Az orvosi genetika nem gyógyítja az embereket, hanem a betegségek okait keresi. Leginkább az a mód, ahogyan élünk, hogyan élünk, milyen betegségekben szenvedünk

szempontjából

2007. november 23., 0:00 Lányok, tisztogatások, székek

Az orvosi genetika nem gyógyítja az embereket, hanem a betegségek okait kutatja

Génjeink leginkább a megjelenésünkben, az életünkben, milyen betegségekben szenvednek. A genetika tudományában a világ minden emberi problémára csodaszert keres. Az orvosi genetika tehát a modern orvoslás gyorsan fejlődő területe. Megtudtuk, hogy a szlovákiai genetikusok a tr. L. Pasteur Egyetemi Kórház Orvosi Genetikai Osztályán foglalkoznak-e. SNP Kassán.

Bár az orvosi genetika szakértői, orvosok, nem kezelik az embereket. Feladatuk a betegségek okainak felkutatása. A citogenetika mikroszkóp alatt ül, vérmintakultúrákkal, hogy megragadja a felesleges vagy hiányzó kromoszómákat. "A genetika szerepe a betegség klinikai diagnózisának meghatározása. A genetikai kezelés még nem áll rendelkezésre" - mondja a MUDr vezető. Eva Nebesňáková.

A páciens genetikai vizsgálata gyakran kariotípusának (a kromoszómák mikroszkópos képének) vizsgálatával kezdődik. Az ember genotípusa jelentősen meghatározza egészségi állapotát. "A beteg perifériás véreit 72 órán át tenyésztjük. A fehérvérsejteket tenyésztjük, és a kromoszómákat mikroszkóp alatt értékeljük a helyes szám és felépítés szempontjából. Ez a kép alapján citogenetikai diagnózist állítunk fel. 25% annak esélye, hogy a gyermek kifejleszti a betegséget, és a domináns gének valószínűsége akár 50 százalék is lehet. "

A különböző emberi egészségügyi rendellenességekben azonban a genotípus szerepe eltérő. Az orvosi genetika az örökletes betegségekkel és a multifaktoriális betegségekkel foglalkozik. Az ilyen betegségek az örökletes hajlam kölcsönhatásából és a külső környezet hatásából származnak. Az ilyen betegségek a civilizáció betegségei, leggyakrabban cukorbetegség, neurózis, magas vérnyomás, allergia.

Ha ezek a betegségek a család több tagjánál jelentkeznek, akkor feltételezzük, hogy utódaik is szenvednek tőlük. Okozhatják a nem megfelelő életmódbeli szokások, pl. táplálkozás, hanem a környezet, amelyben az ember él - napfény, levegő stb. A genetikai teszteket arra is használják, hogy az emberek megvédjék magukat bizonyos betegségektől. "A törzskönyvi elemzés alapján végzett vizsgálat megállapítja, hogy a páciensnek öröklődő hajlandósága van-e a kérdéses betegségre. Azt azonban nem tudjuk száz százalékban meghatározni, hogy megkapja-e. Ez még csak egy valószínűség. A genetikai tesztek fontosak a szempontból is "A család megvizsgálásával megerősítjük, hogy a beteg egy bizonyos betegségben szenved, minimalizálni tudja a külső hatások hatását. Egyszerűen tudni fogja, mire kell figyelni, mit szabad enni, mit szabad elkerülni." - magyarázza az igazgató. Ha a családban egy bizonyos típusú ráknak több esete van, akkor is genetikai teszten kell átesni. "A fogyatékkal élők kockázatát azonosítják, és a megelőzés az, hogy ezeket az embereket gyakrabban kell megelőző ellenőrzésre küldeni."

Minden feltételezett kromoszóma-rendellenesség, amely veleszületett rendellenességgel nyilvánul meg, bekerül a genetikai klinikára. A testi vagy szellemi fogyatékossággal született gyermeket genetikailag is tesztelni kell. A ritka esetek között olyan babára emlékeznek, akinek az újszülötteknél a szokásosnál magasabb volt a homloka, szélesebb az orrgyökere, a fülek alacsonyabban voltak, szokatlanul nagyok és kinyúltak. Mindkét lábánál még egy lábujja volt. A fejletlen izmok miatt az étkezés nem volt normális. Kromoszómáinak vizsgálata során kiderült, hogy hiányzik neki az egyik kromoszóma egy apró része. "Megvizsgáltuk szüleit is, és megállapítottuk, hogy az apa a kromoszóma egy részét egy másik kromoszómába helyezte át, és a gyermek a kromoszómát továbbította a hiányzó részével. A gyermeknek hiányoztak a kromoszóma ezen részéből származó gének, ami egy tipikus klinikai kép " Gabriela Magyarová.

