Telhetetlen étvágy, elhízás és a test különféle deformitása. Ez csak néhány a Prader-Willi-szindróma nevű egyedi genetikai betegség számos megnyilvánulása közül.
Körülbelül 400 000 ember szenved ettől világszerte.
A szindrómát 1956-ban írták le először Andrea Prader és Heinrich Willi. Ez egy génmutáció a 15. kromoszómán, amely az elején fordul elő.
A betegségben szenvedők gyakran elhízottak, étvágyuk megállíthatatlan. Alapjában véve állandóan éhesek.
Különleges teszt
Az orvosok diagnosztizálhatják az újszülöttek szindrómáját. Az első tünet számukra az izmok legyengülése. Ha gyanítják, azonnal genetikai vizsgálatot végeznek. A terhességi vizsgálatok is fontos szerepet játszanak.
Ha a teszt hibát igazol, akkor egy neurológus, ortopéd, endokrinológus, pszichológus, pszichiáter, diabetológus, urológus, gasztroenterológus és fül-orr-gégész orvos utólagos vizsgálata.
Mentális és fizikai rendellenességek
A betegség befolyásolja az általános fizikai és szellemi fejlődést, és a külső megjelenésében is megnyilvánul. Megnyilvánulásai a túlzott étvágy mellett, amely a rögeszmével határos, a mentális retardációt vagy a nemi szervek fejlődését is magában foglalja.
A táplálkozási problémák csecsemőknél jelentkeznek, és a gyermekek később gyorsan híznak. Jellegzetes vonásokkal is rendelkeznek. Arcuk keskeny, kicsi a szájuk göndör sarokkal, vékony felső ajkuk.
A mellékhatások közé tartozik a rövidlátás, az agresszió támadása, a kiejtési problémák, a kis kezek és lábak vagy alacsony termet.
Nem gyógyítható meg
Mint sok ritka betegség, a Prader-Willi-szindróma is gyógyíthatatlan. Az orvosok csak elnyomhatják a tüneteit, és így javíthatják az életminőséget.
A betegeknek figyelniük kell az egészséges táplálkozásra, különösen a magas fehérjebevitelre. A szénhidrátokat azokra kell korlátozni, amelyek hosszabb ideig telítik a testet. Csak a menü módosítása segít enyhíteni a rendkívüli étvágyat.
Ha a gyermekek lassan fejlődnek, növekedési hormonkezelésen esnek át. Az orvosok a pajzsmirigy működését is figyelemmel kísérik, mivel a probléma néha összefüggésbe hozható vele.
Viselkedési rendellenességeknél fontos a pszichológus, súlyosabb esetekben a pszichiáter segítsége. Néha szükséges a tünetek gyógyszeres elnyomása.
- Képlet, amely MINDENT megváltoztat az életedben Fiatal és sikeres; önbizalom, kapcsolatok, pénzügy, karrier,
- Ritka vendég Pozsonyban Tanúskodtunk a legfiatalabb utazóról, aki minden országban járt
- Wim Hof holland jégember, aki nem ismeri a hideget - Minden a sportról szól
- Válasz Melyik hordozót ajánlja kirándulni egy 17 hónapos kék ló babának?
- Melyik cukor és bármilyen alkalmas?