Újszülött vizsgálatokat végeznek újszülötteknél Szlovákiában. Az egyik a vizsgálat az ún száraz vérfolt. Ez a vizsgálat hazánkban jelenleg 13 olyan betegséget tesztel, amelyeket időben észlelve hatékonyan kezelhetők.
Mit észlel a "száraz csepp"
Az Újszülött Szűrőközpontot 1985-ben alapították Besztercebányán. Az összes mintát ide küldik. Jelenleg ez a vizsgálat 13 betegséget észlel:
Mindezek az öröklődő anyagcserezavarok (DMP) úgy öröklődnek, hogy mindkét szülő egy bennük elrejtett gént továbbít az érintett gyermeknek. Ez a kóros gén jelenleg a legtöbb ilyen rendellenességben kimutatható egy átvilágított gyermeknél, és így genetikailag megerősíti diagnózisát.
A "száraz csepp" eredménye így kifejezi a betegség gyanúját a megnövekedett értékek szerint. Ha e betegségek bármelyike pozitív, a következő lépésben az újszülött ismételt mintáját vizsgálják, vagy az orvosok azonnal hívják a gyermeket további vizsgálatra az illetékes szakrendelőben - úgynevezett regionális visszahívási központ.
Ezen alapszűrés mellett létezik egy ún perifériás szűrés, amely lehetővé teszi más, nagyon ritka betegségek, de az anya rejtett betegségeinek felderítését is.
Ezt az országos szűrést az 1. sz. Szakértői útmutató határozza meg. A Szlovák Köztársaság Egészségügyi Minisztériumának 2012. évi 42. sz
A vizsgált legsúlyosabb betegségek
A vér vétele a csecsemő sarkából segít a szakembereknek a lehetséges betegségek felderítésében, amelyek még mindig tünetmentesek az újszülötteknél, de azok nem kezelése komplikációkhoz vezethet.
Veleszületett hypothyreosis - a pajzsmirigy fejlődésének zavara; a nem megfelelő tiroxintermelés szellemi és növekedési retardációhoz vezethet. A pajzsmirigy alulműködés kezelhető, tiroxint adnak.
Fenilketonuria - A fehérje étrend egyik alkotóeleme, a fenilalanin aminosav nem metabolizálódik az enzim genetikai hibája miatt. Az agykárosodás elkerülése érdekében speciális, alacsony fenilalaninszintű étrendet kell betartani.
Veleszületett mellékvese hiperplázia - enzimes rendellenesség a mellékvese hormonok anyagcseréjében, amikor a mellékvesekéreg-hormonok nem megfelelő mennyiségben képződnek, és különböző mértékű virilizációt (korai pubertást) okoznak. Az újszülöttek kiszáradásának, sóválságának tünetei lehetnek, és ez életveszélyes állapot.
Cisztás fibrózis - súlyos genetikai betegség, amely negatívan befolyásolja az életminőséget és idő előtt lerövidíti azt. A külsőleg szekretáló mirigyek rendellenesen sűrű és kóros nyálkát képeznek, amely a nyálkahártyára telepedik és eltömíti a létfontosságú szerveket. Ezután a baktériumok megtelepednek a tüdőben, súlyos fertőzéseket és gyulladásokat okozva. Fokozatosan helyrehozhatatlan változások alakulnak ki itt. Hasonlóan érinti a hasnyálmirigyet is, amely nem választ ki elegendő enzimet az élelmiszer megemésztéséhez. A CF a nemi szerveket, a májat és az orrmelléküregeket is befolyásolja, és gyakran társul a cukorbetegséggel. Elmondható, hogy a CF fokozatosan érinti az összes szervet, az egyetlen dolog, amely semmilyen módon nem befolyásolja az értelmet. A CF-ben szenvedő gyermekek intellektuálisan és mentálisan normálisak, társaiktól csak fizikai gyengeségben különböznek.
Száraz vércsepp összegyűjtése és a vizsgálat eredménye
Száraz vércseppet veszünk egy újszülötttől 72 és 96 óra között élet a születés után, érettségétől, táplálékfelvételétől és egészségi állapotától függetlenül. A gyűjtést általában az újszülött egység ápolója végzi. Ez az osztály a mintát elküldi a szűrőközpontnak is.
Ha a szülés otthon vagy másutt történik a szülészeten kívül, a gyűjtést a szülőknek kell megszervezniük, ideális esetben a gyermek gyermekorvosával együttműködve. A szűrőközpont honlapján a szülők azt olvassák, hogy körülbelül egy hónappal az esedékesség előtt fel kell venniük a kapcsolatot munkatársaikkal. Ezután gyűjtőpapírt küldenek nekik a gyermekorvos címére. A szakértők rámutatnak, hogy fontos, hogy a vérvételt szakember végezze - orvos vagy nővér, aki születését követően megvizsgálta a babát. A gyermek és az anya egészségi állapotára vonatkozó összes információt fel kell tüntetni a jegyzőkönyvben (azoknak a gyógyszereknek is, amelyeket az anya terhesség alatt vagy a gyermek etetése során szedett.).
A vérmintát kellően mély, steril szúrással hajtják végre a torlódott saroktól (vagy ujj) az újszülött. Kicsit fájdalmas a csecsemő számára, ezért az ápolási szabvány azt is javasolja, hogy az anya legyen a csecsemővel, amikor szedi.
Az első vércseppet és a fertőtlenítő oldat maradékát letöröljük, és a következő cseppet a gyűjtőpapírra csepegtetjük; átfogó vegyen négy csepp vért - ún négy célpont, amelyek szabadon száradhatnak, tehát száraz vércseppnek hívják.
Ha a helyes mintavételi és elküldési eljárást követik, maga a vizsgálat 2 napot vesz igénybe. A szűrőközpont csak pozitív vagy megkérdőjelezhető eredményekről számol be, amikor meg kell ismételni a vizsgálatot.
Amit a statisztikák mondanak
Az Újszülött Szűrőközpont 2006-os éves jelentéseinek adatai szerint Szlovákiában 51 398 újszülöttet vizsgáltak ezzel a módszerrel, és 17 veleszületett hypothyreosis, 15 fenilketonuria, 2 veleszületett mellékvese hiperplázia esetét mutatták ki.
2014-ben 55 061 újszülöttet vizsgáltak meg, és a legtöbb betegség kimutatása még mindig növekszik. 41 esetben veleszületett hypothyreosis, 14 esetben fenilketonuria, 4 esetben veleszületett mellékvese hiperplázia.