A harlekin típusú ichthyosis (szintén harlequin ichthyosis, ichthyosis congenita, ichthyosis fetalis, keratosis diffusa fetalis, csehül Plod Harlequin) egy bőr, veleszületett, autoszomális recesszív betegség, amelyet Q.80.4 -ként sugároznak az MNK/ICD-ben. és ez a veleszületett ichthyosis legsúlyosabb formája, amelyet elsősorban a keratinrétegek felhalmozódása jellemez a magzat bőrében, ezért a keratosis rendellenessége. Az ebben a betegségben szenvedő gyermekek bőrét kemény, vastag sárgás pikkelyek alkotják. A szem, a fül általában nem megfelelően fejlett. A pikkelyes és repedezett bőr, amely mély repedéseket képez, gyakorlatilag és fájdalmasan korlátozza a gyermek mozgását, és mivel jelentősen megnő a bakteriális fertőzés és a szennyeződés kockázata azokon a területeken, ahol exponált, vérző szövet található, a gyermeket állandóan veszélyezteti a halálos fertőzés. A HTI súlyossága három szintre oszlik, amelyek közül a második és a harmadik mindig halálos.
A harlekintípus megnevezés a nyilvánvaló arckifejezésből (Eclabius) és a nagy mérlegből származik, amelyek hasonlítanak az udvari bohócok szövetének mintájára (Šašo - Arlecchino). Ezeket a külső tüneteket azonban súlyos hyperkeratosis okozza. A betegség a méhben diagnosztizálható úgynevezett módszerrel Korionbiopszia (általában a terhesség 11. és 14. hetétől vett minta), amikor az orvos placenta mintát vesz, a magzatvíz morfológiai elemzése, amniocentézis. Az orvosok ultrahang segítségével is megkülönböztethetik a betegség első jeleit, és ezáltal meghatározhatják a magzat egészségét. Az ultrahangos módszer előnye a nem invazivitás miatt.
- durva bőrnyomás okozta craniofacialis deformációk
- gyengén fejlett vagy teljesen elakadt fülek, orr és szemhéjak
- a szemhéjakat ectropia befolyásolja (helytelen helyzet), a szemhéjakat kemózis és a bikák nem láthatók, ráadásul nagyon érzékenyek a károsodásokra és gyakran teljesen nem működnek
- az állkapocs elülső részén tágult ajkak száraz, rugalmatlan bőrrel, széles vigyorban merevek, ún. A templom
- A karok, lábak és lábujjak általában megduzzadnak és deformálódnak olyan formára, ahol nem hajlíthatók meg.
- hipotróf haj és köröm
- lehetséges polydactyly (több ujjal)
- légzési problémák - korlátozott légzés a mellkas helytelen zsugorodása és nyújtása miatt, hipoventiláció a légzés leállításáig
- hőszabályozási rendellenesség - nem megfelelő érzékenység a hőmérsékletváltozásokra és a túlmelegedésre a vastag bőr miatt
- mérlegük miatt képtelen kis mennyiségű vizet tartani, gyakori kiszáradás
Korábban a betegség szinte mindig végzetes volt az orvosi ellátás rendelkezésre állásának hiánya miatt, bár még mindig nem kezelhető. A kiszáradás, a fertőzések, a szepszis és a korlátozott légzés nagyon fájdalmas módon vetett véget e gyermekek életének, mert bár a Harlequins születése után többnyire átmenetileg vak és siket, a külső ingerek észlelésére és ezáltal a fájdalom érzésére való képessége teljes mértékben megmaradt. Az ebben a rendellenességben érintett újszülöttek az első szakaszban nem éltek túl egy hetet, és csak néhány órát éltek túl a betegség súlyosabb jeleivel. Az is előfordul, hogy egy beteg magzatot hordozó nő elvetél. Mindenesetre olyan készítmények, mint az izotretinoin, pl. Az izotrex, amely legalább könnyen javítja a bőr állapotát, annak ellenére, hogy az eljárások és a kezelés időigényes, a harlekinek állapota napi ellátást is igényel. Az újszülöttek ellátásának és a klinikai genetikának a minőségének javulásának köszönhetően azonban vannak olyan esetek is, amikor a betegek a serdülőkor vagy a felnőttkor időszakáig élték túl gyermekkorukat.
Az ABCA12 gén mutációját, amely a 2. kromoszómában, különösen a hosszú (q) karban helyezkedik el, ma már a HTI kialakulásának fő tényezőjének tekintik. Ha ez a gén nem szerepel a genotípusban, vagy nagyon korlátozott számban vannak, akkor továbbra is számtalan problémát okoz az epidermisz fejlődésével a prenatális és postnatalis időszakban. Az ABCA12 feladata elsősorban az (ABC) - ATP-kötő Casse nevű fehérje előállítására vonatkozó utasítások megadása, amely lényegében a fehérjék transzportere, amely molekuláris anyagot visz át a sejtmembránokon. Ha ezt a hibát az ABCA12 gén mutációja okozza, amelyet a HTI vagy más súlyos bőrbetegség kialakulása követ, akkor a 2. típusú lamelláris ichthyosis is, amely az újszülöttre gyakorolt hatása miatt nem olyan veszélyes és fenyegető, mint a HTI súlyos fejlődési rendellenesség.