• OSZTÁLY
  • / Genetika
  • Genetikai elemzés mell- és petefészekrák esetén
  • Az osztályok
    • Plasztikai műtét
    • Fogászat
    • Esztétikai bőrgyógyászat
    • Nőgyógyászat
    • Urológia
    • HNO - Hals, Nasen, Ohren
    • Artériás műtét
    • Spaklinik
  • Miért mi
  • Kapcsolatba lépni
  • Pozsonyi klinika

  • genetikai

Genetikai elemzés az emlőrák és a petefészekrák esetében 2

Onkogenetika - BRCA1 és BRCA2 gének vizsgálata - örökletes mell- és petefészekrák szindróma (HBOC - örökletes Brest és petefészekrák szindróma)

A BRCA1 és BRCA2 olyan emberi gének, amelyek tumorszuppresszor fehérjéket termelnek. Ezek a fehérjék segítenek a sérült DNS helyreállításában, ezért fontos szerepet játszanak a genetikai információ stabilitásának biztosításában testünk sejtjeiben. Minden emberben a DNS bizonyos instabilitást mutat, kívülről károsodik, öregedés stb. Miatt. A BRCA1,2 gének az egyik legfontosabb javító gén. Amikor ezen gének egyike mutálódik, a kétszálú DNS-helyreállítás nem működik megfelelően, és a daganat növekedését is elérheti.

A BRCA1 és BRCA2 gének specifikus öröklődő mutációi növelik a női emlő- és petefészekrák, valamint számos más típusú rák kockázatát. A BRCA1 és BRCA2 gének mutációi az örökletes emlőrák körülbelül 20-25 százalékát, az összes mellrák körülbelül 5-10 százalékát teszik ki. Ezenkívül a BRCA1 és BRCA2 gének mutációi teszik ki a petefészekrák körülbelül 15 százalékát. A BRCA1 és BRCA2 mutációkhoz társuló emlőrák általában fiatalabb korban alakul ki. A petefészekrák fiatalabb és idősebb.

A BRCA1 vagy BRCA2 mutációk öröklődhetnek az anyától vagy az apától. Minden olyan gyermek, akinek a szülője mutációval rendelkezik ezen gének egyikében, 50 százalékkal nagyobb valószínűséggel örökli ezt a mutációt. Hasonlóképpen, minden emberi testvérnek, akinek mutációja van a BRCA1 vagy BRCA2 génben, 50% -os a kockázata annak, hogy örökli a kockázati mutációt.

A BRCA1 vagy BRCA2 gén mutációjaként növeli a rák kialakulásának kockázatát, különösen a mell és a petefészek?

A BRCA1 génmutáció hordozóinak életében az emlőrák kialakulásának kockázata 85%, a petefészekrák életében pedig 39-65%. Azoknál a nőknél, akiknél már kialakult az emlőrák, a második melldaganat kialakulásának kockázata 40-60%. Ezekben a nőkben jelentősen megnő a petefészek, a méh és a nyaki daganatok kockázata. A BRCA1 génmutációval küzdő férfiak és nők egyaránt fokozottan ki vannak téve a vastagbél-, gyomor- és hasnyálmirigyrák kialakulásának. A BRCA1 génmutációval rendelkező férfiak életében az emlőrák kockázata 1,2%, a prosztatarák életében pedig 9,5%.

A BRCA2 génmutáció hordozóinak életében az emlőrák kialakulásának kockázata 85%, a petefészekrák életében 11-37%. Azoknál a nőknél, akiknél már kialakult az emlőrák, a második melldaganat kialakulásának kockázata 40-60%. A BRCA2 génmutációval rendelkező férfiak és nők egyaránt fokozottan veszélyeztetik a hasnyálmirigy, a vastagbél, a gyomor, az epehólyag és az epevezeték karcinóma és a melanoma kialakulását. A BRCA2 génmutációval küzdő férfiak életében az emlőrák kialakulásának kockázata 8%, a prosztatarák életében pedig 20%. A BRCA1 vagy BRCA gén mutációinak hordozói más típusú daganatokat is kialakíthatnak nagyobb gyakorisággal, az életmód és a rákkeltő anyagokkal való érintkezés egyéb kockázati tényezőitől függően.

