A hemofília a véralvadási faktorok ritka, örökletes rendellenessége. A hemofíliában szenvedők körülbelül 30% -ának azonban nincs családi kórtörténete a betegségről. Ezekben az emberekben a hemofíliát genetikai változás (spontán mutáció) okozza.
A véralvadási folyamatot egyes vérrészecskék (vérlemezkék és plazmafehérjék), úgynevezett koagulációs faktorok támogatják. A hemofília akkor fordul elő, amikor ezen koagulációs faktorok egyikében hiányosság lép fel. Ha haemophiliában szenved, hosszú ideig vérezhet, ha megsérti magát. Az apró sérülések általában nem jelentenek nagy problémát. Mély vérzés esetén jobban kell vigyáznia az egészségére. Az ilyen belső vérzés károsíthatja szerveit és szöveteit, ami veszélyeztetheti életét. A hemofília számos szövődménye, beleértve a koponyaűri vérzést, az ízületi betegségeket és az inhibitorok kialakulását, az életkor előrehaladtával növekszik. Ennek ellenére a hemofíliában szenvedők többsége aktív és produktív életmódot tud fenntartani.
Tünetek
A hemofília jelei és tünetei a test koagulációs tényezőinek szintjétől függően változhatnak. Ha a koagulációs faktorok szintje csak kissé csökken, akkor csak sérülés vagy műtét után kezdődhet vérzés. Ezzel szemben, ha a koagulációs faktorok súlyos hiánya van a szervezetben, spontán vérzés léphet fel.