A technológia gyors fejlődése a nőgyógyászat és a szülészet területén is bebizonyosodott, ami számodra, mint jövőbeli anya olyan lehetőségeket jelent, amelyek néhány évvel ezelőtt a helyedben lévő nőknek nem voltak. Egyre több és több különböző terhesség alatti genetikai tesztet végeznek jelenleg, amelyeknek képesnek kell lenniük a csecsemőről szóló információk széles skálájának feltárására. Leggyakrabban ilyen vizsgálatokat végeznek a lehetséges egészségügyi problémák vagy fogyatékosságok felderítésére, de sok olyan genetikai teszt is létezik, amelyek pl. mi lesz a gyermek tehetsége vagy hajlamos lesz függőségekre.

genetikai

A leendő anya számára az ilyen tesztek lehetősége természetesen jó hír - mindig jobb, ha valakinek több lehetősége van. Ugyanakkor bonyolítja a helyzetet - lehet, hogy azt kérdezi, mely teszteket kell elvégezni, melyiket lehetne jobb hátra hagyni, hol lehetséges ilyen teszteket elvégezni stb. Ezért ez a cikk olyan információkat nyújt, amelyek segítenek könnyebben eligazodni a genetikai tesztek világában a terhesség alatt. A helyzetet tovább bonyolítja az a tény, hogy a genetikai teszteket néha olyan vizsgálatoknak nevezik, amelyek valójában nem genetikai jellegűek, ezért nem vizsgálják közvetlenül a DNS-t.

Hármas teszt

A terhesség 16. hetében egy nő általában ún tripple teszt, ami szlovákul hármas tesztet jelent. Egy nő vérmintát vesz, és három anyag szintjét mérik: AFP, a hCG hormon és az ösztradiol. Ezt a vizsgálatot azért hajtják végre, hogy az orvos időben fel tudja deríteni a csecsemő veleszületett hibáit. Ha az orvos megállapítja, hogy az AFP szintje alacsonyabb, mint kellene, az nagyobb kockázatot jelent, hogy egy nő Down-szindrómás gyermeket vár. Ezzel szemben, ha orvosa megemeli az AFP-szintet, nagyobb a kockázata annak, hogy csecsemőjének sérült idegcsője lesz.

Ennek a tesztnek a megértéséhez azonban nagyon ügyelni kell. Az, hogy az orvos a születési rendellenességek fokozott kockázatát észleli, nem jelenti automatikusan azt, hogy a csecsemőnél ez a születési rendellenesség van. Ez csak azt jelenti, hogy egy nőnek nagyobb esélye van arra, hogy veleszületett rendellenességgel rendelkező gyermeket szülessen, mint más korú terhes nők. Ezért kritizálták a hármas tesztet az elmúlt években. Gyakran előfordul, hogy egy nő feleslegesen megijed, és várja a baba születését, pl. Down-szindrómával, vagy fordítva, a teszt nem fedi fel a kockázatot, és a nő meg fog lepődni. Egyszerűen fogalmazva, ez a teszt viszonylag megbízhatatlan. Ezért már nem sok országban, de továbbra is Szlovákiában adják elő.

Az első trimeszter szűrése

Ez a teszt a hármas teszt modernebb és pontosabb változata. Kicsit korábban, a terhesség 11. és 14. hete között hajtják végre, tehát ahogy a neve is sugallja az első trimeszterben. Ez a teszt az ultrahang- és a vérvizsgálatokat ötvözi, hogy sokkal nagyobb pontossággal derüljön ki, hogy az anya Down-szindrómás vagy hasonló hibás gyermeket hordoz-e a szíve alatt.

Erre a vizsgálatra azonban nem küldik el automatikusan, ezért orvosától kell megkérdeznie. Szlovákiában gyakran még mindig találkozunk azzal a ténnyel, hogy a hármas teszt automatikusan történik, de az első negyedévi szűrést valami extra dolognak tekintik, és meg kell kérni. Emiatt általában még a biztosító sem fedezi, de mivel sokkal pontosabb, mindenképpen megtérül.

