "
Petra, 36 éves: "Amikor a Hármas teszt után ajánlottak amniocentesis, Beleegyeztem. Meg akartam győződni arról, hogy minden rendben van-e. Az eredmények jók voltak - leheltem és élveztem a terhesség hátralévő részét. Ennek ellenére volt egy fogyatékos fiúm. Ritka genetikai hibája van, amelyet a magzatvíz-elemzés során általában nem tesztelnek. "
Az amniocentézis (magzatvíz-mintavétel) magában foglalja a vetélés kockázatát kb. 1: 100 (1%), ezért a vizsgálat befejezésére vonatkozó döntést Önre bízza. Azt is meg kell jegyezni, hogy még a jó eredménnyel végzett amniocentézis is nem jelenti a 100% -os garanciát a genetikai rendellenesség nélküli gyermek születésére. Időbeli és pénzügyi okokból csak a DNS azon szegmenseit elemzik, ahol a legnagyobb a károsodás kockázata. Nem gyakori genetikai rendellenességeket, amelyek még nem jelentkeztek a családban (akár spontán mutáció, akár recesszív öröklődés miatt), még nem vizsgálták, így továbbra is fennáll annak a bizonyos kockázata, hogy a hiba elkerüli a genetikusok figyelmét.
Néhány klinika is kínál lehetőséget nem invazív DNS-gyűjtemény magzat az anya véréből. Ez a vizsgálat kevésbé pontos, és a biztosító nem foglalkozik vele, de jó és biztonságos alternatívája az amniocentézisnek.
Ha nem akarja magzatvízvizsgálatot elvégezni, és a vérből DNS-elemzés nem áll rendelkezésre, a kockázatértékelés jelentősen finomítható részletes ultrahangvizsgálat elvégzésével a magzat fejlődési hibáira összpontosított. Ezt a vizsgálatot általában a terhesség 20–22. Hete között végzik, de pozitív szűrési eredménnyel lehetséges korábban vagy ismételten (pl. 18 és 21 óra között).
A teszt eredményeiből át akarja számolni a triszómia kockázatát a 13., 18. és 21. kromoszómán?
Az életkorral járó kockázat
A Down-szindróma (a 21. kromoszóma trisomia) kockázata az anya életkorával növekszik. A táblázat az anya életkorának megfelelő statisztikai átlagértékeket mutatja, egyéb kritériumtól függetlenül.
| 18. | 1: 1562 |
| 20 | 1: 1538 |
| 25 | 1: 1380 |
| 30 | 1: 966 |
| 35 | 1: 428 |
| 38 | 1: 215 |
| 40 | 1: 129 |
| 42 | 1:75 |
| 44. | 1:43 |
Ultrahang és biokémiai vizsgálatok eredményei
A normál (ideális) érték a MoM (meridián) relatív egységeiben 1. Minél tovább távolodik a valós érték 1-től, annál rosszabb az eredmény.
NT (nuchal áttetszőség)
A legfontosabb ultrahangos marker, a legbefolyásosabb kockázatszámítás. Az 1 MoM alatti értékekhez nincs társítva patológia.
Minél magasabb az NT érték, annál rosszabb a magzat prognózisa. A kóros értékek általában 1,8 és 2,0 MoM között vannak, vagy 3 mm feletti abszolút értékek, függetlenül a MoM-től.
Figyelem, nem kell összekeverni a "nuchal áttetszőséget" és a "nuchal foldot" - ezek teljesen különböző paraméterek.
Papp-A (terhességi plazma fehérje A)
Az alacsony Papp-A-érték általában kromoszóma-rendellenességeket jelez. A 0,4 alatti érték növeli a kromoszóma-rendellenesség kockázatát.
Ingyenes ß-hCG, hCG
Az emberi koriongonadotropin, ill. ingyenes béta komponense. A kromoszóma-rendellenességekkel rendelkező gyümölcsöknél ennek a markernek az értéke megemelkedhet vagy csökkenhet.
