hemochromatosis

A hemochromatosis egy olyan májbetegség, amelyben a szervezetben a vas túlzottan raktározódik a különböző szövetekben ferritin és hemosziderin. Ezeket a szöveteket később toxikusan károsítja ez a túlzott lerakódás, de csak egy bizonyos idő után, általában akár több évtized után is. A gyakorlatban ezért a betegség csak középkorban jelentkezik, gyakran 40 vagy akár 50 év után is. A betegség lehet veleszületett, ami gyakoribb, vagy szerzett.

A hemochromatosis tünetei

  • Hiperpigmentáció
  • Megnövekedett vasszint a vérben
  • Fáradtság
  • Emelkedett vércukorszint
  • Izomgyengeség
  • A máj megnagyobbodása
  • Fogyás
  • Szabálytalan szívverés
  • Csontvékonyodás
  • Hajhullás
  • Merevedési zavar
  • Mellnagyobbítás férfiaknál
  • Ízületi deformitás
  • A lép megnagyobbodása

Jellemzők

Veleszületett hemochromatosis a 6. kromoszómán található HFE-gén rendellenességében fordul elő, ebben az esetben a vas túlzottan lerakódik a májsejtekben, az epevezetékekben, a Kuppfer-sejtekben és a makrofágokban. A betegség leggyakrabban a máj cirrhosisában nyilvánul meg, és rák kialakulásához is vezethet. Ebben a formában a bélben is fokozott a vas felszívódása, és lehetséges, hogy a testben a vas szintje akár 10-szer, vagy akár többször is meghaladja a normál értékeket.

A betegség azonban megszerezhető például ismételt transzfúziók eredményeként vagy más betegségek kezelésében is, ezt a formát ún. másodlagos hemochromatosis. Ez az állapot nagyon könnyen bekövetkezhet, ha az embernek kezdetben vashiánya van, és ezt kompenzálja a vérátömlesztés, vagy vérszegénység esetén, amely esetben a vas vasszintje is megnő. A vas például a hasnyálmirigyben is tárolható, és a betegség más problémákkal is jár.

Okoz

A betegség oka a ferritin és a hemosiderin túlzott tárolása a szövetekben, amelyek viszont mérgezőek. A betegség veleszületett formájában a gén genetikai rendellenessége okozza HFE a 6. kromoszómán, ami túlzott felszívódást okoz a belekben és az azt követő lerakódást a különböző szövetekben, leggyakrabban közvetlenül a májban, de az epevezetékekben vagy a hasnyálmirigyben is. A kapott formában a vérszegénység gyakori és elhúzódó vérátömlesztése lehet az oka, amely szintén nagy mennyiségű vasat tartalmaz.

Tünetek

A betegség tipikus tünete a megnövekedett vasszint a vérben, de a máj megnagyobbodása vagy a vérben a megnövekedett cukorszint is. Ezeket a tüneteket azonban általában csak a vér vagy a máj diagnosztizálásával és vizsgálatával lehet kimutatni, de természetesen a betegség külsőleg is megnyilvánul. Kimondottan, hiperpigmetria, amelyet népiesen úgynevezett ún bronz cukorbetegség, sokszor cukorbetegség is hozzáadódik a hemochromatosishoz, amelynek kívülről is vannak bizonyos tünetei.

Vannak szívritmuszavarok, ízületi rendellenességek, izomgyengeség, vékony csontok és az ember hajhullást szenvedhet a bőrön. Sok esetben fogyás is előfordul. Között jellegtelen tünetek, amelyek már nem fordulnak elő minden betegnél, az erekciós diszfunkció, a lép megnagyobbodása, az ízületek deformitása vagy a férfiak mellnagyobbodása. Például a máj megnagyobbodása nem minden egyénnél jelentkezik, csak az esetek körülbelül felében.

Diagnosztika

  • A betegséget leggyakrabban vérvizsgálatokkal diagnosztizálják, amikor azok magas szinten vannak a vas, a ferritin szintje és emelkedett cukorszint is megfigyelhető
  • Ezenkívül a májban bekövetkező változások képalkotó módszerrel is megfigyelhetők, leggyakrabban CT vagy mágneses rezonancia képalkotással.
  • A betegség jelenléte egyéb látható tünetek alapján is meghatározható, esetleg a szívritmuszavar és a szervezet egyéb belső változásai alapján. A veleszületett génmutáció genetikai vizsgálata is elvégezhető

A hemochromatosis megnyilvánulásai

A kurzus

A betegség nagyon hosszú idő után és fokozatosan, nem egyszerre nyilvánul meg. Általában nem kell tudni a szövetek több évtizedes fokozott lerakódásáról, például 30-ról vagy 40-ről, különösen veleszületett formában, amely genetikai hibából ered. Leggyakrabban először megfigyelhető a megnövekedett vas- és később a vércukorszint, a máj fokozatosan megnövekszik, de nem minden betegnél, általában csak 50% -ban. Mindenki számára azonban fokozatosan történik hiperpigmetria.

Egyéb érdekes források

  • http://www.gendiagnostica.sk/sk/pre-lekarov/kompletna-ponuka-vysetreni/molekularna-genetika/ine-dedicne-ochorenia/hereditarna-hemochromatoza.c-25.html - Örökletes hemochromatosis és vizsgálati lehetőségek
  • http://www.wikiskripta.eu/index.php/Hemochromat%C3%B3za - Wiki szkriptek a betegségről
  • http://www.genomac.cz/en/view.php?cisloclanku=2006050023 - PGT teszt és információk

Utolsó frissítés: 2015.02.12

A cikk szerzője

Michal Hrebík

A Zdravotéka.sk portál szerkesztője, akit érdekel az egészséges életmód, a helyes táplálkozás és az életmód. Aktívan képzett az egészségügy területén, a legújabb orvosi felfedezések terén, és nagyon szívesen ír az egészségügy minden fontos kérdéséről, különös hangsúlyt fektetve az olvasó számára érthetőségre.

Feliratkozás a hírekre

A máj létfontosságú szerv, hatalmas regenerációs képességgel. A regenerálódási képessége ellenére naponta kívülről terhelik, ezért fontos annak védelme és rendszeres védelme.

A betegséget kezelő orvosok listája

Az itt megadott információ a formáról, módszerről és a specifikus kezelésről csak tájékoztató jellegű, és minden esettől függ, és minden orvostól külön-külön, hogy a kezelést hogyan hajtják végre. Egyes terápiákat járóbeteg-alapon végeznek, de nem csak járóbeteg-alapon, hanem más módon is. Ebben az esetben a járóbeteg-klinikák nem biztosíthatják a végső kezelést. Mindig konzultáljon szakemberrel a kezelés formájáról.