gyűjtés

MUDr. Miroslava Palonder

Miért végeznek különféle újszülöttek szűrővizsgálatait az anyasági osztályon, és mi derül ki rajtuk keresztül? Miroslava Palonder neonatológus és gyermekorvos cikkében olvasható.

Szűrés alatt olyan betegségek felkutatását értjük, akiknek még nincsenek klinikai tünetei, azaz. tünetmentesek.
A szűrés célja azok felderítése olyan szakaszban, amikor a betegségek jól kezelhetők. Az Egészségügyi Világszervezet szerint a szűrővizsgálatoknak meg kell felelniük bizonyos kritériumoknak:

  • a betegség súlyos orvosi probléma;
  • a betegség nagyon elterjedt a lakosság körében, és korai szakasza felismerhető;
  • megfizethető és megbízható tesztnek kell lennie, nulla hamis negatív és alacsony hamis pozitív eredmény mellett;
  • kezelést kell biztosítani a betegségben szenvedő betegek számára;
  • anyagilag kifizetődőnek kell lennie.

Újszülött szűrése

Az újszülöttek szűrése az újszülöttek populációjára összpontosító prevenciós program. Feladata bizonyos születési rendellenességek mielőbbi felderítése a születés után, hogy a hatékony kezelést időben elkezdhessék. Az időfaktor fontos szerepet játszik, és sok esetben lehetővé teszi a tartós következmények elkerülését. A szűrési programokat széles körben alkalmazzák és pontosan meghatározzák az Egészségügyi Minisztérium szakmai irányelvei. A szűrővizsgálati programok országonként eltérőek, és folyamatos vita és kiigazítás alatt állnak.
A pozitív szűrés nem jelent betegséget, csupán a betegség gyanúját jelenti. Pozitív eredmény esetén diagnosztikai vizsgálattal kell ellenőrizni, amely pontosabb és megerősíti vagy kizárhatja a betegséget. Néhány pozitív szűrővizsgálattal rendelkező betegnek hamis pozitív eredménye lehet.

Újszülött szűrés Szlovákiában

Szlovákiában az ún alapszűrés, amelyet minden újszülöttnek el kell végeznie a szülőszobáról történő kiszállítás előtt. Ide tartozik:

  • veleszületett anyagcsere-betegségek szűrése;
  • hallásszűrés;
  • veleszületett csípő diszplázia szűrése;
  • ultrahang szűrés a vesék veleszületett rendellenességei miatt;
  • veleszületett szürkehályog-szűrés;
  • veleszületett szívhibák szűrése pulzoximetriával.

Néhány újszülöttnél az ún szelektív szűrés:

  • az agy ultrahangvizsgálata - idő előtt született, keresztelt újszülötteknél, instrumentális szülések után, vagy veleszületett rendellenességekkel rendelkező újszülötteknél;
  • hipoglikémia kimutatása - nagy kockázatú, koraszülött, alultáplált, feltámadott újszülötteknél;
  • szemvizsgálat - koraszülötteknél.

A veleszületett anyagcsere-betegségek szűrése

Laikus kifejezéssel élve, sarokfogásnak is nevezik. A szülészeti kórház elhagyása előtt, 72–96 órás korban kapilláris vért (vért a sarokból történő injekció után) összegyűjtenek, és egy 4 gyűjtőcélú speciális gyűjtőpapírra gyűjtenek. Ezután a papírokat a célokkal szabadon száradni hagyják. A diagnosztikai papírokat megjelölik és elküldik a Szlovák Köztársaság Besztercebányai Nemzeti Szűrőközpontjába, ahol Szlovákiában az összes újszülött mintáját megvizsgálják.
Néhány újszülöttnél meg kell ismételni a saroktól való gyűjtést a helyes megállapítás megerősítése vagy kizárása érdekében. Ismételt szűrés, ún szűrővizsgálatot az élet 10. és 14. napján hajtják végre éretlen újszülötteknél (35. héten vagy annál korábban született), intenzív ellátást igénylő újszülötteknél, olyan újszülötteknél, akiknek az anyja kortikoszid alapú gyógyszereket kapott a terhesség harmadik trimeszterében, vagy ha a csecsemő az első gyűjtés előtt vérátömlesztést kapott.