Az orvosi genetikában gyakran előforduló betegek azok a párok, akik nem tudnak utódot produkálni, és azok, akiknek két vagy több abortusa volt. Az ok kromoszómáikban is megtalálható. A természet biztosítja, hogy a súlyos örökletes fogyatékossággal élő gyermekek többsége nem születik meg.

"Ha egy partner kromoszómáit oda költöztetik, ahova nem kellene, akkor a pár nem tud gyermeket szülni, mert embriójuk egyszerűen nem lesz életképes, vagy a gyermek fejlődési rendellenességgel fog születni. Kariotípusuk mellett a koraszülött magzat Megtudják, hogy problémájuk genetikai vagy egyéb, de a legtöbbjük genetikailag rendben van-e, sterilitásának okait másutt kell keresni, például a méh nyálkahártyájának rendellenességét, a petesejt-termelés zavart és különféle mások. " A gyermek fogantatásának képtelensége különleges genetikai okokkal is járhat. Ez vonatkozik azokra a házastársakra is, akik több éve próbálnak gyereket vállalni. A genetikai vizsgálatok azt mutatták, hogy a nő jól van, de a férje valójában nem férfi. "Női kariotípusa volt - XX. De úgy nézett ki, működött és úgy érezte magát, mint egy normális férfi, mert az egyik X kromoszómán hím gének is vannak. Az intrauterin fejlődés során is működnek, és lány helyett fiú született. . "

Ilyen diagnózist állapítottak meg egy újszülött fiúnál, akinek anyja pranatális vizsgálatra jött. Szülés előtt közölték vele, hogy kislánya lesz. Mi volt a meglepetése, amikor kisfia megszületett. Tévedhet a genetika? "Nem tévedünk. Újra megvizsgáltuk a fiút, és újra kiderült, hogy XX-es kromoszómája van. Még ez a" fiú "sem lesz termékeny" - mondta MUDr. Magyarová. Tehát a férfiaknak valójában nem kell férfiaknak lenniük. Egy másik ritkaság a férfiak, akiknek van egy extra X-kromoszómájuk. Tehát nem XY, hanem XXY férfiak. "Az ilyen férfiak azért is sterilek, mert van egy extra női kromoszómájuk, amely megváltoztatja a megjelenésüket. Lehet, hogy vannak női fizikai elemeik - megnagyobbodott mell, nőiesebb alkat, kevésbé benőttek. Mégiscsak úgy működnek, mint a férfiak."

Egy nő, a férfival ellentétben, nem rendelkezhet férfi kromoszómával, mert kariotípusa XX kromoszómából áll. Szuperasszony lehet azonban az XXX kariotípussal. "Az ilyen nők azonban szellemileg retardáltak. Minél több "iksiek" van, annál magasabb a retardációjuk. Itt is volt egy XXXXX kariotípusú nő. "

A genetikai tesztelést gyakran olyan partnerek végzik, akik megállapították, hogy a szeretet kötelékén túl egy kötelék is összeköti őket. Tudni akarják az örökletes betegségek kockázatát jövőbeli utódaikban. "Felvesszük törzskönyvüket és kiszámoljuk rokoni együtthatójukat. Meghatározzuk a közös gének arányát, hogy meghatározzuk az utódok súlyos recesszív betegségének valószínűségét. A kockázat nagy része nem magas. Kapcsolódó kapcsolatokban a kockázat magasabb, mint az általános populációban . "

Szintén szokatlanok azok a gyermekek, akik genetikát kapnak a nemi szervek rendellenességei miatt. Az ilyen gyermek határozatlan nemű, vagy biszexuális. A genetika szerepe ezekben az esetekben a valódi nem meghatározása. "Az anomália oka lehet a gének véletlenszerű mutációja, amely anyagcsere-rendellenességet okoz a mellékvese hormontermelésében. Ott szteroid hormonok termelődnek, amelyek biztosítják a nemi szervek fejlődését és működését. A gyermekek később plasztikai műtéten eshetnek át. és egész életen át tartó hormonális gyógyszereket kell szednie a szervezet hormonszintjének kiegyensúlyozása érdekében.

