A vizsgálati folyamat, a vérgyűjtéstől a teszt eredményének orvoshoz történő elektronikus elküldéséig, általában 5 napot vesz igénybe.
Folyamat sebessége ez az egyes lépések zökkenőmentes menetétől függ:
1. Vérgyűjtés
10 ml perifériás vérminta elvisz terhes nő (nővér). Ez minimalizálja a minta hím DNS-sel való szennyeződésének lehetőségét, ami befolyásolhatja a magzat nemének helyes meghatározását (a magzat nemének meghatározására irányuló kérelem esetén). A gyűjtésre már a terhesség 11. hetében * sor kerülhet, és nem szükséges éhgyomorra elvégezni.
A TRISOMY tesztet a terhesség 11. és 22. hete között végzik. Legkorábbi megválasztása, ill. a lehető legkésőbbi dátum a terhes nő preferenciájától és az orvosi ajánlástól függ, egészségi állapotától függően.
Vérminta 10 ml-es csőben, amely EDTA-t tartalmaz, öntapadó vonalkóddal (külön kérés része) meg kell jelölni a terhes nő nevét és születési számát. Töltés után a gyűjtőcsövet gondosan, de alaposan össze kell keverni (10-szer fel kell fordítani - ne rázzuk). A biológiai anyagot 4 ° C-on kell tárolni. A minta nem fagyhat le.
Ha a minta laboratóriumi szállítási ideje várhatóan meghosszabbodik a gyűjtés 36 órán túl, akkor a Streck Cell Free DNA BCT gyűjtőrendszert kell használni.
* A Szlovák Köztársaság Egészségügyi Minisztériumának Etikai Bizottságának állásfoglalásával összhangban a laboratórium csak a terhesség 12. hetének vége után adja meg az elemzés eredményét.
A laboratórium nem adja meg a vizsgálat eredményét a terhesség 12. hetének vége előtt!
2. A minta szállítása a laboratóriumba
A mintát, egy teljesen szállított és speciálisan feltöltött speciális alkalmazással együtt, külön szállítózsákban és termobakban (4 ° C hőmérsékleten) tárolva, a Medirex Központi Laboratóriumba kell szállítani, a. s., Pozsonyban legkésőbb a gyűjtés után 36 órával.
A minta szállítására vonatkozó kérelmet előzetesen egyeztetni kell a Medirex szállítmányozóval legalább 24 órával a tervezett gyűjtés előtt, a. s .: 0800 00 30 30, [email protected].
3. A vizsga megtérítése
- a) Közvetlen fizetés a járóbeteg-szakrendelésen
Ha az orvosi intézmény a helyszínen, közvetlenül az orvosi intézményben végzett laboratóriumi vizsgálatért fizetést igényel, az orvos köteles fenntartott helyen megerősíteni a laboratóriumi vizsgálat fizetésének kézhezvételét a kérelemben, és visszaigazolást adnia a betegnek. A laboratórium a következő számlázási időszakban kiszámlázza a vizsgálat árát az egészségügyi intézménynek. - b) Befizetés a Medirex Laboratories számlájára, a. val vel., a fizetési átjárón keresztül www.medirexplatby.sk
Ha nem lehet fizetni a laboratóriumi vizsgálatért a járóbeteg-szakrendelőben, a vizsgálat árát a beteg a www.medirexplatby.sk fizetési átjárón keresztül fizeti közvetlenül a laborok számlájára Medirex, a. s., amely a vizsgálatot biztosítja.
A minta vétele után a beteg felkeresi a www.medirexplatby.sk weboldalt. Az online rendszerbe bevezeti a fizetés azonosításához szükséges adatokat a vizsgálati kérelem másolata szerint, amelyet az orvos a vérvétel után adott át neki, és választja a fizetés módját. A fizetési átjáró lehetővé teszi a fizetés azonnali teljesítését fizetési kártyával, vagy előlegszámlát generál, amelyet a terhes nő azonnal átutalással fizet. A befizetés számlára történő jóváírása után a laboratórium adóügyi dokumentumot küld a betegnek.
