Minden anya számára a baba egészsége a legértékesebb és legfontosabb. Néha azonban előfordul, hogy még akkor is, ha a gyermek első látásra egészségesnek születik, idővel kiderül, hogy nem minden az, amit a szülő gondolt és remélt.

Egyes anyák szembesülnek azzal a ténnyel, hogy meg kell küzdeniük gyermekük életéért, pedig csak nemrég adták maguknak. Így a kis Livka és Timurko is.

Millió gyermek

Már az év elején 4, izom asztrófiával rendelkező gyermek történetei, ún Azok a SMA-k, amelyek a gyógyszer beadására szánt forrásokat gyűjtötték, akkor még nem voltak bejegyezve Európában. Szerencsére mind a 4 gyermek számára minden jól alakult, megkapták a gyógyszert, a hihetetlen valósággá vált. A szlovákoknak csaknem 8 millió eurót sikerült összegyűjteniük.

De ezzel a sikerrel a táska az ún Csak szakított milliók gyermekeivel. Teo következett, most Livia, utána Timur.

Mindkét gyermekben van valami közös. Mindkettő diagnózisa a leukodystrophia csoportjába tartozik. És Szlovákiában senki sem kezelheti mindkettőt.

Livka és Canavanja

Livka másfél éves. Anyja méhében tartózkodása alatt semmi körülötte és egészsége nélkül született, jelezve, hogy valami nincs rendben.

Ahogy az anyja mondja:

millió

Meg lehet állapítani terhesség alatt, speciális tesztek vannak rá. Minden terhességemben, ha Lívia apjától terhes lennék, csak 25 százalék az esély arra, hogy Canavan-betegségben szenvedő babánk legyen.

Livka édesanyja csak akkor kezdett valamit "ostorozni", miután észrevette, hogy Livka késlelteti a motoros fejlődést. Azonnal foglalkozni kezdett a gyermek egészségével. A diagnózis nem nagyon ismert, így az orvosok, mint minden olyan diagnózis esetében, amellyel nincs sok dolguk, több mint meglepődtek és többször megnyugtatták magukat.Sajnos, mivel ez olyan ismeretlen betegség, Livke esélye Szlovákiában továbbra is elhanyagolható, szinte egyáltalán nem.

Igen, az orvos meglepődött. Először vizeletmintákból derült ki, és négyszer csinálták együtt, mert nem akarták elhinni, hogy Livinek ez a diagnózisa van. A szlovák orvosok eddig nem hallottak semmilyen kezelésről vagy kísérletről. Van egy olyan érzésem, hogy nincs okuk foglalkozni vele, mivel olyan kevés a beteg ... először mondtam nekik erről a kezelésről.

Ilyen esetben Livka édesanyjának nem volt más választása, mint külföldi források után nyúlnia, és megkeresi, hol és hogyan segítenek a lányán. Felmerült egy olyan lehetőség, amely megmentené Livkát. Egy művelet, amelynek során az agyában az ASPA gén helyes másolatát adják neki. Felelős az aszpartoaciláz enzim termeléséért, amely viszont felelős az NAA metabolizálásáért az aszpartám és az acetát biztonságos komponenseivé.

Ezt a műveletet a lehető leghamarabb el kell végezni, hogy megállítsuk az agy legkoncentráltabb molekulájának - NAA - szintjének növekedését. A legnagyobb csapadék az az összeg, amelyet Livka édesanyjának kell beszednie. Több mint 1 millió euró.

Ami Szlovákiát illeti, fogalom sincs a Canavan-kórban szenvedő gyermekekről. Bár a diagnózis kiderítése után a kis Livka édesanyja felvette a kapcsolatot a szülőkkel, akiknek gyermekük van vagy van ilyen betegségük, kis százalékban vannak. Sok esetben a gyermek nem élt 10 éves koráig, és ha mégis, akkor is nehézségei vannak az alapvető életfunkciókkal. Ezért szorít az idő Livkára. Szükséges, hogy a műtéthez szükséges összeget a lehető leghamarabb és a lehető leghamarabb, a lehető legfiatalabb korban gyűjtsék össze, hogy a betegség ne haladjon gyorsan és esélye sincs folytatni.