A genetikai tesztek magukban foglalják azokat a serdülő lányokat is, akik nem menstruálnak, alacsony vagy magas termetű gyermekeket, olyan nőket, akik nem érik el a 150 cm-es magasságot. "Ha a gyermekek lemaradnak a fejlődésben, nem érik el a beszéd, a mozgás és a viselkedés normáját, meg kell határozni, hogy a lemaradásnak genetikai oka van-e. Ennek oka lehet a nehéz szülés, a magzat elégtelen oxigénellátása a terhesség alatt, elégtelen táplálkozás, fertőzések. "Megállapításaink szerint az ilyen okok gyakoribbak, mint a genetikai okok."

Az idősebb gyermekeknél előfordulhat Marfan-szindrómának nevezett állapot. "Voltak fiúk és lányok, akiknél ez a szindróma volt. Ezeknek a gyerekeknek normában vannak növekedési hormonok, de még mindig magasak. Legtöbbször szüleik is magasak. A problémájuk azonban nem maga a magasság, mert sok magas embereknek nem kell betegnek lenniük. "Ezeknek az embereknek fokozott az ízületek rugalmassága, szív- és szemproblémáik. Betegségük elsődleges oka a kollagéntermelés zavara." A kötőanyag alapvető építőköve a kollagén, amelyből minden szövet és szerv elkészül. A Marfan-szindrómában szenvedőknél az egész szervezetet alkotó kötőanyag hiányos. Ez a betegség nem gyógyítható, mert genetikai alapú. Csak annak specifikus tünetei kezelhetők.

A genetikai tesztek a magzatvízminták tesztjei. Minden 35 évesnél idősebb terhes nőnek át kell esnie ezen a vizsgálaton. Megállapítják, hogy ezek a nők valószínűleg genetikai betegségben szenvedő gyermekeket szülnek, pl. Down-szindróma, magasabb. "Ez azért van, mert a petesejt olyan idõs, mint egy nõ, a spermiumok még mindig újakat képeznek. Megállapításaink szerint azonban nem mondhatjuk, hogy az idõsebb nõknél jelentõs genetikai betegségek lennének. 20 év alatt Down-szindrómát is diagnosztizáltunk. -régi nő és bent voltunk Megvizsgáltuk azokat a 40 éves nőket is, akik egészséges babát hoztak világra. "

A genetika és az orvostudomány szerepe a betegségek örökletes alapon történő időben történő és helyes felismerésében és kezelésében. Ezenkívül szerepük az, hogy helyesen megjósolják e betegségek további előfordulásának lehetőségét azokban a családokban, ahol már előfordultak, és a genetikai prognózis alapján időben hatékony megelőző intézkedéseket ajánlanak.

A genetika a biológia tudományága, amely az öröklődést és a változékonyságot tanulmányozza. A genetikát Johann Gregor Mendel alapította, aki 1865-ben kimondta a tulajdonságok és tulajdonságok öröklésének első szabályait. A biológiai tudományok közé tartozik, és az élőlények tanulmányozásának szempontjai szerint oszlik meg (hasonlóan az anatómiához vagy a fiziológiához). Figyeli a fajok és az örökletes tulajdonságok változékonyságát, különbségét és terjedését a szülők és az utódok, valamint az utódok között. Történetét a 19. században kezdték írni. A 20. század második felében nagy fejlődés zajlott, és várható, hogy a 21. században is folytatódni fog a gyors fejlődés.


Olvassa el a legfontosabb híreket Szlovákia keletről a Korzar.sme.sk oldalon. Minden kassai hír megtalálható a kassai Corsairben

A személyes adatok kezelésére az Adatvédelmi irányelvek és a sütik használatának szabályai vonatkoznak. Kérjük, ismerkedjen meg ezekkel a dokumentumokkal, mielőtt megadná e-mail címét.