Jó napot, doktor. Nagyra értékelem a tanácsodat, mivel jó tanácsokat is adtál nekem, és megnyugtattál, ha problémáim adódtak. Most tanácsot kérek egy barátomhoz. Down-szindrómás nagymamája született. A hármas teszt eredményei negatívak voltak, az egész terhesség alatt is voltak. Csak a 8. hónapban mondták neki, hogy rövidebb a lábam, de az orvos valahogy azt mondta neki, hogy ne aggódjon miatta. A terhesség vége előtt kimutatták, hogy figyelik őt a csökkent placenta funkcióra, ill imperálisan megtehették volna, ha valami nincs rendben. De a 38. században sikerült kislányt világra hoznia. Most mindannyian ebben vagyunk. A szívemről azt mondják, hogy egészséges, várja a sono fejét, a vérvizsgálatait 100 hét múlva elvégzik, hogy megerősítsék 100% Down-szindrómáját. Mondhatjuk tehát biztonsággal, hogy a babának Down-szindróma van? Vagy még mindig remény, hogy tévedtek? Eddig ellentétes tapasztalatokkal találkoztam - pozitív tesztekkel és egészséges táplálkozással. Köszönöm a válaszod.
Jó nap,
a terhesség alatt végzett hármas tesztek csak a Down-szindróma kockázatát határozzák meg, nem pedig 100% -ban kiküszöbölik. Például negatív eredménynek vesszük az 1: 1000-es kockázatot, de az 1000-es nők egyike, akinek ugyanaz az eredménye, Down-fia mellett gyermeke lesz. A magzatvíz genetikai elemzés céljából történő összegyűjtése 100% -os bizonyosságot ad, de 1: 200 a kockázata annak, hogy a gyűjtés után abortusz következik be, ezért a gyűjtést nem rutinszerűen végzik.
A DS jelei egy újszülöttnél nem feltűnőek, hogy később kiderül, és fordítva, akár egy egészséges gyermek is hasonlíthat a fogyatékossággal élő személyekre, emellett vannak ún. mozaikok, amikor a gyermeknek csak bizonyos százaléka van érintett sejtekben, és a többi egészséges.
Hasonló kérdések
Miért.
Jó napot, doktor.
Problémamentes terhességem volt, körülbelül 15-ig, amikor rossz AFP-teszteket kaptam, a Downow 1: 2-nél. Amniocentézisen estem át, amely kizárt minden genetikai hibát. Ennek ellenére körülbelül 5-7 nappal azután, hogy az amnio magzat elpusztult a gyomromban (17 Biztosan abortuszt okoztak nekem, és a magzatvíznek állítólag zöldnek kellett lennie, amelyről az orvos megállapította, hogy valószínűleg fertőzésről van szó. Lehetséges, de honnan származna a fertőzés, lehet ez az amnio magzat halálának oka, vagy mi lehet az oka, amikor kizárják a genetikai hibákat? Csak nem jut eszembe, miért halna meg egy egészséges magzat. Kérem, tudom, hogy nem írja meg nekem a pontos okot, de legalább tippeket, hogy mi lehet ez, mert valószínűleg megőrülök azon gondolkodva, hogy miért.
nagyon szépen köszönjük
Jó nap,
nagyon bonyolult, de a magzat valószínűleg nem volt teljesen egészséges, ha a tesztek olyan magas kockázatúak voltak. Bár a Down-szindrómát nem erősítették meg, ezek az eredmények (én személy szerint még nem tapasztaltam ilyen magas kockázatot) minden bizonnyal jeleztek valamit, vannak genetikai hibák és változások, amelyeket rutinszerű magzatvízvizsgálattal nem lehet kimutatni, vagy anyagcsere-hiba volt.
a halál okáról való gondolkodás teljesen haszontalan, mindegyikünk egyszer meghal, létünkhöz tartozik. Van, aki a megtermékenyítés óta beteg, van, aki megbetegszik, és egy másik gyermekkorában meghal. Egyszerűen kellett volna, a magzat nem volt egészséges.
Down-szindróma
Jó nap. Doktor, írtam neked a Down-szindrómáról. Nekem ultrahangot diagnosztizáltak, és mivel már 29 hetes vagyok, nem javasolják az amniocentézist, mert amúgy sincs mit kezdeni vele. A diagnózist a downa pozitív markereinek, nevezetesen a rövidebb combcsontnak és a lábnak megfelelően állapították meg. Ezenkívül a csecsemő veleszületett szívhibával rendelkezik, amely a Down-szindrómás gyermekekre jellemző. Gondolod, hogy ezek a markerek sem 100% -ban meghatározzák ezt a diagnózist. hát, köszönöm.
Jó nap,
Most már értem. De ahogy írod, ezek még mindig csak markerek, és ezért a diagnózis nem biztos, az egyetlen biztos diagnózis a magzatvízvizsgálat. Még mindig van valós esély arra, hogy a baba genetikailag egészséges legyen.
Down-szindróma
Jó nap. Azt szeretném kérdezni. 27. héten megtudtam, hogy a babának Down-szindróma van. Az AFP eredményei negatívak voltak, nem végeztek rajtam amniocentézist. Mi a pontosabb az Ön számára, mint orvos, magzatvízvizsgálat vagy ultrahangvizsgálat. Megjegyzem, hogy az ultrahangot dr. Dankovčík. hát, köszönöm.
Jó nap,
egyértelműen amniocentézis, az ultrahang csak gyanakvást fejez ki, nem hiszem, hogy valaki amniocentesis nélkül 100% -ban ilyen diagnózist mondott Önnek.
tanácsokat ad
Helló Szeretném megkérdezni 32 éves vagyok az első terhesség alatt 2007-ben pozitív tripla tesztem volt az 1-es Down-szindróma miatt: 1200 amniocentesis derült ki, hogy a lánya egészséges teraszokon született Megint terhes voltam, és gyanús dow. egy fiú. az 1: 400, mit ajánlana nekem nagyon, már nem akarok elmenni arra a magzatvízvizsgálatra, hogy milyen vizsgálatok kizárhatják ultrahangra, amelyre szerdán megyek, megmutatják ezeket a hibákat? hát, köszönöm
Jó nap,
Az 1: 1200 TESZT NEGATÍV. Ha valóban amniocentézist végeztél egy ilyen megállapítás miatt, annyira csodálkozom és csodálkozom, és nem hiszek .
Az 1: 400 egy teszt az ún szürke zóna, sem pozitív, sem negatív. Személy szerint javaslom egy részletes ultrahangvizsgálatot, amely vagy csökkenti, vagy növeli a kockázatot.
újabb terhesség
Válasza: MUDr Jozef Záhumenský A kiegyensúlyozott transzlokációval kapcsolatban van egy módja annak, hogy egészséges gyermeket szülessen. In vitro megtermékenyítést hajtanak végre, és az embriókat genetikailag megvizsgálják, hogy rendben vannak-e, és genetikailag egészséges embriót juttatnak a méhbe.
Beszéltem róla a genetikámmal, azt mondta, hogy a mesterséges megtermékenyítés nem ajánlott, mert alapvetően egészséges vagyok, csak néhány vetélést kell elvégeznem. És ezekből az asszisztált genetika központokból még mindig nem tudom megtudni, hogy az étrend befolyásolja-e, ill. hogy csak egyes rendellenességekre összpontosítanak, és még mindig nem lehet kimutatni ezt a kiegyensúlyozott transzlokációt a betakarított sejtekből, csak néhány ilyen rendellenességet (például Down-szindrómát).