késleltetésére

  • Eva Miadoková külső szerkesztő
  • 2017. december 28

A jelenlegi hektikus időkben túl gyorsan változtatjuk meg szokásainkat és viselkedésünket, átértékeljük az alapvető emberi elveket és értékeket. A mai rohanó élet állandó változásokról és ingerekről szól. Egyrészt sajnos elfelejtjük, ill. nem sietünk vele, saját reprodukciónk érdekében. Egy modern nő megpróbálja sikeres karriert felépíteni és legalább megfelelni férfitársainak, miközben valahogy nincs ideje arra, hogy megvalósítsa legfontosabb küldetését - anyának lenni. A nők reproduktív életkorának késleltetése számos szövődményt okoz, és gyakran meddőséghez, vetéléshez vagy örökletes rendellenességek fokozott gyakoriságához vezet.

Mit kell tudni az emberi sejtek ploidizmusáról

Mi az aneuploidia?

Milyen kockázatokkal jár az idősebb nők születése?

Az emberi aneuplodia leggyakoribb esetei

Hallottál Down, Edwards vagy Patau szindrómáról? Melyik fordul elő leggyakrabban az embereknél? Az aneuploidia legismertebb és leggyakoribb példája emberben a 21. kromoszóma triszómiája, amikor a 2. kromoszóma 21 az emberi sejtek magjában három példányban fordul elő. Az ilyen sejtek ploidiája 2n + 1. A 21. kromoszóma triszómiája egy Down-szindrómának nevezett betegség. Az Edwards és a Patau-szindróma az emberi aneuploidia példái, amelyek csak részben kompatibilisek az élettel, és a 18. kromoszóma (Edwards-szindróma) és a 13. kromoszóma triszómiáját (Patau-szindróma) képviselik. Más autoszómák triszómiái nem kompatibilisek az ember életével.

Down-szindróma

Edwards-szindróma

Patau-szindróma

A Patau-szindróma (PS) az egyik viszonylag ritka betegség. A Patau-szindróma általában 1: 10 000 élveszületés gyakoriságával fordul elő. Úgy gondolják, hogy sokkal több esetben fordulhat elő ilyen szindrómás érintett gyermek, mivel sok PS-vel történő terhesség korai vetéléssel zárul. A PS-ben szenvedő beteg tipikus triszomista, mert a 13. kromoszóma háromszor van jelen a sejtmagokban. Ez az extra kromoszóma származhat akár apától, akár az anyától. A PS nem gyógyítható. Az érintett gyermekeket alacsony születési súly, kicsi fej (mikrocefália), ajak- és szájpadhasadék, túlzott ujjak (polydactyly) és deformitásuk, valamint lemaradásuk jellemzi. Sebészeti úton lehetséges a veleszületett szívhibák, a fej, az arc és a végtagok deformitásának részleges "megoldása". A mentális retardáció következményeinek részleges enyhítése és a gyermek fejlődésének általános károsodása csak speciális pedagógia, rehabilitáció és foglalkozási terápia alkalmazásával érhető el, amely segíti az értelmes foglalkoztatást/tevékenységeket a fizikai és értelmi fogyatékos emberek kezelésében, valamint a normális életbe való beilleszkedésükben.

Szerző: prof. RNDr. Eva Miadoková, dr. a pozsonyi Comenius Egyetem Természettudományi Karának Reach-en belüli Science Reach szerkesztőségének

Fotó a cikkben: Wikipédia; archívumából prof. RNDr. Eva Miadoková, dr.