Hogyan állnak rendelkezésre genetikai vizsgálatok a BRCA1 és BRCA2 gének kimutatására

A BRCA1 és BRCA2 tesztek, valamint egyéb mutációk közvetlenül a járóbeteg-szakrendelésen végezhetők a szájnyálkahártya tamponjaival vagy vérvétel útján. A mintákat elküldjük a genetikai laboratóriumba.

Ki vegye figyelembe a BRCA1 és BRCA2 gének mutációinak genetikai vizsgálatát?

Mivel a BRCA1 és BRCA2 gének hibás mutációi nem olyan ritkák az általános populációban, előfordulásuk az európai populációban 0,1-0,2 százalék. Ez azt jelenti, hogy körülbelül 750 emberből egy hordozza ezt a mutációt!

Az örökletes mell- és petefészekrák-szindróma vizsgálatát a következő lehetséges családtörténettel rendelkező embereknek kell mérlegelniük (csak feleljenek meg az alábbi pontok egyikének):

Az emlő- vagy petefészekrák szórványos előfordulása

  • A petefészek, a petevezeték és az elsődleges peritonealis carcinoma összes hámrákja, a diagnózis korától függetlenül

  • Két különálló elsődleges emlőrák, először 50 évig, vagy mindkettő 60 évig - két- vagy ipsilaterális, szinkron vagy metakrónikus

  • Egyoldalú emlőrák 45 évig vagy 50 évig, ha egyáltalán nem ismert a család története

  • Probandka mell- és hasnyálmirigyrákkal bármely életkorban

  • Bármely életkorú mellrákos férfi

  • Hármas negatív emlőrák - TNBC (ER, PR és HER2 receptorok negatív emlőrák) akár 60 év (medulláris emlőrák szinte mindig megegyezik a TNBC-vel)

Családi előfordulás

A petefészek/petevezeték/peritoneum carcinomákkal járó RA mindig jelzi a tesztet

Három rokon

  • legalább három rokon, bármilyen életkorú emlőrákban

Két rokon

  • 2 mellrákban szenvedő rokon, legalább egy diagnosztizált 50 év alatt vagy mindkettő 60 év alatt

  • 50 évesnél fiatalabb emlőrákos kártevő, közvetlen rokona HBOC-asszociált daganattal (különösen hasnyálmirigy és prosztata)

Ami pozitív BRCA1 vagy BRCA2 teszt eredményt jelent?

A pozitív teszteredmény azt jelenti, hogy egy személy örökölt egy mutációt a BRCA1 vagy BRCA2 génben, ezért megnövekedett kockázata van egyes rákos megbetegedések kialakulásának. A nőknél nagyon megnő az emlőrák és a petefészekrák kockázata (lásd fent). Azt azonban nem tudjuk egyértelműen megmondani, hogy az egyén valóban rákot kap-e és mikor. Sok nőnek, aki téves mutációkat örökölt a BRCA1 vagy BRCA2 génben, soha nem lesz mell- vagy petefészekrákja. A legtöbb más orvosi vizsgálattal ellentétben a genetikai tesztek nemcsak a vizsgált személyről, hanem az illető rokonairól is információkat tárhatnak fel.

Mit tehet az ember a teszt pozitív eredményével?