Timurko egy másik a listán, akinek akut segítségre van szüksége, és aki meglepte az orvosokat és a szülőket a betegség gyors előrehaladásával. Livkával ellentétben az ő esetében a játék idővel még sürgetőbb. Igaz: Minél előbb, annál jobb, csak Timurkov hátránya az életkora, valamint a betegség, a metakromatikus leukodystrophia előrehaladásának sebessége.

Mindkettő szűkös, és mindkettőnek fennáll a veszélye, hogy nem él 10 éves koráig.

Timurko harcol az idővel

Timurko még februárban egészséges, játékos, vidám fiú volt. Semmi nem utalt arra, hogy bármi baj lenne vele. Amíg a szülei nem kezdték észrevenni, hogy valami történik vele.

Eleinte a finommotorikával kapcsolatos problémákat kezdtük észrevenni, később ortopédiai problémák jelentek meg, nőttek a neurológiai problémák, romlott a testkoordináció, a gyerek nyáladozni kezdett, vizelési problémái vannak, beszédfejlődése lelassult.

Mágneses rezonancia képalkotás után kiderült, hogy Timurkának sérült az agya. Diagnózis: metachromatikus leukodystrophia. Elvileg a fehéranyag elvesztéséről van szó, amelynek következtében késik a motoros készség, beszédvesztés, izomgyengeség, ezért fokozatos problémák járnak.

Mint Canavan esetében, ez is veleszületett genetikai betegség. És ahogy nála, úgy Timurkát is veszély fenyegeti, hogy nem éli minden nap öregségét.

Timurko egészséges fiú volt, születésétől fogva teljesen rendben volt. Nagyon ügyes volt, óvodába járt, futott, ugrált. 2020 februárjában metakromatikus leukodystrophiát diagnosztizáltak nála. Ez egy olyan betegség, amelyben az idegek védőburkolata megszakad - a mielin az agyban, és minden képességét elveszíti, például a járást, a beszédet, a motoros képességeket. az utolsó lehetőségek segítenek neki, mert harcos és küzd a betegség ellen. Az izraeli orvosnak úgy kell, hogy Timur álljon, és megtegyen néhány lépést támogatással.

Legutóbbi reménye egy allogén csontvelő-átültetés, amelyet sok jeruzsálemi viszontagság után át kell esnie. Esetében ez a kisebb összeg, amire szüksége van, hogy esélyt kapjon az életre. 200 ezer euró.

Hidd el, szülőként teljesen tehetetlenek voltunk. Otthon kell keresnünk egy olyan gyermeket, aki elhalványul a szemünkből, abbahagyta a járást, beszélget, egész nap pelenkázik, és semmilyen módon nem tudunk segíteni rajta. Csak az a pénz választ el minket, amely nem áll rendelkezésünkre Timurka számára az átültetési művelettől és segítségtől.

Az ő esetében is nyilvános gyűjtemény áll rendelkezésre a műtétre és az azt követő kezelésre, valamint az ezekhez kapcsolódó költségekre.

Sem Livka édesanyja, sem Timurkova nem adja fel és biztatja egymást, és együtt állnak. Jól tudják és érzik egymással, milyen érzés aggódni csecsemőjük életéért és egészségéért.

Úgy gondolom, hogy mint Teušek és az SMA-ban szenvedő gyermekek esetében, Timurko és Livka is eléri a célját, és egy napon hagyják növekedni, és amikor később megnézik azt az időszakot, amelyben saját hibájuk nélkül találják magukat, tisztában lesznek azzal, hogy mindkettő mennyire erős, és milyen erős, önzetlen és megállíthatatlan anyák vannak velük életük során,.