Annak ellenére, hogy a kismamák a terhesség alatt egy-egy szűrésen esnek át, nem lehet minden betegséget előre észlelni, és 100% -osan biztosítják, hogy az újszülött teljesen egészséges legyen. Az egyik ilyen betegség az ún pillangószárny betegség vagy epidermolysis congenita (EB), amely rendkívül vékony bőrrel nyilvánul meg - akárcsak a pillangó szárnyak.
A pillangószárny betegség egy ritka, veleszületett genetikai betegség, amely a bőrt és a nyálkahártyákat érinti. Előfordulásának gyakorisága 1: 50 000 születés.
Jelenleg körülbelül 200 betegünk van. Bár ez a szám alacsonynak tűnhet, nagyon alattomos betegségről van szó, mivel jelenleg még mindig nem tudjuk kezelni, és mint a bevezetőben említettük, a prenatális diagnózis nagyon nehéz.
"A betegeknek rendkívül gyenge és fejletlen bőrük van, amely hajlamos hólyagokra és sérülésekre, minimális mechanikai ingerlés mellett is. Ezenkívül a bőr hajlamos növekedni, különösen a végtagokon, ezért hiányozhatnak az ujjak "- mondja az RNDr. Anna Meszárosová. "Mivel a test belsejében lévő nyálkahártyák is érintettek, a fogyatékossággal élő embereknek nehézségei lehetnek a normális étrend lenyelésével. Mindez nagyon problémássá és mindenekelőtt fájdalmassá teszi az életüket. "
Prenatális szűrés csak valaki számára
A pillangószárny betegségét genetikai mutáció okozza, leggyakrabban a keratin génben. "Nem avatkozhatunk be a genetikai információkba, ezért a betegség gyógyíthatatlan, és a kezelés jelenleg csak tüneti. A génmutáció általában újra megjelenik, vagy ritkábban a beteg örökli a szülőktől "- magyarázza Dr. Meszároszová.
A betegséget hordozó szülőknek egészséges gyermekük is lehet. "A születés előtti diagnózis és tanácsadás pontosan ezeknek az eseteknek és családoknak megfelelő, ahol a betegség előfordult. Ez segít meghatározni a további terhesség kockázatát, és lehetővé teszi a beteg testvérei és rokonai számára fennálló kockázat meghatározását. "
Néhány órán át azt hittük, hogy a lány egészséges
A kis Margaret édesanyja, aki elmesélte nekünk a történetét, tudja, mennyire igényes, lelkileg és fizikailag is egy e betegségben szenvedő kisgyerek élete és gondozása. "Az egész terhesség normálisan és problémamentesen zajlott, semmi sem utalt arra, hogy valaminek" bajnak "kellene lennie. A mai napig emlékszem azokra a szép, de valótlan szavakra, amikor Margaret megszületett nekünk: Van egy szép, egészséges lányod "- mondja Jana.
A betegség körülbelül két órával a születés után kezdett megnyilvánulni a lánynál, de akkor még senki sem tudta, hogy ez EB, és hogy ez milyen súlyos betegség. A csecsemőknél ott kezdődtek hólyagok, hogy valaki korábban tartotta, és állapota gyorsan romlott. Eleinte az orvosok azt hitték, hogy ez fertőzés, ezért Margaretet egy prágai kórházba szállították, ahol egy bőrbiopsziából 14 nap után megtudták, hogy ez a pillangószárnyak betegsége.
"Magáról a betegségről semmit sem tudtak elmagyarázni nekünk, nem árulták el nekünk, mi lesz a kezelés, hogyan alakul ki a betegség, és hogyan él vele a lányunk. Az egyik orvos azt mondta nekem a kórház folyosóján, hogy ne foglalkozzak a szoptatással, hogy a babánk meghal!