4. Engedje el a mintát elemzés céljából
Az elemzés korai befejezése miatt a fizetést a vérvétel után a lehető leghamarabb el kell teljesíteni. A vizsga pénzügyi bonyolultsága miatt csak azonosított visszatérítésű mintákat veszünk fel elemzésre. A laboratórium nem garantálja a minta vizsgálatának időpontját késedelmes fizetéssel, helytelenül megadott adatokkal vagy a fizetés nehéz vagy lehetetlen azonosításával.
Azonosított kifizetés nélküli mintákat nem vizsgálják!
5. A laboratóriumban: adatok elemzése és kiértékelése speciális szoftverrel a Show Shape elemzési folyamat
1. Vérfeldolgozás
A vércső laboratóriumi befogadása után először elválasztják a plazmát, amelyben a magzati genetikai anyag extracelluláris formában található.
2. DNS izolálás
A szabadon keringő DNS-t, amely mind az anyától, mind a magzattól származik, a plazmából többlépéses precíziós tisztítással nyerjük. A magzati DNS átlagosan a plazmából nyert teljes DNS 13% -át képviseli. Az ajánlásoknak megfelelő vérvétel elmulasztása a vérsejtek lebomlását és a magzati DNS arányának csökkenését eredményezheti, lehetetlenné téve a magzat esetleges triszómiájának kimutatását. A laboratóriumban az izolálás után a minta minőségellenőrzését végezzük, amely meghatározza, hogy a sejtek valóban szétestek-e. Ha észleljük ezt a jelenséget, tájékoztatjuk a mentőket arról, hogy meg kell ismételni a gyűjtést.
3. DNS-minta előkészítése az elemzéshez
Az izolált DNS-t a laboratóriumban dolgozzuk fel, és szekvenáló könyvtárat készítünk. A következő generációs szekvenálási technológiával végzett elemzéshez szekvenáló könyvtárra van szükség. A könyvtári előkészítés során a polimeráz láncreakciót is felhasználjuk a minta amplifikálásához, mert a plazmából nyert DNS teljes mennyisége nagyon kicsi. A műszeren belüli elemzésre alkalmas könyvtár elkészítése 48 órát vesz igénybe.
4. Minta minőségellenőrzés
A TRISOMY teszt időigényes és költséges vizsgálat, amelynek eredménye az elemzéshez megfelelően előkészített mintától függ. Az érzékeny fluoreszcencia elektroforetikus elemzéssel ellenőrizzük, hogy a laboratóriumban megfelelő szekvenáló könyvtárat készítettek-e. A sikeresen előkészített szekvencia könyvtárak a következő szakaszba lépnek, amely a szekvencia elemzés.
5. Végső elemzés - szekvenálás
Több millió fragmens elolvasásával egy több órás elemzés során egy genomi szekvenszerben teljes genom teljes terület elemzést hajtunk végre (nem minden egyes bázist olvasunk, hanem statisztikailag csak minden tizediket). A szekvenálás eredménye olyan adatok megszerzése, amelyeket a szoftver egy egyedi matematikai algoritmus segítségével értékel. Az egyetlen mintából nyert adatok számítógépes kiértékelése több percet vesz igénybe egy nagy teljesítményű szerveren.
6. A teszt eredménye
A legmodernebb algoritmus és a kifinomult statisztikai-matematikai modell alkalmazásával kapott adatok alapján meghatározhatjuk a laboratóriumi elemzés eredményét.
6. Az eredmény kézbesítése az orvoshoz
A vizsgálat eredményét általában a laboratóriumi számlán történő fizetés azonosításától számított 5 munkanapon belül határozzuk meg. Az eredményt elküldjük a beteg kezelőorvosának, aki elvégezte a vérvételt. Először elektronikus úton, majd nyomtatott formában is.
