igazság

A háromszoros teszt, amely meghatározza egyes veleszületett hibák valószínűségét, a terhes nők félelme. Sokan megtudják, hogy pozitív eredményeik voltak.

Az AFP teszt (vagy más módon a hármas teszt) csak kis valószínűséggel fejezi ki a gyanút

A háromszoros teszt csak erre képes állapítsa meg, hogy van-e fokozott kockázata, hogy babájának Down-szindróma vagy idegcső-károsodása lesz. Azt azonban nem tudja meghatározni, hogy a csecsemő valóban sérült-e.

Ebben az esetben a fejlődési rendellenesség gyanúja megcáfolható vagy megerősíthető csak magzatvíz-gyűjtés. A tényleges fogyatékosság csak az esetek 3-5 százalékában fordul elő. De az orvosok azt mondják, hogy a vérvizsgálat tripla teszt még mindig fontos, és nem jó lebecsülni.

Ha egy nőt érdekel, hogy kiderítse, gyermeke veleszületett betegségben szenved-e, használhat egy másik lehetőséget - pontosabb szűrés az első trimeszterben.

Amniocentesis a terhesség megszakításának fél-egy százalékos kockázata jár. Ha a százalékokat számokká konvertáljuk, akkor száz-kétszáz gyerek. Az egészségügyi dolgozók szerint ezek a legtöbb esetben gyenge és beteg gyümölcsök, amelyek valószínűleg úgysem élnék túl a terhességet. Néhány azonban teljesen egészséges volt.

Adtál nekem a magzatvíz kivonásának szövődményei vérzés, magzati fertőzések vagy koraszülés lehet. A vetélés vagy károsodás kockázata tehát biztonságos ár. Minden nőnek magának kell döntenie.

A hármas teszt és a magzatvíz gyűjtése önkéntes és rajtad múlik, mit akarsz tudni a babádról.

Maga a hármas teszt még nem határozza meg a diagnózist, csak a károsodás valószínűségét. Olyan gyermekeket keres, akik esetleg veleszületett rendellenességekben szenvedhetnek, különösen Down-szindrómában vagy gerinc- vagy hasadék hasadékban.

Mekkora a fejlődési hibák kockázata?

"Terhes nők nagy csoportjai tapasztalták ezt a hormonszint és a terhességi fehérjék egyes kombinációi (nevezetesen a hCG és az ösztriol hormonok és az alfa-fetoprotein fehérje) olyan nőknél fordulnak elő, akiknek gyermekét genetikai hiba, leggyakrabban Down-szindróma érinti.

Ezen értékek arányának meghatározásával meghatározzuk egyéni kockázat egy adott beteg számára az életkorához viszonyítva.

Ezen kívül a három egy külön értéke, alfa-fetoprotein szint, rámutat a gerinc- vagy hashasadék lehetséges kockázatára is ”- mondja doc. MUDr. Jozef Zahumensky, PhD..

Amikor a teszt 1: 400 kockázatot mutat, ez azt jelenti, hogy minden négyszáz nő, akinek pontosan ugyanaz az eredménye, Down-kóros gyermeket vár. A másik 399-nek egészséges babája lesz.

Még nem is túl nagy kockázat, például 1: 5 nem kell, hogy pánikot keltsen. Ötből négy, teljesen azonos tesztértékű nő ​​nyugodt lehet.

"Hol van a genetikai hiba kockázata nagyobb, mint 1: 100 (pl. 1:45), további diagnosztika javasolt automatikusan, leggyakrabban magzatvíz-gyűjtés. Természetesen egy nő elutasíthatja őt "- mondja Dr. Záhumenský.

Hármas tesztet vesznek figyelembe negatív, ha a kockázat kisebb, mint 1: 1000. Még ebben az esetben is azt jelenti, hogy ezerből egy nőnek fogyatékos gyermeke lesz.

Mi torzíthatja a háromszoros teszt eredményeit?

A háromszoros teszt sikere általában az kb. 70%. Ez azt jelenti, hogy feltárja az érintett magzatok kétharmadát. Egyharmada rejtve marad, mert az AFP teszt eredményei teljesen a normában vannak. Igaz, hogy egy beteg gyermekes nőnek teljesen normális értékei lehetnek. És fordítva.

Az eredmény néha lehet torzítja például a fogantatás időpontjának téves becslése. A vizsgálatot csak a terhesség pontos hetében szabad elvégezni. Az értékek néha rosszabbak a lányok anyáinál, dohányosoknál vagy vegetáriánusoknál is.

Az eredmény magában foglalja a következőket is: nő kora. Egy idősebb nő, amelynek eredményei pontosan megegyeznek egy fiatalabb nővel, így sokkal nagyobb a kockázata a gyermek fejlődési hibájának.

Egyes becslések szerint a hármas teszt körülbelül minden huszadik terhes nőnél pozitív

Ebből a csoportból azonban valóban van fogyatékos gyermeke csak ötvenévente.

Hármas teszt készül a terhesség tizenhatodik hetében. A magzatvíz összegyűjtése általában további két hét múlva következik. És az eredmények két-három hétig várnak. A szülők megtanulják az ítéletet a terhesség 20. - 21. hete körül.

Ha egy nő kívánja, abortusza lehet. Ez olyan helyzetben van, amikor a gyermek már nagy, és az anya érzi a mozgását. Emiatt arra is törekednek, hogy a veleszületett hibák észlelését fokozatosan a terhesség korábbi szakaszaiba helyezzék át.

