Egy ismeretlen gyermek kereskedelmi génterápián esett át, több százezer euróba került.

génterápiát

BRATISLAVA. A világ második embere, egy Európában élő névtelen gyermek kereskedelmi génterápián esett át. A Strimvelis nevű kezelést ritka örökletes immunhiány gyógyítására használják.

A vírusvektorokat leggyakrabban a génterápiában használják, mert a leghatékonyabban tudják a genetikai anyagukat a gazdasejtekbe szállítani. Kevésbé hatékonyak, valamivel egyszerűbbek és még biztonságosabbak a nem vírusos vektorok, amelyekben DNS-t használnak. A baktériumokat még ritkábban használják.

Mi a génterápia?

A génterápia bármely nukleinsav vagy géntechnológia alkalmazása betegségek kezelésére. A génterápia négy alapelve ismert:

  • A gazdasejtekben hiányzó vagy nem működőképes gének pótlása
  • célzott sejtölés, pl. tumoros vagy immunkompetens sejtek
  • munomoduláció, amely az immunrendszer aktivációjához vezet a tumorsejtekkel szemben
  • a génexpresszió célzott szabályozása a gazdasejtekben.

"A DNS információs közeg. Ahogy fehérjékkel kezelhetjük, például cukorbetegségben az inzulinnal, a beteg sejtjeivel is elláthatjuk az inzulin, más fehérjék vagy egyéb anyagok előállításához szükséges információkat "- írja le a génterápia elvét Peter Celec molekuláris biológus, fej A Comenius Egyetem Molekuláris Biomedicina Intézetének tanszéke.

Amikor az információ eléri a kívánt helyet, és a sejtek elkezdik használni, akkor a betegség kezelhető.

A legtöbb kutatás a legtöbb halált okozó betegségekre összpontosít: például onkológiai betegségekre és a szív- és érrendszeri betegségekre.

Terápia eladó?

"A génterápiát számos betegségre tesztelték és tesztelik, elméletileg bármilyen kóros folyamatban alkalmazható" - mondja Celec.

A kutatás halad előre, és a jelenlegi génterápiás lehetőségek azt sugallják, hogy a daganatokat nem csak kezelni lehet, de megfelelő génmódosítással akár meg is lehet őket előzni.

Bár a génterápiát több mint 1500 klinikai vizsgálatban alaposan tanulmányozták, kereskedelmi lehetőségei még mindig nem ismertek. A klinikai vizsgálatokon kívül csak egy személy kapott ilyen kezelést, köztük egy európaiak is. Glybera terápiát alkalmazott egy örökletes vérbetegség kezelésére.

Az MIT Technology Review szerint a második beteg egy évvel azután kapott kezelést, hogy az Európai Unió intézményei jóváhagyták a gyógyszer gyermekeknél történő alkalmazását. A késéseket az olaszországi milánói egyetlen létesítmény által kínált terápia fizetésének megszervezésével kapcsolatos nehézségek okozták.

Míg az első beteg millió dollárt (911 ezer eurót) fizetett a génterápiáért, a második beteg költsége 650 ezer dollár (592 ezer euró) volt.

A Strimvelis így a világ egyik legdrágább gyógyszerévé vált.

Inkább a tanulmányokat

A Strimvelis kereskedelmi sikerét több vállalat is nyomon követi, például az American Spark Therapeutics, amely idén vakok kezelési engedélyét akarja megszerezni.

A génterápia premierje nem volt sikeres a piacon. A történelmileg első kezelésre 2012-ben engedélyt kapott UniQure csak három évvel később találta meg egyetlen vásárlóját. Ezért a Glybera génterápiát ki akarták vonni a piacról.

A Strimvelis az adenozin-deamináz-hiány (ADA-SCID) miatt súlyos kombinált immunhiánynak nevezett ritka betegséget kezeli. A gyermekek teljesen működő immunrendszer nélkül maradnak, és rendkívül fogékonyak a fertőzésekre.

A Strimvelis génterápia során a beteg csontvelő sejtjeit eltávolítják, és a szervezeten kívül egy vírussal kezelik, amely egy működő ADA gént tartalmaz. A megjavított sejteket infúzióval visszajuttatják a beteghez. Becslések szerint a betegség évente körülbelül 15 gyermeket érint Európában, ezért a GlaxoSmithKline nem számít arra, hogy pénzt keres a terápiára.

A terápia magas költsége mellett problémát jelent, hogy néhány ADA-SCID-ben szenvedő beteg klinikai vizsgálatokban vesz részt alternatív kezeléseket kínáló kórházakban. Például a londoni Great Ormond Street Kórházban folyamatban van egy másik, még mindig jól teljesítő génterápia.