Egy hónap múlva a karomba vettem a lányomat
Egy hónapot kellett átélnie, mire az orvosok felajánlották édesanyjának, hogy a kórházban maradhat Margarettel. Addig nem érhette meg, nem simogathatta meg és nem csókolhatta meg. "De a legrosszabb az volt, hogy valaki még mindig nem tudta, hogyan kell bánni vele, hogyan lehet megkönnyebbíteni. Szakértők egész Prágából elmentek hozzá, de senki sem jött elő semmivel "- mondja Jana. "Azonban hamarosan megtudtuk, hogy Brnóban van egy klinika, ahol ezt a betegséget kezelik, és ha szeretnénk, akkor elviszjük a lányát. Egy pillanatig sem haboztam. Nagyon örültem, hogy Brnóba mentem, amikor a táskámat pakoltam, nem tudtam, meddig leszünk ott, de azt hittem, hogy Margaret ott gyógyul meg értünk. "
Az EB-ben szenvedő gyermekek is boldogok lehetnek
Csak Brnóban (a szerkesztő megjegyzése: ez a Klinikai EB Központ, amely idén a Cseh Köztársaság Egészségügyi Minisztériumától kapta az EB-ben szenvedő betegek magas szintű egészségügyi ellátásának központját) tanulták meg a szülők azt a viszonylag kegyetlen igazságot, hogy ez a betegség nem gyógyítható. "Annak ellenére, hogy hatalmas megrázkódtatást okozott számomra, rendkívül boldog voltam. Végre együtt lehettem a babámmal, puha szőnyegben növesztettem és odaadhattam neki az első istenét! ”
Margaret rossz állapotban érkezett Brnóba, fájdalmai voltak és a hólyag gyulladása szenvedett. Folyamatosan tekergett Prágában, és naponta 8 alkalommal mutatták be az ételszondának, így már egyáltalán nem tudott enni. "Szerencsére sokat segítettek nekünk Brnóban, megtanítottak minket arra, hogyan kell kezelni Margaretet, hogyan kell kezelni a sebeit és hólyagjait, hogyan kell etetni" - mondja Jana. És mindenekelőtt a szülők nagy reményt kaptak: annak ellenére, hogy a lányuk beteg lesz, élni fog, játszani tud és képes lesz, bár egészséges emberek számára ez lehetetlennek tűnik - boldog.
Olvassa el még:
A kötelek napi három órát vesznek igénybe
Jana és Margaret története alapján egyértelmű, hogy az EB valóban nagyon súlyos betegség, amely az egész család életét befolyásolja. A pillangószárny-betegség három formában fordul elő - simplex, junkcionális és dystrophiás. E formák mindegyikének más-más súlyossága van, és így prognózisa van a jövőre nézve. A legsúlyosabb fogyatékosság és egyúttal az élet korlátozása a csatlakozási és a dystrophiás forma, amikor az egész testen hólyagok és horzsolások képződnek még enyhe súrlódással is (például elegendő a ruhadarabok bőrre dörzsölése). Sajnos az EB ezen formái által érintett gyermekek gyakran csecsemőkorban halnak meg. "Az ilyen beteg gyermekek gondozása valóban nagyon megterhelő és költséges. Önmagában a bőrkezelés körülbelül napi három órát vesz igénybe.
A kezelési eljárások nagyon megterhelőek. Az EB súlyos formáiban az anyának több olyan helyet kell kezelnie, ahol hólyagok és hibák keletkeztek. Az EB-ben szenvedő betegek egyetlen napot sem tudnak fájdalom nélkül "- magyarázza Alica Salamonová a DebRA CR polgári társulásból, amely egyesíti az EB-ben szenvedő betegeket és családtagjaikat. "A betegek étrendje és mobilitása szintén problémás, mivel a nyálkahártyákban és a belső szervekben hólyagok is kialakulnak."
Mindezen korlátozások ellenére, még egy bizonyos társadalmi elszigeteltség is, amely abból a megalapozatlan félelemből fakad, hogy az emberek csak EB-t kaphatnak, ezek a betegek normális életet élnek. Mehetnek óvodába és iskolába, vannak barátaik, partneri életet élnek, dolgoznak és talán betegségük miatt intenzívebben élhetik az életüket, mint társaik, akiknek volt szerencséjük egészségesen születni.