A hipotrichózis a dermatológusok által használt kifejezés olyan betegség leírására, amelyben a haj nem nő. Ellentétben az alopeciával, amelyben a korábban kinőtt haj kihull, a hipotrichózis olyan helyzetet jelent, amikor soha nem nőtt fel haj. A hipotrichózis (többes szám) tehát olyan betegség, amely az egyént születésétől kezdve érinti, és általában egész életében szenved tőlük.
A legtöbb hipotrichiózis genetikai rendellenességek vagy embrionális fejlődési hibák következménye. A genetikai hipotrichózisnak százféle létezik. Az érintett személyek a hajhiány mellett gyakran más fizikai vagy mentális problémáktól szenvednek. A hipotrichózis olyan betegségek tünete lehet, mint a Graham-Little-szindróma, az Ofuji-szindróma, a Jeanselme és a Rime hipotrichózis, a Marie Unna-hipotrichózis és a metaphysealis chondrodysplasia. [1]
Az emberi genom gyorsan növekvő megértésével növekszik annak megértése, hogy a genetikai hibák miért és hogyan okozzák a hajhullást és más tüneteket. Még akkor is, ha megértjük a hipotrichózis mögött rejlő genetikai és biokémiai tényezőket, nagyon nehéz kezelni. A hypothyreosis legtöbb esetben nincs gyógymód.
A hipotrichózis számos formáját érdemes megemlíteni, vagy azért, mert viszonylag gyakoriak, vagy azért, mert érdekesek a szőrtüszők megértése szempontjából.
Veleszületett aplasia
Az Aplasia cutis congenita, vagy veleszületett aplasia, olyan fejlődési rendellenesség, amelyben a bőr nem teljesen formálódik az embrió fejlődése során nem teljesen ismert okokból. A baba olyan bőrterülettel születhet, amely olyan, mint egy nyitott seb vagy fekély. Ez a hiba gyakran a fej hátsó részén fordul elő, felül. Ha a hiba kicsi, akkor varasodás alakul ki a bőrön, és a csecsemőnek hege lesz.
Néha ez a méhben történik, és a születéskor egyetlen dolog látható a fejbőrön, ahol nincsenek szőrtüszők. Ha azonban a csecsemő súlyos veleszületett aplasiában született, akkor általában műtétet igényel az érintett terület eltávolítására és a bőr varrására. A műtétet gyakran gyorsan végzik, mert a nyitott seb a lehetséges vérzés és fertőzés helyszíne. Minél gyorsabban gyógyul meg a hiba, annál jobb. [2]
Háromszög alakú alopecia
A háromszög alakú alopecia (alopecia triangularis) a veleszületett aplasiához hasonló betegség. Egy általában születésétől kezdve látható, és a templomok fölött egy háromszög alakú bőr- és hajdarabot zavar. Ismeretlen okokból néhány embernél a bőr ezen a területen nem képes szőrtüszőket termelni. Bár a gyermekek nem olyan nyílt fekélyekkel születnek, mint az aplasia cutis congenita esetében, a hosszú távú eredmény szinte ugyanaz - kopaszság, amelyen a haj nem nő. Az érintett területet műtéti úton eltávolíthatjuk, vagy beültethetjük a fej más részeiből eltávolított szőrtüszőket. [3]
Veleszületett atrichia
A veleszületett atrichia vagy a papularis atrichia egyedülálló betegség a hajhullás szempontjából. Ez volt az első egyetlen génhiba által okozott betegség. Bár az állapotot általában hipotrichózisnak tekintik, mégsem egészen így van. A veleszületett atrichiában szenvedők vastag hajjal születhetnek, mint minden normális gyermek. De kora gyermekkorban elveszítik minden hajukat, amelyek soha többé nem nőnek. [4]
A normális szőrtüszők két alapvető sejttípus közötti kommunikációtól függenek: módosított keratinociták, amelyek a bőr külső bélését képezik, és módosított fibroblasztok, amelyeket dermális papilla sejteknek neveznek. A haj növekedésének és cseréjének érdekében ennek a két sejtcsoportnak biokémiai jelek segítségével kell kommunikálnia egymással. Ennek a folyamatnak a megvalósulásához a sejteknek szoros kapcsolatban kell maradniuk. Egy sejtpopuláció nem képes elindítani a szőrnövekedést anélkül, hogy más sejtpopulációktól érkezne jel.
A veleszületett atrichia mechanizmusa nincs teljesen tisztázva, de úgy tűnik, hogy amikor a hajhagymák kora gyermekkorban az első nyugalmi (telogén) fázisba lépnek, a két sejttípus elválik egymástól. A szőrtüsző hámsejtkomponense úgy süllyed, mint amikor a szőrtüszők belépnek a hajciklus nyugalmi szakaszába. Normális esetben a bőr papillasejtjei is mélyednek a hámsejtekkel, hogy szoros kapcsolatban maradjanak, de ez nem így van a veleszületett atrichia esetében.
Ehelyett a bőr papillasejtjei a bőr mélyén maradnak, és túl messze vannak ahhoz, hogy kommunikáljanak a hámsejtekkel. E kommunikáció nélkül nem következhet be új anagén növekedési szakasz, és a haj soha nem fog visszanőni. Míg a veleszületett atrichia genetikai és nemzedékről nemzedékre öröklődik, ez egy génhiba, amely spontán kialakulhat egyes embriókban, bár egyik szülő sem szenved a betegségben. Néhány ember, akinek diagnosztizálták az alopecia universalis-t, valójában veleszületett atrichiában szenved.