Alkaptonuria (fekete csontbetegség) egy örökletes genetikai betegség, amelyben a homogentisavat metabolizáló enzim károsodik. A homogentisav ebben a betegségben nem alakítható tovább fenilalanin és tirozin aminosavakká. A betegség három tipikus tünetben nyilvánul meg - az ízületek gyulladása, a vizeletben a homogentisav jelenléte és a porcban való lerakódása.
Okoz
A betegség öröklődik, vagyis a szülőktől származik, és a betegségért felelős gént károsító mutáció okozza. Annak érdekében, hogy a betegség megnyilvánuljon egy gyermeknél, mindkét szülőnek a hibás gén hordozóinak kell lenniük.
A rossz gén károsítja az enzimet, ami a homogentisav felhalmozódását eredményezi a szervezetben. A szervezet így nem képes lebontani a szövetekben felhalmozódó és a vizelettel kiválasztódó homogentisavat.
Esemény
alkaptonuriával. A betegség azonban húsz éves kor körül nyilvánul meg. Az alkaptonuria férfiakat és nőket egyaránt érint. Nőknél a tünetek a menopauza után enyhülnek. Az alkaptonuriában szenvedő betegek átlagéletkora 60 év.
Beszédek
Ennek a betegségnek a gyermekkorban egyetlen megnyilvánulása a vizelet sötétedése. A vizelet sötétedése mellett egy másik megnyilvánulás a fülzsír sötétedése. Az Ochronosis a bőr sötétedése.
- Sötét-fekete vizelet - nem okoz problémát a betegek számára, inkább a diagnózis során használt jelenség.
- Ochronosis - a kötőszövet és a porc sötét színe. Az okronózis akkor fordul elő, amikor a felhalmozódott homogentisav lerakódik a szövetekben. Az okronózis leggyakrabban a szem sötét foltjai, a kötőhártya, a szaruhártya és a fül porcjának fekete elszíneződése formájában jelentkezik. Az ilyen megváltozott porc gyorsan elhasználódik, ami az ízületek artrózisát okozza.
- Ízületi gyulladás - Az ízületi gyulladás különösen az alkaptonuriában szenvedő időseknél fordul elő. A gyulladás elsősorban a nagy ízületeket, leggyakrabban a csípő- és térdízületeket érinti. Az ízületi gyulladás klinikailag rheumatoid arthritisként nyilvánul meg. Az Alkaptonuria a gerinc csigolyáit is érinti, és súlyos fájdalmat okoz. Így az ízületi gyulladás fájdalmat okoz és korlátozza a betegek mozgását.
- Szívkárosodás és szelepek, szívritmuszavarok
- Vesekövek képződése, amely tartós fájdalmat okozhat
- Epekövek
Bonyodalmak
- a szív erek károsodása
- nagy vesekövek
- az Achilles-ín szakadása
Diagnosztika
Az alkaptonuriát a vizeletben homogén sav jelenléte detektálja. Egyéb vizsgálati technikák közé tartozik a DNS genetikai vizsgálata, a gerinc és az ízületek röntgenvizsgálata.
Kezelés
A betegséget fehérjeszegény étrend követésével kezelik. A kezelés az ochronosis megelőzésére összpontosít, különös tekintettel a homogén sav csökkentett lerakódására a porcban. Javasolt nagy adag C-vitamint bevenni és csökkenteni az étrend fehérjetartalmát.
A diéta során ajánlatos csökkenteni a fenilalanint tartalmazó élelmiszerek tartalmát. Ezek az ételek a következők:
- tejtermékek
- hús
- szójabab, dió
- mesterséges édesítőszerek