A 21. kromoszóma triszómiájával (Down-szindróma) az értékek általában növekszenek (2,5 MoM felett), a 13. és 18. kromoszóma triszómiája meglehetősen csökkent értékekkel nyilvánul meg (0,4 MoM alatti értékek gyanúja merül fel).
A hCG szintjének változása azonban más tényezőkhöz is kapcsolódhat - lásd alább.
AFP (alfa-fetoprotein)
A 2,5 MoM feletti magas értékek magzati deformitásokat, például hasadékokat jelezhetnek.
Kissé megemelkedett értékek fordulnak elő a 13. kromoszóma trisomia esetén.
Az alacsony, 0,4 MoM alatti értékek összefüggésben lehetnek néhány kromoszóma-rendellenességgel (a 21. és 18. kromoszóma trisomája).
uE3 (nem konjugált ösztriol)
A 0,5 MoM alatti értékek a 13., 18. vagy 21. kromoszóma lehetséges kromoszomopátiáját jelzik.
Inhibin A
A 2,5 MoM feletti értékek a 13. vagy 21. kromoszóma trisomáját jelezhetik.
Átfogó kockázatértékelés
Az átfogó értékelés figyelembe veszi az összes releváns elérhető paramétert.
Ezt fel kell ismerned ezek nem diagnosztikai tesztek, de csak kimutatási tesztek - a kóros értékek nem jelentik azt, hogy kromoszóma-rendellenességet diagnosztizáltak volna, ugyanakkor tájékoztatnak a megnövekedett kockázat lehetőségéről.
Ha egy nő mindkét szűrővizsgálaton esik át (trimeszteres szűrés, hármas teszt), akkor az ebből eredő kockázatot mindkét teszt eredményének egyesítésével számítják ki.
Az egyes paramétereket nem külön-külön, hanem egymással kombinálva és az anya életkorára tekintettel értékeljük.
A különböző laboratóriumok különböző kockázatértékeléseket adhatnak Önnek - ennek oka lehet egy másik számítási képlet, más referenciaértékek vagy mediánok használata.
Ami ronthatja a tesztek pontosságát
- terhesség kettős petesejt ikrekkel
- terhesség hármasban
- ikrekkel történő terhesség, amelyben az egyik magzat leáll
- anya dohányzik
A hCG szintjének változásai terhesség alatt
A trimeszteres szűrésen belül és az ún A Hármas teszt többek között a szabad ß-hCG szintjét teszteli bizonyos lehetséges problémák jelzőjeként.
Emelkedett hCG
A HCG szintje megemelkedik többszörös terhesség vagy moláris terhesség esetén.
A szabad ß-hCG jelentősen megemelkedett szintje (az átlagos MoM legfeljebb 5-6-szorosa) normális intrauterin egymagzati terhességben számos tényezőnek tudható be:
- a Down-szindróma megnövekedett kockázata - ß-hCG értéke 2,5 MoM felett kombinálva alacsony Papp-A értékkel (pl. 0,5 MoM) és NT 1,8 MoM felett,
- károsodott placenta funkció (más értékek normálisak),
- károsodott vesefunkció (más értékek a normában vannak, lásd a http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19670347 kutatást).
Ha a terhességi szűrésed során kiderül, hogy a DS (Down-szindróma) kockázata 1: 250 (pl. 1: 200) alatt van, akkor azt javasolják, hogy végezzen genetikai tanácsadást és valószínűleg amniocentézist (magzatvízgyűjtés) a kockázat kizárása érdekében. genetikai rendellenességek.
Ha azonban gyanítja, hogy károsodott a veseműködése (gyulladás, vesekő, vesefájdalom stb.), Állítsa ezt a tényt a genetikai konzultáció során.
Függetlenül attól, hogy amniocentézis mellett dönt (a vetélés kockázata az eljárás eredményeként 1: 200), tanácsos a terhességet kockázatosnak tekinteni, pihenni, nem stresszezni, jó ivási rendet követni és mélyet lélegezni. A TCM szerint a mély légzés támogatja a vesék megfelelő működését, és természetesen nem árthat.
Alacsony hCG
A szabad ß-hCG alacsony szintjét a következők okozhatják: