együttműködés

MUDr. Roman Mego
gyermekneurológus

1991-ben a pozsonyi Comenius Egyetem orvosi karán végzett. 1992-2006 között a pozsonyi Gyermekneurológiai DFNsP osztályán másod- és szakorvosként dolgozott. A neuromuszkuláris betegségek és az EMG szakrendelését vezette.
Az r. 1995-ben végzett gyermekgyógyászaton és 1998 posztgraduális képesítés a gyermekneurológia területén.
Mivel 2006-ban a gyermekek és felnőttek számára kialakított magán neurológiai központban dolgozott, mint kezes a gyermekneurológia területén.
Szakterülete a neuromuszkuláris betegségek, az idegrendszer veleszületett rendellenességei, az EMG diagnosztika, a botulinum toxin alkalmazása DMO-ban szenvedő gyermekeknél, epilepszia.

Ha tanácsra van szüksége gyermeke egészségével kapcsolatban, kérdéseivel fordulhat hozzánk.

MUDr. Roman Mego
Gyermekneurológus
Sinalgis spol. Kft.,
Neurológiai központ gyermekeknek és felnőtteknek, Miletičova 32, 821 08 Pozsony
Forduljon orvoshoz

Diagnózis

Agyi bénulás (DMO)

Meghatározás és ok
Az agyi bénulás (DMO) az ún neurodevelopmentális betegségek.
Ebbe a csoportba tartoznak az agykárosodásból eredő különféle rendellenességek és szindrómák a fejlődésének korai szakaszában (azaz prenatális, perinatális és korai posztnatális). Az agykárosodás következménye mind a további fejlődésének megzavarása, mind a gyermek neuropszichológiai fejlődésének különböző súlyos változásai.

A neurodevelopmentális betegségek leggyakoribb okai a terhesség alatt fellépő sértések, például az elégtelen vérellátás és az agy oxigénellátása, túlnyomórészt az anya vírusos fertőzései, toxinok, például alkohol, drogok, drogok, a magzati multiplex terhességének nagyobb kockázata, különféle genetikai rendellenességek . Ezek az esetek 80% -ában részt vesznek a DMO kialakításában. Egyéb tényezők, amelyek DMO-t eredményeznek, a szülés alatt és a baba életének első hónapjaiban hatnak. Leggyakrabban szülészeti asphyxia (az agy elégtelen oxigénellátása), különösen koraszülötteknél, közvetlen agytrauma bonyolult születéseknél, fertőzések és egyéb.

A legfrissebb népesedési tanulmányok szerint a DMO 1000 élveszületésre 1–3 (vagy 2–5) gyermeknél fordul elő, ami Szlovákiában körülbelül 10 000 gyermeket jelent. Ezek közül ezer gyermek közül egynek súlyos fogyatékossága van. A súlyos fogyatékossággal élő gyermekek több mint fele koraszülöttek magas kockázatú csoportjából származik.

A DMO nem progresszív, de nem változtatható betegség. Több területet érint: lendület, látás, hallás, viselkedés, intellektuális, kognitív funkciók, néha epilepsziás rohamok lépnek fel. A fogyatékosság egy vagy több területen nyilvánulhat meg. A legjelentősebb változások az izom- és csontrendszerben nyilvánulnak meg.

A DMO formái és klinikai képe
Az agykárosodás helyétől függően a DMO több formáját ismerjük fel, amelyek azonban kombinálhatók egymással:
1. spasztikus, ami a DMO-esetek körülbelül 60% -át teszi ki. A fő tünet az abnormálisan megnövekedett izomfeszültség - görcsösség. A görcsösség korlátozza a normális mozgékonyságot, nem teszi lehetővé az izom spontán nyújtását, emiatt kényszerű testtartás, izomnövekedési rendellenességek és kontraktúrák kialakulása (az izmok és az inak rövidülése), az ízületek és a csontok deformitása. Ez leggyakrabban különböző fokú mentális retardációval jár.
2. a diszkinetikus-dystonikus forma a gyermekek körülbelül 20% -át érinti. A klinikai képet az izomfeszültség zavara uralja, amely korai életkorban a táplálkozási, nyelési rendellenességekkel és a gyermek természetellenes mozgásaival jár. Későbbi korban a végtag és a törzs koordinálatlan mozgása és a beszéd artikulációs rendellenességei dominálnak. Az ilyen érintett gyermekek értelme normális lehet.
3. az agyi forma (hipotonikus) viszonylag a legritkább. A klinikai megállapítások élén az izomfeszültség csökkenése és a gyermek motoros fejlődésének késleltetése áll. Az értelem nem érinti.

Diagnosztika
A DMO diagnózisát gyermekgyógyász neurológus állapítja meg részletes vizsgálat alapján, míg a veszélyeztetett gyermekek speciális vizsgálatára van szükség. Az agykárosodás jellegét és mértékét képalkotás - szonográfia, CT (számítógépes tomográfia) vagy MR (mágneses rezonancia képalkotás) segítségével tisztázzák.

Kezelés
Ha a DMO diagnózisa beigazolódik, a lehető leghamarabb el kell kezdeni a kezelést a gyermek pszichomotoros fejlődésének javítása, valamint a kontraktúrák és deformitások kialakulásának megakadályozása érdekében. Ezért elsősorban a korai rehabilitáción alapul, amely egész életen át tartó, különösen a DMO spasztikus formáiban. Deformáció esetén meg kell fontolni a műtétet. A kezelés nagy előnye a botulinum toxin, amely a spasztikus izmokra történő alkalmazás után felszabadítja megnövekedett feszültségüket, jobb mozgástartományt tesz lehetővé, és megkönnyíti a gyermekek rehabilitációját és kezelését.

Gerincizom atrófia (SMA)

Meghatározás és ok
Ez egy genetikailag meghatározott betegségcsoport, autoszomális recesszív öröklődéssel. Csecsemőkorban vagy kisgyermekkorban kezdődnek, mindkét nemet egyformán gyakran érintik. A betegség 1: 10 000 - 1: 25 000 előfordulási gyakorisággal fordul elő.

Az SMA három formája létezik:
1. infantilis akut (SMA 1. típus - Werdnig-Hoffmann)
2. köztes termék (2. típusú SMA)
3. fiatalkorú (3. típusú SMA - Kugelberg-Wellander)

Az SMA-esetek körülbelül egynegyede az 1. típusra, körülbelül fele a 2. típusra, a többi pedig a 3. típusra esik.

Az SMA mindhárom formáját ugyanazon gén mutációja okozza - a túlélő motoros neugon gén (SMN1), amely az 5. kromoszómán található. A betegség alapja a gerincvelő elülső szarvának motorsejtjeinek elvesztése teljes hosszában, valamint az agytörzs motoros sejtjeinek elvesztése.

Diagnosztika
A betegség diagnózisát a klinikai kép és az EMG vizsgálat alapján állapítják meg. Az SMA végleges megerősítése genetikai vizsgálatot hoz a vérből.

Kezelés
Az SMA-kezelés pusztán tüneti (a szövődmények kezelése), és nem tudja megfordítani a betegség lefolyását. A rehabilitáción alapul az eddigi funkcionális izmok megerősítése, az ízületek mobilitásának fenntartása, valamint a korai kontraktúrák és a scoliosis megelőzése érdekében. Fontos a légúti fertőzések megelőzése és alapos kezelése.

Gyógyszerrezisztens epilepszia

Meghatározás és ok
Az epilepszia a rendellenességek nagyon heterogén csoportja, amelynek különböző okai, diagnosztikai kritériumai, kezelése és következményei vannak.
Az epilepszia az agy krónikus betegsége, amelynek megnövekedett elektromos aktivitása jellemzi az ismétlődő epilepsziás rohamokat, amelyek általában hirtelen, nyilvánvaló provokatív ok nélkül jelentkeznek.
Az epilepsziát olyan gyógyszerrezisztensnek tekintik, amelyben a megfelelő kezelés nem eredményezi a rohamok eltűnését vagy csökkenését a betegség diagnózisának megállapításától számított két éven belül több mint 50% -kal.
A gyógyszerrezisztens epilepszia előfordulásáról az összes epilepszia 20-30% -ában számolnak be.

Klinikai kép
A roham lefolyásának nagyon változó klinikai képe lehet.
Az epilepsziás roham a tudat, a viselkedés, az érzelmek, a motoros (mozgás), az érzékeny (érzékszervi) és az érzékszervi (vizuális, hallási, szaglási) funkciók hirtelen, átmeneti és sztereotip rendellenessége, amelyet a sejtek sajátos rendellenessége okoz. az agykéreg - áramütés. A rohamok gyakorisága változó, szórványosan a napi tíz és száz rohamig.
A lakosság körülbelül 0,5-1% -a szenved epilepsziában

Okoz
Az epilepszia nem egyetlen diagnózis (betegség), mert sokféle oka és kombinációja van.
Megkülönböztetjük az epilepsziát:
1. tüneti - okuk különféle vizsgálati módszerek segítségével kimutatható. Az agykárosodást különféle okokból - traumás, mérgező, daganatos, anyagcsere, veleszületett agyi rendellenességek - állapítják meg…
2. kriptogén - feltételezzük az agy károsodását, de a jelenlegi diagnosztikai eljárásokkal nem vagyunk képesek kimutatni
3. idiopátiás - az ok nem tisztázott, feltételezik a betegség genetikai eredetét

Diagnosztika
anamnézis a roham részletes leírásával
otthoni videó a lefoglalásról
neurológiai vizsgálat
EEG vizsgálat
CT, az agy MR-je
anyagcsere-vizsgálat - anyagcserezavarok
genetikai…

Kezelés
Az életmód kiigazítása nagy jelentőséggel bír. Különösen fontos a rendszeres alvásminta és az epilepsziás rohamot kiváltó tényezők kiküszöbölése (időszakos fény, stressz, alkohol…)
A gyógyszeres kezelés célja rohammentes állapot elérése, vagy legalábbis a rohamok számának csökkentése. Gyógyszerrezisztens epilepszia esetén több gyógyszer kombinációjára van szükség. Ha nem sikerül legalább a rohamok csökkenését elérni, akkor az epilepszia típusától függően műtétet fontolgatnak.