Genetikai ultrahang a 20. héten

Sok leendő anya és orvos egyetért abban, hogy a terhesség közepe táján végzett genetikai ultrahang a legfontosabb vizsgálat, amelyet egy terhes nő végez. Ez elsősorban azért van, mert a méhben lévő csecsemő ekkor már kellően fejlett ahhoz, hogy bármilyen problémát megmutasson. Másodszor, a genetikai ultrahangvizsgálat nagyon pontos, ezért többé-kevésbé támaszkodhat ennek a tesztnek az eredményeire. De mit is vizsgálnak valójában ezen az ultrahangon? Ezek elsősorban lehetséges veleszületett rendellenességek, különösen az agy, a szív, a végtagok, a kiválasztó rendszer és hasonlók érintettsége. Természetesen, mint egyetlen teszt sem, ez soha nem lesz 100% -os, de az esetleges eltérést mindig figyelembe kell venni.

Ez a fajta ultrahangvizsgálat a legnagyobb és legfontosabb, de emellett a nő általában még kettőt is átesik. Az egyik közvetlenül a terhesség kezdetén, a 6. és a 8. hét között, annak megerősítésére, hogy a nő terhes, hány utód vár ténylegesen, és figyelik a szívverést. Kiszámítják a születés hozzávetőleges dátumát is. Ezután egy újabb ultrahangot végeznek a harmadik trimeszterben - a 30. – 32. Héten, amikor figyelemmel kísérik a magzat helyzetét, jól ver-e a szíve, megfelelő-e a szervek fejlődése, a méhlepény ép és mennyi magzatvíz van a gyermek rendelkezésére áll.

Amniocentesis

Ez a teszt más néven magzatvíz mintavétel. Ez egy viszonylag invazív eljárás, amelynek során tűvel vesznek egy mintát a gyermek magzatvízéből, amelyet aztán részletesen elemeznek. A tesztet elsősorban egy csecsemőben előforduló lehetséges Down-szindróma kimutatására végzik, ezért többnyire 35 évnél idősebb nőknél végzik. Megnövekedett a születésük kockázata ezzel a veleszületett rendellenességgel. A probléma azonban az, hogy ez a vizsgálat természeténél fogva viszonylag veszélyes. Tehát, míg egy nőnek van esélye egy ilyen kisbaba születésére körülbelül 1: 3000 arányban (a nő életkorától függően, annál nagyobb az esély), addig ennek a tesztnek az eredményeként az abortusz esélye körülbelül 1: 100. Ezért nagyon fontos alaposan átgondolni, hogy meg akarja-e venni a tesztet.

Hogyan kell kezelni a teszt eredményeit

Először is a lehető leghamarabb fel kell készülnie, hogy a terhesség előrehaladtával az orvosok észlelhessék a csecsemőjével kapcsolatos különböző egészségügyi problémákat. Gondolni kell a lehetséges nehéz döntésekre is, amelyeket a terhesség alatt kell meghozni. Például, ha az orvosok időben felfedezik a Downow-szindróma magas kockázatát, úgy döntene, hogy megtartja a gyermeket, vagy abortuszon esik át? Határozottan nem akarunk feleslegesen megijeszteni, mint leendő anyát, csak hangsúlyozzuk, hogy fel kell készülni a terhesség különböző kihívásaira.

De néha még a rossz hír is jó lehet. Például, ha az orvosok észlelik a csecsemő veleszületett szívelégtelenségét, készen állnak arra, hogy a születés után azonnal megoperálják a babát, gyakran megmentve az életét. A technológia gyors fejlődése lehetővé teszi számos olyan gyermek egészségügyi problémájának hatékony megoldását, amelyek a múltban nem voltak megoldhatók.

Végül, de nem utolsósorban ne feledkezzünk meg a fent említett figyelmeztetésről, nevezetesen arról, hogy még ha a teszt kimutatja is, hogy a babának veleszületett hibája lesz, végül teljesen egészségesen születhet. Sajnos fordítva is működhet. Ez különösen igaz a nem túl pontos tripple tesztre, és kisebb mértékben a többi említett tesztre. Ezért megint fel kell készülni a különféle helyzetekre, nem stresszelni vagy előre ünnepelni, és csak a szülés után tudod biztosan megmondani, hogy teljesültek-e a jóslatok.