Egészségügyi és orvosi videó: John Wilbanks: Egyesítsük orvosi adatainkat (2021 február)

A kutatók új géneket azonosítottak, amelyekről úgy gondolják, hogy legalább részben felelősek a pikkelysömörért. Itt kell tudni a betegeknek.

kockázatát

A pikkelysömör (krónikus gyulladásos bőrbetegség) örökletes állapotnak számít. Más szóval, a pikkelysömör kockázata azon alapul, hogy örökölt-e belőle géneket.

A pikkelysömörben szenvedők többségének legalább egy családtagja van a betegségben. Ha családjában pikkelysömör van, ez nem azt jelenti, hogy szüksége lesz rá, csak azért, mert veszélyben lehet.

A kutatók úgy vélik, hogy sok génnek kölcsönhatásban kell állnia a pikkelysömör kialakulásához. A pikkelysömör kialakulásának kockázatában a gének mellett az emberi immunrendszer is szerepet játszik. Ha vannak génjei a pikkelysömörhöz, akkor fejlesztenie kell. Egyes kiváltó okok közé tartozik a hideg és száraz időjárás, karcolások vagy vágások, súlyos égési sérülések, bizonyos gyógyszerek, torokgyulladás vagy stressz.

A pikkelysömör plakkok akkor jelennek meg, ha az immunrendszer helytelenül mondja, hogy a bőrsejtek túl gyorsan növekednek. Új bőrsejtek hetek helyett napokban alakulnak ki. Ezek a felesleges bőrsejtek felhalmozódnak a bőr felszínén, ennek eredményeként a pikkelysömör nyilvánvaló bőrelváltozásai száraz, megemelkedett, pikkelyes vörös foltok, ezüstfehér pikkelyekkel. Láthatja a fejbőr és a körmök változását is, és egyedi típusú ízületi gyulladás jelenhet meg, az úgynevezett - mondja Dr. Kelly M. Cordoro, a bőrgyógyász és a gyermekgyógyász doktora, a Kaliforniai Egyetem, San Francisco. Bár a pikkelysömör örökletes, a tünetek családtagonként változhatnak, az enyhe, könnyen kezelhető bőrbetegségtől az életváltozásig, amely mély hatást gyakorol a fizikai, érzelmi és társadalmi életminőségre.

A legújabb génkutatás

Áttörés történt a kutatásban, amikor a szentpétervári Washington Egyetem Orvostudományi Karának tudósai történtek. Louis, Mo. nemrégiben azonosított egy gént (CARD14) mutációkkal két nagy pikkelysömörben szenvedő családban. Az egyik családnak pszoriázisos ízületi gyulladásban is voltak tagjai. "Ezek nem voltak olyan kockázati tényezők, mint amilyeneket a közelmúltban írtak le a GWAS-tanulmányokban" - magyarázza Anne Bowcock vezető szerző, PhD. "Ezek olyan mutációk voltak, amelyek nagy esélyt jelentettek arra, hogy az emberek hordozzák őket a pikkelysömör kialakulásában, és azonosítottak egy olyan közös változatot is, amely növeli a pikkelysömör kockázatát (hasonlóan ahhoz, mint amelyet a közelmúltban azonosítottak a GWAS-on keresztül)."

Dr. Bowcock szerint most érdeklődés mutatkozik arra nézve, hogy a CARD14 szerepet játszik-e abban a sejtpályában, amely megszakad a pikkelysömör gyakori formáiban. Ez nagyon jó terápiás célponttá tenné a pikkelysömör (és a pikkelysömör ízületi gyulladása) elleni új gyógyszerek kifejlesztését.

A kutatók találtak egy gyermeket is, akinél súlyos pustuláris pikkelysömör alakult ki, amelynek mutációja volt a CARD14-ben. "Érdekes módon a szüleinek nem volt ilyen mutációja, így ez egy igazi" szórványos "eset volt, családi betegség nélkül" - mondja Bowcock. "Valószínűleg vannak olyan emberek, akiknek az új mutáció következtében pikkelysömörük van."

"Ez a felfedezés alátámasztja ismereteinket az immunrendszer, a gének és a környezet közötti összetett és bonyolult kapcsolatokról, amelyek egyes embereknél pikkelysömörhöz vezetnek" - mondja dr. Cordoro.

A pikkelysmr tneteinek kezelse

A pikkelysömör súlyossága kiszámíthatatlan. "Néhány ember egész életében enyhe betegségben szenved" - mondta Lisa A. Garner, MD, a texasi Garland-i UT Southwestern Medical School dermatológiai klinikai professzora. "Van, akinek a kezdetektől súlyos betegségei vannak, mások egyik véglettől a másikig változnak."

A pikkelysömör tüneteit, például a bőr, a haj, a körmök és az ízületek változását az egyén abnormális immunválaszai okozzák - magyarázza Cordoro.

A pikkelysömör megelőzésére nincs mód, de az Ön gondozása, a fertőzések korai felismerése és kezelése, az egészséges életmód és az egészséges testsúly fenntartása, a dohányzás megakadályozása és az alkoholfogyasztás korlátozása segíthet - mondja Cordoro.

Bár nincsenek állandó gyógyszerek, a kezelés szinte mindenki számára képes a pikkelysömör kezelésére. "Ha valakinek egyre súlyosabb a pikkelysömör, akkor a kezelésnek képesnek kell lennie a súlyosság csökkentésére" - mondja Dr. Csűr.

A legújabb kezelések. "Bár ezeknek a gyógyszereknek komoly mellékhatásai lehetnek, sok velük kezelt ember nagyon jó és kiváló reakciót kaphat" - mondja Garner.

A pszoriázisos betegségek kezelésére használt biológia megtiltja a T-sejtek (az immunsejtek egyik típusa) működését azáltal, hogy blokkolja az immunrendszer fehérjéit, mint például a tumor nekrózis-faktor-alfa (TNF-alfa) vagy a 12. és 23. interleukin. a fehérjék hozzájárulnak a pikkelysömör és a pikkelysömör ízületi gyulladásának kialakulásához.

Azoknál az embereknél, akik pikkelysömörben vagy pszoriázisos ízületi gyulladásban szenvednek, az TNF-alfa többlet van az ízületekben vagy a bőrben. Ennek eredménye a bőrsejtek gyors növekedése és/vagy szövetkárosodás. A TNF-alfa blokkolása leállítja a pikkelysömör betegségeinek gyulladásos ciklusát. A TNF-alfa blokkolók közé tartozik az infliximab, az adalimumab, a golimumab és az etanercept. Az usztekinumab-kezelés szelektíven az interleukin-12 és az interleukin 23 citokineket célozza meg, amelyek elősegíthetik a pikkelysömörrel járó gyulladást.

A pikkelysömör egyéb kezelései a következők:

  • Közvetlenül a bőrön alkalmazott helyi terápiák
  • Fototerápia a pikkelysömör elváltozásainak enyhítésére
  • A "szisztémás" terápiának nevezett orális gyógyszerek, mert belülről kifelé kezelik a pikkelysömöröt az immunrendszer modulálásával vagy a bőr megváltozott immunrendszerre történő reagálásával

Míg a kutatók nem tudják kinyitni az emberi génekben rejlő egyéb titkokat, ezek a kezelések segíthetnek a pikkelysömör intenzitásának és gyakoriságának kompenzálásában.