A szűrővizsgálatok negatív eredményeinek eredményeit a szűrőközpont nem küldi el, hanem azokat az adatbázisában tartalmazza. Ismételten pozitív eredmény esetén a gyermeket egy regionális anyagcsere-központba küldik.

Milyen betegségeket szűrnek?

  1. Fenilketonuria - egy enzim rendellenessége okozza, amely a fenilalanin aminosav tirozinná való átalakításához szükséges. Ez egy örökletes betegség, amelynek aránya Szlovákiában viszonylag magas. A fenilalanint felhalmozza a vérben, és ennek az esszenciális aminosavnak a magas szintje főleg mérgező a központi idegrendszerre és mentális retardációhoz vezethet. Ha a betegség a képernyőn megjelenik, akkor speciálisan alacsony fenilalanin-tartalmú étrenddel jól kezelhető, és az időben kezelt gyermekek normális pszichomotoros fejlődést mutatnak.
  2. Veleszületett hypothyreosis - a pajzsmirigyhormonok hiánya által okozott betegség. A tünetek nem jellemzők közvetlenül a születés után, hanem fokozatosan alakulnak ki: jellemző jellemzők a letargia, a gyengébb ivás, a tartós újszülöttkori sárgaság, a szárazabb bőr, egyebek mellett. A kezelés a hiányzó pajzsmirigyhormonok pótlásából áll. A kezeletlen gyermekek növekedésben és szellemi fejlődésben lemaradtak.
  3. Veleszületett mellékvese hiperplázia - a betegséget a mellékvese hormonok termelésének zavara, a kortizol stressz hormon elégtelen termelése és a nemi szervek fejlődését befolyásoló tényező okozza. A hormonális kezelés korai felismerésével és megvalósításával megelőzhető az anyagcsere megzavarása és a sokk kialakulása.
  4. Cisztás fibrózis - a légzőrendszer és az emésztőrendszer örökletes betegsége, rendellenesen sűrű nyák képződésével. Sós gyermekek betegségének is nevezik, mert e gyermekek verejtékének nagyon sós íze van. Bár a betegség nem gyógyítható, a megfelelő és időben történő kezelés befolyásolhatja a betegség lefolyását.

2013 óta további 9 kiválasztott anyagcserebetegség került be a szűrésbe (leucinosis, izovalerikus és glutársavasuria és a zsírsav oxidációjának kiválasztott mitokondriális rendellenességei).

Hallásszűrés: otoakusztikus emisszió (OAE) vizsgálata

A Szlovák Köztársaság Egészségügyi Minisztériuma 2006-os szakmai irányelvei alapján minden újszülöttet hallás céljából át kell vizsgálni szűrővizsgálati eszközzel, mielőtt a szülészeti kórházból elbocsátanák. A vizsgálat során egy kis szondát helyeznek a csecsemő külső hallójáratába, hogy impulzust küldjenek. Megfelelő hallás esetén a belső fül sejtjei felveszik az impulzust, és visszaküldik azokat a hangokat/emissziókat, amelyeket a készülék felkap. Ez az eset áll fenn, amikor rendelkezésre állnak otoakusztikus emissziók (jelen, szerk. Megjegyzés).
Néha a szűrővizsgálatokkal nem lehet mérni az otoakusztikus emissziót, de ez nem feltétlenül jelenti azt, hogy a gyermek nem hallana. Ez akkor fordulhat elő, ha maradék magzatvíz vagy nyál van jelen a külső hallójáratban. Ezekben az újszülöttekben, de minden magas kockázatú újszülöttnél is meg kell ismételni a szűrővizsgálatot egy hónappal.
Ha a második vizsgálat során nem állnak rendelkezésre otoakusztikus emissziók, akkor ajánlott a gyermeket egy otolaryngológiai osztályra küldeni, hogy megvizsgálja az agytörzs hallási kiváltott potenciálját, és ha halláskárosodása beigazolódik, jogosult legyen hallókészülékre.

Veleszületett csípő dysplasia szűrése

A csípőfejlődés rendellenességei viszonylag magas gyakorisággal fordulnak elő népességünkben más etnikai csoportokhoz képest.
A földrajzi előfordulás mellett a csípőfejlődés kockázati tényezői a következők:

  • női nem (3-5 alkalommal gyakoribb);
  • genetikai hatások (előfordulás a családban);
  • mechanikus hatások (a magzat medence vége, multi-magzati terhesség, kis mennyiségű magzatvíz), a.i.