A BRCA1 vagy BRCA2 génben bizonyítottan kockázatos mutációval rendelkező személyt rendszeresen klinikai megfigyelés alatt tartják. A megelőző vizsgálatok lehetővé teszik a lehetséges rák korai felismerését, és ezáltal növelik annak sikeres gyógyulásának valószínűségét. A monitorozás az emlő rendszeres féléves radiológiai vizsgálatából (MMG, szonográfia vagy MRI) és a petefészkekből/petevezetékből (transzvaginális szonográfia) áll, valamint a szérum Ca125, HE4 és Ca19-9 monitorozásából. A megelőzés magában foglalja a profilaktikus mastectomia vagy az adnexectomia lehetőségét is, figyelembe véve az egyéni életkorot és a reproduktív szempontokat. A műtét akár 95% -kal is csökkenti a rák kockázatát. A kemoprevenció hormonális manipulációt alkalmaz antiösztrogén gyógyszerekkel (Tamoxifen, Raloxifene) vagy LHRH analógokkal (goserelin).

Genetikai vizsgálatok állnak rendelkezésre a BRCA1 és BRCA2 mutációk és más/egyéb mutációk kimutatására?

Igen, mintákat vehetünk a BRCA1 és BRCA2 gének mutációinak vizsgálatához, valamint más gének mutációihoz is közvetlenül az INTERKLINIK nőgyógyászati ​​rendelőintézetben. Ez egy klasszikus vérvétel vagy egy szájüreg (a nyálkahártya sejtek fájdalommentes tamponja az arc belsejéből).

Jelenleg a következő három tesztet ajánljuk ügyfeleinknek a BRCA1 és BRCA2 gének mutációinak vizsgálatára:

  1. BRCA1 képernyő

A teszt jellemzői

A teszt tartalmazza a szlovák populációban előforduló hat leggyakoribb mutációt. Ezek a mutációk: c.5266dupC (38%), c.181T> G (17%), c.68_69del2 (5%), c.3700_3704del5 (5%), c.843_846del4 (4%) és a c.4243delG mutáció. (4 százalék). A Konečný et al., A szlovákiai örökletes mell/petefészek rákos családok átfogó genetikai jellemzése szerint a vizsgált betegek csoportjában kiderült, hogy a pozitív családok 88% -ában van BRCA1 génmutáció, a pozitív családokban pedig 12% -ban van egy BRCA2 génmutáció.

Az általunk tesztelt BRCA1 gén mutációi a szlovák képernyőn az összes talált mutáció 73% -át teszik ki.

Tesztjelzések

Azok a nők/férfiak, akiknek családjában többször volt emlőrák vagy petefészekrák, valamint azok a nők/férfiak, akiknek szórványos rákja van családjukban, szem előtt tartják, hogy a körülbelül 750 ember mindegyike mutációt hordoz a BRCA1 vagy BRCA2 génben.

Ajánlások kockázati mutáció megállapítása esetén:

A BRCA1 vagy BRCA2 génben bizonyítottan kockázatos mutációval rendelkező személyt rendszeresen klinikai megfigyelés alatt tartják. A megelőző vizsgálatok lehetővé teszik a lehetséges rák korai felismerését, és ezáltal növelik annak sikeres gyógyulásának valószínűségét. A monitorozás az emlő rendszeres féléves radiológiai vizsgálatából (MMG, szonográfia vagy MRI) és a petefészkekből/petevezetékből (transzvaginális szonográfia) áll, valamint a szérum Ca125, HE4 és Ca19-9 monitorozásából. A megelőzés magában foglalja a profilaktikus mastectomia vagy az adnexectomia lehetőségét is, figyelembe véve az egyéni életkorot és a reproduktív szempontokat. A műtét akár 95% -kal is csökkenti a rák kockázatát. A kemoprevenció hormonális manipulációt alkalmaz antiösztrogén gyógyszerekkel (Tamoxifen, Raloxifene) vagy LHRH analógokkal (goserelin).

Vizsgálati idő 14 nap

Tesztár: 149 eur

  1. A BRCA1,2 teszt befejeződött

A teszt jellemzői

Mindkét, az emlő- és petefészekrák szempontjából leginkább veszélyeztetett gén teljes körű vizsgálata. A BRCA1 és BRCA2 géneket teljes génszekvenálással és MLPA-val szkríneljük, ezáltal kizárva a BRCA1 gén több mint 900 ismert kockázati mutációját és a BRCA2 gén több mint 840 kockázati mutációját.