A beteget a kezelőorvos tájékoztatja a TRISOMY XY teszt vagy a TRISOMY teszt + eredményéről. A nemre vonatkozó információkat csak a terhesség első trimeszterének vége után lehet közölni a pácienssel.
| Negatív eredmény | A 21., 18. vagy 13. kromoszóma triszómiáját nem sikerült kimutatni. | A negatív eredményt nem szükséges további vizsgálattal igazolni. Az egészségügyi ellátás további menetéről a kezelőorvos dönt, általában nőgyógyász. |
| Pozitív eredmény | Az egyik vizsgált kromoszóma triszómiáját kimutattuk. | A TRISOMY teszt, a TRISOMY XY teszt vagy a TRISOMY teszt + pozitív eredményét invazív minta genetikai vizsgálatával kell megerősíteni. Genetikai konzultáció szükséges az orvosi genetikus irodájában. |
| Informálatlan eredmény | A leszállított mintát a laboratóriumban a helyes laboratóriumi gyakorlatnak megfelelően nem lehetett feldolgozni, vagy a vizsgálat eredménye nem válaszol a diagnosztikai kérdésre. | A vérgyűjtést meg kell ismételni (a beteg vizsgálatáért külön fizetés nélkül), általában 14 nappal az első gyűjtést követően. |
Terhes nő folyamatos értesítése
A terhes SMS-ben értesítést kap a vizsgálat menetéről (az összegyűjtést, a vizsgálat kifizetését és az eredményt értelmező kezelőorvosának eredménylap kitöltése után).
A vizsgálat szűrési formája
A vizsgálat negatív eredménye kizárólag a vizsgált 21., 18. és 13. triszómiára vonatkozik. Mindazonáltal nem zárja ki annak lehetőségét, hogy a magzatot más genetikai hiba vagy más rendellenesség befolyásolja, amely nem képezi a vizsgálat tárgyát. A teszt eredménye torzíthatja a magzat többszörös terhességét vagy az idegen DNS-t az anya vérében, például vérátömlesztés, őssejt-transzplantáció, szervátültetés után, terhes vagy magzati rák esetén. A kromoszóma-rendellenességek kimutatását egyedileg befolyásolhatja a placenta mozaikossága, az eltűnő iker-szindróma, a pontmutációk, a gének inaktiválása vagy más típusú genetikai, ill. epigenetikus mechanizmusok. Ezekben az esetekben előzetesen egyeztetni kell a laboratóriummal.
Pozitív vizsgálati eredményre van szükség a nagy érzékenység és specifitás ellenére TRISOMY teszt, XY TRISOMY teszt vagy TRISOMY teszt + genetikai vizsgálattal erősítse meg a magzatvíz vagy a korionbolyhok mintáját. A TRISOMY teszt pozitív eredménye nem releváns alapja az abortuszról szóló döntésnek. *
Biológiai és műszaki korlátok miatt a vizsgálat pontossága TRISOMY teszt + mikrodeletiós szindrómák esetén a 21, 18, 13 alacsonyabb triszómákhoz képest. A populációban a mikrodeletiók alacsony előfordulási gyakorisága miatt nem állnak rendelkezésre validációs vizsgálatok, amelyek megbízhatóan ellenőrizhetnék a szindrómák tesztjének pontosságát.
Mielőtt eldöntené a TRISOMY teszt alkalmazását az egészségügyi ellátás során, gondosan mérlegelje a TRISOMY teszt célját, előnyeit és lehetséges kockázatait, valamint alternatív lehetőségeit, és győződjön meg arról, hogy minden szükséges információval rendelkezik a terhes nő egészségével kapcsolatban. eljárás az egészségügyi ellátás nyújtásában.
- Májvizsgálatok Laboratóriumi és egyéb vizsgálatok Vizsgálat és oltás Beteg gyermek MAMA és Ja
- Táplálkozási tanácsok egy csepp vér mikroszkópos elemzéséhez, Zvolen ZľavaDňa
- A túlsúly a vércukorszint ingadozását okozhatja
- A tarka kezelés menete A máj és a méregtelenítő gyógyító kezelése, amelyet a tarka Marian tarka
- Éles eszmecsere az Újrakezdés durva veszekedésben anya és lánya között a kamerák előtt! JOJ