A Down-szindróma az egyik leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség, és a veleszületett szindrómák közül a leggyakoribb. Ez átlagosan minden etnikai csoportban előfordul 700 élveszületésből.
Évente átlagosan 30-50 Down-szindrómás gyermek születik Szlovákiában.
A Down-szindróma története
Langdon Down elsőként írta le 1866-ban a mentális retardációt kísérő tipikus fenotípusos vonásokat. Az első lépést a Down-szindróma okának felderítésében Tijo és Levan tette meg 1956-ban, amikor felfedezték, hogy az embereknek 46 kromoszómája van a sejtmagban, és összeállították az első emberi kariotípust. 1959-ben Lejeune egy extra 21. kromoszómát fedezett fel Down-szindrómában szenvedőknél.
Kromoszómák egy egészséges emberi sejtben
Az egészséges emberi sejt magja 46 pár kromoszómát tartalmaz (23 az apától és 23 az anyától). Az egyes kromoszómapárokat 1-től 22-ig terjedő számokkal jelöljük. Az utolsó kromoszómapár nemi kromoszóma. Ezeket nem szám, hanem X és Y jelöli. Ha a XX pár jelen van, akkor nő, az XY pár esetében hím. A nemi szaporodás során a test olyan csírasejtet (petesejt vagy sperma) termel, amely a 46, azaz 23 kromoszóma pontosan felét tartalmazza. A petesejt és a spermium egyesülésével 23 anyai és 23 apai kromoszóma kölcsönös kombinációja létrehoz egy embriót, amelynek ismét 46 kromoszómája van.
Hogyan keletkezik a triszómia
A petesejt megtermékenyítése utáni első szakaszokban a nagyon gyors fejlődés és az intenzív sejtosztódás véletlenszerű osztódási hibákhoz vezet, és így kromoszóma-rendellenességek lépnek fel. Bizonyos esetekben az egyik kromoszóma felesleges másolatát készítik, és ugyanazon kromoszóma hármasa van jelen pár helyett. Aztán a triszómiáról beszélünk. A triszómia nem egy családból származó genetikai rendellenesség, amelyet az ősök örököltek. Ez szinte mindig egy új hiba, amelyet helytelenül kialakított tojás révén kapunk.
Trisomy 21
A Down-szindrómát "21-es kromoszóma-triszómiának" is nevezik, mivel a sejtszerkezetben különbözik az általános populációtól, ahol a szindróma elrendeződése a 21-es kromoszómán található. Ebben a szindrómában a csírasejtek megoszlása nem osztja pontosan fel a kromoszómákat, így a 23. kromoszómák számának a fele nem képződik, az egyik csírasejtben 24, a másikban 22 kromoszóma lesz. Egy extra kromoszómával rendelkező sejt megtermékenyülhet, Down-szindrómát okozva, de a kevesebb kromoszómával rendelkező sejt elpusztul, mert nem képes megtermékenyíteni egy másik sejtet, és nem megtermékenyíthető.
A Down-szindróma kialakulását nem befolyásolja az alkohol, a nikotin vagy a drogok, amelyek más, nagyon súlyos magzati rendellenességeket okozhatnak. Ez a szindróma nem függ az anya egészségi állapotától, étrendjének és vitaminbevitelének minőségétől, tehát az anya terhesség alatti életmódjától.
A Down-szindróma formái az MKCH 10 (Nemzetközi Betegségek Osztályozása) szerint
21. szabad triszómia
Trisomy 21, meiotikus Q90.0 nem-diszjunkció, a szerzők különféle hivatkozásokra hivatkoznak: Free trisomy 21, Trisomy of 21 chromosoma. A Down-szindróma ilyen formájú egyénének 21 kromoszóma felesleges testének minden sejtjében. Ez a forma a Down-szindróma leggyakoribb formája, és azt az okozza, hogy az egyik szülő egy gyermek helyett 21 kromoszómát ad át a gyermeknek. Nincs diszjunkció, azaz osztás, ezért ezt a formát nem diszjunkciónak nevezzük.
Mozaikosság
A 21. triszómiát, a mozaikizmust (mitotikus nemdisszjunkció) A Q90.1-et az jellemzi, hogy az egyének sejtvonala felesleges kromoszómával rendelkezik, de normál kromoszómaszámú sejtvonallal is rendelkezik. A mozaikosságnak nevezett forma, mivel a test sejtjei egyfajta mozaikba rendeződnek, különböző darabokból, rendkívüli 21. kromoszómával és normális számú kromoszómával. Mivel ezeknek az egyéneknek normál kromoszómaszámú sejtjeik is vannak, nincsenek Down-szindrómájának feltűnő fizikai jellemzői.
Áthelyezés
Trisomy 21, Q90.2 transzlokáció, az ok nem a teljes redundáns kromoszóma, hanem a 21. kromoszóma bizonyos redundáns része. Ebben a formában kiegyensúlyozatlan és kiegyensúlyozott transzlokáció történhet. A kiegyensúlyozatlan transzlokáció gyakran a Robertson-transzlokáció alapján következik be, ahol a 21. kromoszóma hosszú karja a centromérán csatlakozik egy másik akrocentrikus kromoszóma hosszú karjához. Ebben az esetben a Robertson-transzlokáció lehet családi és a család több generációjában terjedhet, vagy teljesen véletlenszerűen, egy új mutáció következtében.
A transzlokációs formában kiegyensúlyozott transzlokáció is előfordulhat, ahol a kiegyensúlyozott transzlokáció hordozója nem rendelkezik a Down-szindróma fenotípusos megnyilvánulásaival, és egészséges. A hordozó 25% -os valószínűséggel produkál kiegyensúlyozatlan ivarsejteket a 21. kromoszóma feleslegével. Megtermékenyítésük után a Trisomy 21 transzlokációs formájú embrió alakul ki. A 21. kromoszóma és a 13., 14. és 15. kromoszóma Robertson-transzlokációi 40-45% -ban fordulnak elő családilag, de az újonnan kialakult transzlokációkban a 21. kromoszóma feleslege az anyától származik. A 21. triszómiával, transzlokációval rendelkező egyéneknél nincs túlzott kromoszóma felső rész, ami végül semmit sem jelent, mivel ez a rész nem genetikailag fontos.
A jellemzői miatt a Down-szindrómás emberek többnyire hasonlóak, de mindegyikük egyedi.
Ezért nagyon fontos ismerni nemcsak azokat a jellemzőket és korlátokat, amelyek a fogyatékosság következtében megnyilvánulhatnak (amelyekről ismerni és figyelembe kell venni őket), hanem ismerni kell minden egyes ember egyéni lehetőségeit is. Down-szindróma. Fontos megemlíteni egyedülálló utánzási képességüket, amelyet a tanulás és az egész életen át tartó fejlődés során alkalmaznak.