• Az izmok fokozatos gyengülése és elvesztése
  • Nyelési nehézség
  • Légzési gondok
  • Gyakori haláleset két éven belül
  • Diagnózis: I. típusú gerinc izom atrófia (SMA I.)

2018 májusában a Kassa melletti Sečovcében született az imádnivaló Riško Balint, tavaly szeptemberben pedig az aranyos Alekszejko Fabian látott napvilágot Trencsénben. Mindkét gyermek kezdetben egységgé fejlődött, senki sem tudta, hogy a családok sorsa egyetlen másodperc alatt megromlik, és egy neurológiai ritka betegség, a gerinc izom atrófiája bekerül az életükbe.

gyógyszere

Nem tudta felemelni a lábát

A mosolygó Riško első álomgyerekként született. Élete első hónapjai egyáltalán nem jelezték, hogy valami nincs rendben. "Amikor hasra feküdt, nem tudta felemelni a fejét, de az ideggyógyász azt mondta, hogy csak lustább, és időt kellene adnunk neki" - mondja Rišek édesanyja, Mária. Csak a fiú négy hónapos korában hagyta abba a lábak emelését, amire a szülei már nem gondoltak, és elvitték egy másik kassai szakemberhez. Először fejezte ki az SMA gyanúját, amelyet sajnos genetikai tesztek is megerősítettek. Abban az időben az események gyors fordulatot vettek. "Riško nem tudta megtartani a fejét, karjai gyengülni kezdtek, nem tudta megragadni a játékokat, és ha sikerült is, már nem tudta a szájához húzni. A rendszeres testmozgás ellenére még mindig gyengébb volt "- idézi fel Mária.

Riško igazi harcos

Felfüggesztett fogantyú

Hasonló történetet éltek át a kis Alekszej szülei is Trencsénben. A fiúnak megereszkedett a mellkasa, és az anyja mintha sekélyen lélegzett volna. "Az orvosok megnyugtattak, hogy ez idővel ki fog igazodni" - emlékszik vissza Andrea. Amikor Alekszej öt hetes volt, a gyermekorvos azonnal kórházba küldte. Nem is tetszett neki a fiú lélegzete és a jobb keze lehorgasztása. A kórházban a fiút szigorú diagnózis igazolta, az SMA I. típusú. Ez egy genetikai betegség, amely a gerincvelő és az agytörzs motoros neuronjainak halálát és elvesztését eredményezi. A betegség leggyakoribb megnyilvánulása az izomgyengeség, a nyelési nehézség, a légzési nehézség, még a kudarca és az azt követő halál is. Az előfordulás valószínűsége 6000 újszülöttből 1, de előfordulásának valószínűsége 8 000–10 000 újszülöttből 1.

Alekszej sok időt tölt a kórházban is

Kezelés komplikációkkal

Amikor Riško hét hónapos volt, a biztosító társaság jóváhagyta kezelését az egyetlen szlovákiai gyógyszerrel, amely késleltetheti a betegség súlyosbodását. Rövid idő alatt a fiú négy adag gyógyszert kapott, és mindegyik után erősebb volt. A kezelést azonban különféle szövődmények kísérték. "A gyógyszer harmadik adagja után Riško vírust és tüdőgyulladást kapott. Mesterséges alvásban volt, és az orvosok attól féltek, hogy nem kap levegőt "- mondja a fiú édesanyja. Riško kikerült a vírusból, de nem sokkal ezután újabb gyulladással küzdött, és csak az orrában lévő csövön keresztül tudott enni. Fokozatosan azonban a betegségek elmúltak, Riško elkezdett többet edzeni az édesanyjával. Az ötödik adag után ismét tüdőgyulladást kapott és kórházba került. Nyáron édesanyjával rehabilitációs tartózkodásra ment a Tátrában, amely nem a várakozásoknak megfelelően fejeződött be. "Riško függőleges helyzetben végzett manipuláció után elveszítette az eszméletét a nyák miatt. Tracheostomiát javasoltak, amellyel nem értettünk egyet, és PEG-szonda bevezetését a hasába. Az általános érzéstelenítés kezeléséhez azonban még mindig azon kellett dolgoznia. Január 15-ére azonban már kitűztük az időpontot "- magyarázza az édesanya.

A fiúk szülei segítséget kérnek

Egyetlen infúzió a gerincvelőbe történő injekció helyett

Segíthet abban is, hogy hozzájárulást nyújt be a következő átlátható számlákhoz: