1997-ben felfedezték a magzati DNS-t egy terhes nő plazmájában. Ma nagy jelentőségű.

vére

2016. január 13., 12:56 Tomáš Szemes/Quark

K Bár 1997-ben egy terhes nő plazmájában szabadon keringő magzati DNS-t fedeztek fel, kevesen tudták, mennyire fontos ez a prenatális diagnózis jövője szempontjából.

Fokozatosan az intenzív kutatás célja a magzat kromoszóma-rendellenességeinek, különösen a Down-szindróma megbízható meghatározása lett.

Csak 2011 végén jelent meg a világ első prenatális tesztje a terhes nő véréről, amely egyesítette az orvosbiológiai kutatások új eredményeit és egy teljesen új olvasási technológiát, azaz j. DNS szekvenálás.

Szlovákiában megkezdtük a magzati (sérült) DNS kutatását, és sikerült egy tesztet kidolgozni a leggyakoribb, bizonyos egyedi tulajdonságokkal rendelkező triszómiákra. A szlovákiai legnagyobb laboratóriumi diagnosztikai szolgáltatóval folytatott együttműködésnek köszönhetően ez a teszt ma már hazánkban is elérhető, mert eddig a szlovákok vérét vizsgálták külföldön. Mivel már a helyi laboratóriumokban teszik, a teszt eredményei időben és pénzben is megfizethetőbbek.

Ezen kívül a Made in Slovakia matricával.

Mi a triszómia

A magzat leggyakoribb kromoszóma-rendellenessége a Down-szindróma. Véletlen sejtosztódási hiba fordulhat elő a petesejt érése során és a megtermékenyítést követő első szakaszokban.

Ha osztódási hiba után az egyik kromoszóma felesleges példánya megmarad egy sejtben, és pár helyett ugyanazon kromoszóma triója van jelen, akkor triszómiáról beszélünk.

Leginkább a 21. kromoszómán található felesleges kromoszóma. A terhesség első trimeszterében ún kombinált biokémiai szűrés, amely szintén jelezheti a magzat kromoszóma rendellenességeit.

A terhes nők nagy részében azonban az ún hamis pozitív eredmények (mivel az eredmény az anya életkorát is figyelembe veszi), ami bizonytalanságot és aggodalmat okoz a jövőbeli szülőknek születendő gyermekük egészségével kapcsolatban. Hogyan lehetne javítani rajta?