Korábban megelőzően széles pelenkázást és "kestrel" bugyi viselését javasolták. Manapság, amikor korszerűbb szűrővizsgálatok állnak rendelkezésre (ultrahang segítségével), ezt az eljárást felhagyták.

A csípőízületek alapszűrését az újszülött egység orvosa végzi, általában a születés utáni 3.-4. Napon. A vizsgálat során észreveszi az alsó végtagok helyzetét, az esetleges aszimmetriát és elvégzi az ún Ortolán manőver - a hajlított alsó végtagok a betét felé fordulnak, és instabil ágyéki ízület esetén pofozódni kezd az ízületben.
Az ultrahangvizsgálatot egy ortopédia végzi el legkésőbb az élet negyedik hetében. Normális kiindulási és ultrahang eredmények esetén előfordulhat, hogy a gyermeket nem figyelik tovább. Ellenkező esetben a nyomonkövetési kezelést és az ellenőrzést gyermekortopéd irányítja.

A vesék veleszületett rendellenességeinek szűrése

A vese szűrés fő oka a vese és a húgyutak súlyos veleszületett rendellenességeinek diagnosztizálása, amelyek, ha nem diagnosztizálják és időben kezelik őket, veseelégtelenséghez vezethetnek. A vizsgálatot ultrahang segítségével végezzük az élet 2. - 4. napján. A vizsgálat feltétele a gyermek jó hidratálása és a teljes hólyag. A szűrés leggyakoribb rendellenességei a vesemedence és a húgyutak különböző mértékű megnagyobbodása. Ha eltéréseket találnak, a gyermeket rendszeresen ellenőrizni kell, a vese üreges rendszerének (pan, calyx, ureters) súlyos mértékű kitágulása esetén a megállapítást gyermek nephrológussal vagy urológussal konzultálják.

Veleszületett szürkehályog (veleszületett szürkehályog) szűrése

Szlovákiában ezt a vizsgálatot 2006 óta végzik. Egy orvos vagy egy képzett ápoló eszközzel - szemmoszkóppal világítja meg a szemet, hogy megvilágítsa az ún. piros reflex (piros fény a készülék megvilágítása után). Ha a vörös reflex kiváltásra kerül, a baba sikeresen teljesítette a tesztet. Nem feltűnő vörös reflex esetén a gyermeket vizsgálatra küldik szakemberhez - szemészhez. Az egyetlen lehetséges megoldás a diagnózis megerősítése esetén a műtét. Ezt a lehető leghamarabb meg kell tenni (legkésőbb az élet 3 hónapján belül), különben a gyermek elveszítheti látását.

Hogyan történik az újszülött adaptációja a szülés után? Miroslava Palonder neonatológus következő cikkében olvasható.

A veleszületett szívhibák szűrése pulzoximetriával

A vizsgálatot legalább 24 órás korban végezzük pulzus-oximetriával. A szűrés célja olyan kritikus (életveszélyes) veleszületett szívhibák feltárása, amelyek korai szívműtétet igényelnek az újszülöttnél. Sok ilyen csecsemőnél születéskor nincsenek tünetek egy nyitott artériás csatorna (az aorta és a pulmonalis artéria találkozásánál, amely általában a születéstől számított 24 órán belül bezárul). Záródása után a szív dekompenzációja gyorsan megtörténik.
A pulzoximetria a vér oxigéntelítettségét méri a jobb felső és az alsó végtagokban. Ha az oxigéntelítettség értéke legalább 95%, akkor a telítettség különbsége nem haladja meg a 3% -ot, a szűrővizsgálatot negatívnak tekintjük, és további vizsgálatra nincs szükség. Ha az érték kevesebb, mint 90%, a szűrés pozitív, és a gyermeket kivizsgálásra küldik kardiológushoz.

A szűrés nem jelenti a diagnózist. Ez egy keresés, amelyet azért végezünk, hogy időben tudjunk segíteni. Tehát, amikor az orvos azt mondja Önnek, amikor elengedi a babát, hogy a babájának további nyomon követésre lesz szüksége, az nem jelent azonnal katasztrófát, és alapvetően nem zárja ki, hogy a jövőben is jól lesz.