Minél korábban végezzük a veleszületett rendellenességek szűrését, annál jobb

Az úgynevezett. első trimeszter szűrése veleszületett rendellenességek miatt.

  • Először férjhez megy a 10. - 11. héten vért vesz. Ebből meghatározzák a szabad béta-hCG hormon és a PAPP-A fehérje szintjét. A megnövekedett hormonszint és a csökkent fehérjetartalom a Down-szindróma magasabb kockázatát jelenti. Meghatározzák még két kromoszóma-rendellenesség valószínűségét is. Ezek az Edwards-szindróma (súlyos veleszületett rendellenesség, amely többek között súlyos szívproblémákban nyilvánul meg, a betegek csak 5-10% -a él túl az első évben) és Patau-szindróma (az agy nem oszlik két félgömbre, a fej és a szem kicsi, vagy a szem teljesen hiányozhat). a túlélési idő körülbelül két hónap).
  • Vérvétel következik a 12. - 14. hét ultrahangvizsgálaton. Számos jel figyelhető meg, amelyek különösen Down-szindrómára utalhatnak. Különösen a nyak területén lévő bőrredő nagyobb vastagsága vagy az orrcsont hiánya vagy fejlődése.
  • Vér- és ultrahangvizsgálat alapján a számítógép meghatározza a születési rendellenességek eredő kockázatát.

A hármas teszthez képest ez a szűrés pontosabb, tízből kilenc Down-szindróma esetet tár fel.

"Az első negyedéves szűrés legfontosabb előnye az időszerű és gyors diagnosztika. Pozitív lelet esetén a magzat folyadék helyett a placenta alapjainak egy részét veszik fel, így megszűnik az amniocentesis utáni sejtszaporodáshoz szükséges idő "- mondja. Dr. Záhumenský. Az első trimeszterben a szűrés talán egyetlen hátránya, hogy igen nem a hasadékhibákra, hanem különösen a kromoszóma-rendellenességekre összpontosít.

A VVCH integrált biokémiai szűrése (veleszületett rendellenességek).

Egy nő, aki minél több információt szeretne szerezni a babájáról, mindkét tesztet sikeresen teljesítheti. Eredményeik kombinálhatók és kiszámítható a kombinált kockázat. Az úgynevezett A VVCH integrált biokémiai szűrése (veleszületett rendellenességek).

A szűrés hatékonyságának javítása érdekében (a Down-szindróma kimutatásának növelése és a hamis pozitivitás csökkentése érdekében) a II. trimestra hozzáteszi a PAPP-A fehérje biokémiai vizsgálata az első trimeszterben, és esetleg szuperkonciliáris ultrahang segítségével mért nuchalis áttetszőséget (NT) a terhesség 12. - 14. hetében.

Az eredményt egyszerre értékeljük, t. j. teszt eredményei I. és II. trimesztereket egyetlen eredménybe integrálják. Integrált szűrési módszer jelenleg a leghatékonyabb a Down-szindróma magas kimutatási aránya miatt (több mint 90% az NT-vel együtt) és alacsony hamis pozitivitási teszt. A VVCH integrált biokémiai szűrését a biztosítótársaságok fizetik.

A jövőben könnyebb lesz

- Azt hiszem, a rendelkezésre állás átfogó és jól működő genetikai szűrés az egyik legnagyobb előny, amely a nők jelenlegi terhesgondozását biztosítja. Minden önkéntes alapon zajlik, a nő a párjával egyetértésben mérlegeli, hogy elfogadható-e számára a Down-szindróma kockázata, vagy más invazív vizsgálatokon esik át "- mondja. MUDr. Záhumenský.

A jövőben a veleszületett rendellenességeket már nem erősítik meg a magzatvízből vagy a placenta mintájából stb. omegszűnik az invazív vizsgálatok szükségessége. A kísérletek már akkor is ígéretesek, amikor a magzat genetikai károsodását közvetlenül az anya véréből észlelik. A magzat DNS-e behatol belé.

"Ugyanúgy az ultrahang-diagnosztika fejlesztése is halad. Az eszközök minőségének javításával és a diagnosztika műveltségével még a viszonylag kis eltéréseket is fel lehet ismerni a normális fejlődéstől "- összegzi Dr. Záhumenský.

Mikor kell magzatvizet szedni?

A nőgyógyász és szülész doc. MUDr. Jozef Zahumensky, PhD.: "Ez minden nő belátása szerint. Figyelembe kell vennie a vetélés kockázatát az amniocentesis után és a Down-szindrómás csecsemő kockázatát. Az amniocentézis után az abortusz száz-kétszáz esetben fordul elő. Általánosságban az amniocentézist 1: 100-nál nagyobb veleszületett hiba kockázatával ajánljuk.

1: 100 és 1: 1 000 között a kockázati zónában lévő nőknek ajánlható ultrahangvizsgálat az ún kis markerek.

Néhány ultrahangos tünet kombinációja (pl. a láb görbülete, rövid combcsont, érdes bőr a nyakon, a vesemedence kitágulása) gyakoribbak a Down-szindrómás magzatoknál, mint az egészséges magzatoknál. Ezeknek a markereknek a hiánya csökken kockázat felére fordítva, jelenlétük megduplázza a kockázatot. "