Forrás: Szlovák Ritka Betegségek Szövetsége

tények

Az SMA ritka genetikai öröklődő neuromuszkuláris betegség

Bár ritka betegség, a génhiba sokkal gyakoribb, mint amilyennek látszik. 40 felnőttből egy a hibás genetikai információk hordozója. Az a gyermek, akinek mindkét szülője hordozó, valószínűleg SMA-val rendelkezik, és 50% -kal hordozóval. Akár 10 millió SMA-hordozó van a világon.

Az SMA-t körülbelül 6000-10 000 született csecsemőnél diagnosztizálják, ami statisztikailag összehasonlítható azzal a ténnyel, hogy hármasok születnek. Évente 3-5 SMA-s gyermek születik Szlovákiában. Jelenleg 60-80 SMA-beteg él Szlovákiában.

"Meg kellett találnom a saját utamat mindenhez. Otthon végeztem a középiskolát Skype-on keresztül. Találtam olyan barátokat, akik rendszeresen meglátogatnak az interneten. Kint járok egy kerekesszékkel, amelyet apám készített nekem, és fekve is utazom. Saját blogomban kommentálom a körülöttünk lévő világról és az életről alkotott véleményemet, speciális technológiával a szememmel irányítom a számítógépet "- magyarázza Petra (23 éves) az SMA1-lel.

Az SMA befolyásolja az idegeket és az izmokat

Az idegek fokozatosan elveszítik azt a képességet, hogy jelet továbbítsanak az akarat által vezérelt izmoknak, ami gyengíti - sorvadás.

Az SMA sokféle betegség

Az SMA legfeljebb 4 formáját különböztetjük meg: SMA1, SMA2, SMA3 és SMA4.

Ki által az SMA1-ben szenvedő betegek soha nem ülnek egyedül, az SMA2-es betegek mászhatnak és ülhetnek, de nem tudnak járni. Azok, akiknek SMA3 és SMA4 van, megtapasztalják az önálló járás képességét. A betegség előrehaladtával azonban ezt is elveszíthetik. Minél hamarabb megnyilvánul az SMA, annál komolyabb és gyorsabb a menet. Míg az SMA 1 közvetlenül a születés után, az SMA 4 felnőttkorban nyilvánul meg, legkorábban 30 éves kor után.

"Soha nem tudtam járni, és csak elektromos kerekesszékben mozogok. Úgy döntöttem, hogy humorral veszem az életet, és a lehető legtöbb időt szentelem a zenének. Az utóbbi időben a légzési nehézségek miatt nem tudom elénekelni az egész dalt egyszerre, ezért remélem, hogy hamarosan találok olyan szakembereket, akik segítenek a gerincműtétemben, és olyan kezelést kapnak, amely lehetővé teszi, hogy gond nélkül újra rappelhessek "- mondja Sebastián ( 13 év) az SMA2-vel.

Az SMA megnyilvánulásai

  1. Izomgyengeség - legyengült végtagok, különösen a vállak és a combok
  2. A motorikus képességek fokozatos elvesztése - hegymászás, ülés, séta
  3. Ortopédiai szövődmények - a csontok elvékonyodása, a gerinc görbülete
  4. Kimerítő légúti fertőzések, tüdőgyulladás és tüdőelégtelenség
  5. Nyelési és étkezési problémák - alultápláltság
  6. Szív- és érrendszeri elégtelenség

Az SMA nem befolyásolja az érzéseket és az értelmet

Az SMA-ban szenvedő betegek képzettek és tehetségesek. Ez a diagnózis semmilyen módon nem befolyásolja az információk vagy érzelmek befogadását.

"Megtanultam együtt élni ezzel a betegséggel, megpróbálok úgy élni, mint minden egészséges ember. A háztartás gondozása körülbelül egyszer annyi időt vesz igénybe, mint az egészséges nők, korlátozások nélkül, de számomra az a fontos, hogy meg tudjam csinálni ”- írja le Ingrid (23 éves) az SMA3-mal folytatott életéről.

Az SMA 2017 óta kezelhető betegség

Szlovákiában is a kezelés sok beteg életét megváltoztatta. Új gyógyszerek fejlesztés alatt állnak. Azonban nem minden gyógyszer alkalmas minden beteg számára. A kezeléssel kapcsolatos tapasztalatok fokozatosan mélyülnek. Az új lehetőségek azt a hitet adják nekünk, hogy hamarosan minden SMA-ban szenvedő beteg gyógyít.

"Élvezem az ünnepeket, kérdezem, hogy mikor volt éppen nyár. Még mindig beteg voltam, különféle gyógyszereket szedtem. Végül a gerincem olyan görbe lett, hogy a fájdalom miatt már nem ülhettem a kerekesszékbe. Az elektromos kerekesszék arra emlékeztetett, hogy milyen nagyszerű az önálló mozgás. A kezelés a gerincműtéttel együtt erőt ad nekem "- mondja Natália (11 éves) SMA2-vel.