Ajánlások kockázati mutáció megállapítása esetén:

A BRCA1 vagy BRCA2 génben bizonyítottan kockázatos mutációval rendelkező személyt rendszeresen klinikai megfigyelés alatt tartják. A megelőző vizsgálatok lehetővé teszik a lehetséges rák korai felismerését, és ezáltal növelik annak sikeres gyógyulásának valószínűségét. A monitorozás az emlő rendszeres féléves radiológiai vizsgálatából (MMG, szonográfia vagy MRI) és a petefészkekből/petevezetékből (transzvaginális szonográfia) áll, valamint a szérum Ca125, HE4 és Ca19-9 monitorozásából. A megelőzés magában foglalja a profilaktikus mastectomia vagy az adnexectomia lehetőségét is, figyelembe véve az egyéni életkorot és a reproduktív szempontokat. A műtét akár 95% -kal is csökkenti a rák kockázatát. A kemoprevenció hormonális manipulációt alkalmaz antiösztrogén gyógyszerekkel (Tamoxifen, Raloxifene) vagy LHRH analógokkal (goserelin).

Mi van, ha a BRCA1,2 teszt eredménye teljesen negatív?

Ebben az esetben az ilyen vizsgálati eredménnyel rendelkező személynek fennáll a családi kórtörténetéből adódó kockázat, nőknél az empirikus kockázatot az ún. Claus táblázatok - lehetnek alacsonyak, közepesek vagy magasak - a kockázat mértéke attól függ, hogy az emlőrák és a petefészekrák milyen gyakorisággal fordulnak elő a család történetében, és attól a kortól, amelyben a családtagok kialakultak. Megelőző monitorozás is ajánlott, amelynek intenzitása a magasabb, egyedileg meghatározott empirikus kockázattól függ. Ez egy másik, még nem ismert gén mutációja is lehet.

A BRCA1,2 teljes vizsgálata ajánlott, különösen a következő rákos megbetegedések esetén:

Az emlő- vagy petefészekrák szórványos előfordulása

  • A petefészek, a petevezeték és az elsődleges peritonealis carcinoma összes hámrákja, a diagnózis korától függetlenül

  • Két különálló elsődleges emlőrák, először 50 évig, vagy mindkettő 60 évig - két- vagy ipsilaterális, szinkron vagy metakrónikus

  • Egyoldalú emlőrák 45 évig vagy 50 évig, ha egyáltalán nem ismert a család története

  • Probandka mell- és hasnyálmirigyrákkal bármely életkorban

  • Bármely életkorú mellrákos férfi

  • Hármas negatív emlőrák - TNBC (ER, PR és HER2 receptorok negatív emlőrák) akár 60 év (medulláris emlőrák szinte mindig megegyezik a TNBC-vel)

Családi előfordulás

A petefészek/petevezeték/peritoneum carcinomákkal járó RA mindig jelzi a tesztet

Három rokon

  • legalább három rokon, bármilyen életkorú emlőrákban

Két rokon

  • 2 mellrákban szenvedő rokon, legalább egy diagnosztizált 50 év alatt vagy mindkettő 60 év alatt

  • 50 évesnél fiatalabb emlőrákos kártevő, közvetlen rokona HBOC-asszociált daganattal (különösen hasnyálmirigy és prosztata)

A vizsgálati időszak 3-6 hónap - a vizsgálat rövidebb idő alatt végezhető el (a lehető legrövidebb időtartam a minta laboratóriumba juttatásától számított 4 hét) az emlőrák műtétének indikációjától vagy a dönt a további kezelésről.

Ár: 990 eur

Rendelni személyesen az Interklinik recepcióján vagy telefonon lehet: 02/6823 0905

KAPCSOLATFORMA

TETTETT VÁLASZT A KERETÉRE? ÍROK NEKED !: